半島全媒體記者 滕鏡淑
奔跑、跳躍、玩鬧，“六一”節對孩子們而言，是一個可以放飛天性的節日。夏日裡，他們可以盡情揮灑汗水，享受他們這個年紀的四射活力。
這是普通孩子的“六一”，而這份“普通”對一些孩子而言，卻是一輩子的奢望。妞妞（化名）正是其中之一。
6月1日是她人生中的第三個兒童節。不同于往年的特别之處在于，今年她終于可以正常地站立和玩耍了。外人看起來，她跟普通孩子并沒有什麼不同。
“我們都沒得過罕見病，也從來沒有聽說過脊髓性肌萎縮症（SMA）這個病。”妞妞的确診将這對年輕的父母拉入了絕望的深淵，原本幸福平淡的生活陷入了不斷尋醫問藥的循環中。
所幸一切都在向好，科技的發展、醫學的進步、政策的完善……妞妞這樣的SMA家庭迎來了越來越多的希望與笑容。如今，創新手段不僅僅用得上，更用得起——今年年初公布的醫保談判結果顯示，口服小分子治療藥物已被正式納入醫保目錄。這束生命之光，已經照耀在了妞妞和衆多SMA患兒身上。
8個月時診斷出罕見病
“來，妞妞，讓阿姨看看你已經不需要扶着把手了。”記者來到妞妞家裡時，她正在練習站立。外公在一旁扶着妞妞，見到記者，妞妞舉着肉乎乎的小手開心地笑着和大家打招呼。
妞妞是個聰明乖巧的小女孩，原本和其他孩子一樣，是家裡的希望和珍寶， “三翻六坐” ，樣樣不落。到了8個月時，家人發現妞妞還不會站，肌肉力量有些弱，便帶她去當地醫療機構就診，醫生判斷妞妞有點發育遲緩。然而，補鈣沒能緩解妞妞的症狀，孩子的肌肉力量越來越小。輾轉多地醫療機構，妞妞被懷疑是SMA，當時醫生告訴家人： “孩子活不了幾歲，雖然現在有藥，但是特别貴。” 看着懷裡活潑可愛的女兒，妞妞媽媽崩潰地哭了。“當時腦袋就是一片空白，不能接受也不相信我的孩子就是那個萬分之一。”
家人始終無法接受這個現實，後來妞妞一家遠赴北京做進一步檢查，然而命運還是沒能眷顧這個小家庭，一歲半時，妞妞被診斷為SMA，一種在存活新生兒中發病率僅為1/10000的罕見病。
SMA是一組會導緻肌肉無力和萎縮的運動神經元性疾病。由于運動神經起源于脊髓，控制着人體進行呼吸、爬、走、頭頸控制以及吞咽等活動的肌肉；因而随着SMA患兒的生長，當他們無力的肌肉很難滿足日常活動的需要，就會導緻骨骼和脊柱的變形，進而可能導緻呼吸方面的問題和進一步的身體功能喪失，甚至死亡。
為了友善看病做康複，妞妞家幾經輾轉，從甯波到濟甯、北京和杭州，然後又來到了青島，妞妞媽媽甚至為了專心照顧女兒辭去了國際學校校長的工作，她告訴記者，在這裡同樣的SMA患者家庭有十幾家，他們選擇了抱團取暖，互相鼓勁，形成了一個獨特又溫暖的SMA大家庭，“一些家庭從重慶、廣西等全國各地趕來，每周六我們會組織家長和孩子們的聚會。”
為了給孩子們營造學習氛圍，體驗集體環境，妞妞媽媽會每周安排英語角時間，教這些孩子學習英語，“有個寶寶叫果果（化名），他已經七歲了，每次做完康複訓練後已經很累了，照顧他的奶奶說回家休息吧，但他還是要堅持學習，他對奶奶說我一定要上課，我要學習新的東西。因為他這個年紀本該上二年級的，很可惜他無法回歸學校，他的英語發音特别好，是英語課裡表現特别出色的孩子。”他表現出對學習的熱情渴望讓衆多父母頗為感動，這也激勵着父母們一次次燃起治愈的希望。
居家治療和康複是妞妞每天的“功課”
“趕上好時候終于吃得起藥了”
“從沒想過我的孩子是罕見病患者，我們也經曆過迷茫和絕望，但是我們一家人都很堅強樂觀，剛确診的時候很難過。但我和先生很快從痛苦中走出來，正視這件事，就把妞妞當成正常孩子一樣，雖然她肢體比别的孩子弱一點，但是她是非常聰明睿智的。”妞妞一家人正視這種疾病，妞妞憑着遠超年齡的堅毅和積極樂觀的爸媽一起與疾病抗争。
不過“用藥難”“用藥貴”的問題像一塊巨大黑幕，成為SMA患者和家庭的現實困境，遮擋着罕見病患者望向未來的目光。
而今年年初醫保談判之後，黑夜終于迎來了破曉。創新SMA口服治療藥物利司撲蘭被正式納入醫保，為身處“寒冬”中的SMA患者送上最暖心的新春祝福。這不僅大幅減少了用藥開支，更讓孩子們實作了居家治療的心願，事實上節省了衆多家庭住院、手術、陪護、異地就醫等的時間和機會成本。另一方面，這還是極大的心理支援，更多孩子有望是以而延長生命、擁抱更好的生活。
“好的藥出來以後，一切都是可能！”令人感到欣慰的是，在服藥兩個月後，妞妞的狀況有很大改善，她可以站得更久，睡眠和呼吸也比以前更加順暢，這番改善是這對父母此前所未曾預料到的。
“我們真是趕上了好時候，終于吃得起藥了。”妞妞媽媽說，自從服藥加上康複治療，妞妞現在比以往有了很大的進步，他們全家人都為此感到開心，“我們妞妞是最棒的了！”
救命藥“照亮”了SMA家庭
經過一段時間的治療，妞妞已經可以正常地站立和玩耍，時不時露出熱情洋溢的微笑，很難看出與健康的孩子有什麼不同。“練上百次、上千次的動作，才能從數量的量變達到質變，你看我們腿部力量越來越好，從慢慢自己會站一會兒這樣子。”妞妞媽媽對于妞妞的康複有了很大的信心，“我很樂觀，我覺得她很有希望走進國小，雖然運動能力沒有那麼好，但也可以和正常的孩子一樣走進課堂學習，隻要我們不放棄治療，一定會有這麼一天的。”
“我們身邊罕見病的孩子表現出比一般孩子都要堅強和樂觀，有時候妞妞也會好奇身邊的小朋友可以跑跳，但我們不會隐瞞，我會告訴妞妞把這件事當成一件很平常的事情，不能瞞着她，要正視這個疾病，慢慢治就好了。” 妞妞媽媽很堅定地說道，“SMA對我們的思維邏輯是沒有影響的，影響的就是肢體。最近還給妞妞買了很多卡通片，她最喜歡‘巧虎’了。”
“我真的很感激國家和政府，政策越來越好，是我們最堅強的後盾。這是救命藥，如果沒有醫保，我們很多人都堅持不下去，壓力太大了。”妞妞媽媽動容地說，救命藥納入醫保就像是給他們SMA 家庭照進了一束光，現在罕見病政策環境越來越好，社會幫助越來越多，價格越來越惠民，家長們都有信心，這個病一定會有能治愈的一天。
每一個“小動作”都是生的希望
SMA按照疾病嚴重程度可分為4型：Ⅰ型6個月内起病，從來不能獨坐，多數兩歲内死于呼吸衰竭；Ⅱ型6~18個月起病，能坐但不能站立和行走，可存活至10-20歲；Ⅲ型幼兒期起病，能獨自站立并行走；Ⅳ型成年期起病。據了解，有資料顯示該病在新生兒中發病率約為1/6000~1/10000，每年新發SMA患者數大概850人，中國現有患者2萬~3萬人，近80%為Ⅰ型、Ⅱ型。是以，SMA也被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭号遺傳病殺手”。
青島腦病康複醫院曹洪錦副院長帶來細緻的居家照護建議
與其他罕見病不同的是，SMA的臨床表現差異較大。“自然病程中，SMA 1型患兒生存率低，2、3型患兒運動、上肢、行走等功能呈明顯的進行性下降。儲存或改善日常生活所需的能力是所有SMA患兒家庭的共同期望。”妞妞所在的青島腦病康複醫院的副院長曹洪錦介紹，SMA在全球的誤診率都很高，起病越晚，誤診率越高。“基因檢測是SMA篩查确診的有效标準，可以做到早發現、早認識、早診斷。如果SMA能夠在症狀出現前就篩查出來，對于家庭來說是一個特别大的幫助。”
目前妞妞已經能夠站立
除了藥物可及性提高，患者關愛行動也在不斷取得新突破。2023年六一兒童節到來之際，羅氏制藥中國再度攜手全國數十個城市的數十家醫院及專家團隊，共同發起“愛心接力、送愛到家”SMA患者關愛公益行動。針對解決SMA患兒出門不便的問題，變“尋醫”為“上門”，多學科專家親自走入患者家庭，為患者提供專業醫學支援和細緻的居家照護建議。希望自這個兒童節開始，SMA孩子們都能獲得信心與關愛，去展望能夠自由奔跑的未來。