半岛全媒体记者 滕镜淑
奔跑、跳跃、玩闹，“六一”节对孩子们而言，是一个可以放飞天性的节日。夏日里，他们可以尽情挥洒汗水，享受他们这个年纪的四射活力。
这是普通孩子的“六一”，而这份“普通”对一些孩子而言，却是一辈子的奢望。妞妞（化名）正是其中之一。
6月1日是她人生中的第三个儿童节。不同于往年的特别之处在于，今年她终于可以正常地站立和玩耍了。外人看起来，她跟普通孩子并没有什么不同。
“我们都没得过罕见病，也从来没有听说过脊髓性肌萎缩症（SMA）这个病。”妞妞的确诊将这对年轻的父母拉入了绝望的深渊，原本幸福平淡的生活陷入了不断寻医问药的循环中。
所幸一切都在向好，科技的发展、医学的进步、政策的完善……妞妞这样的SMA家庭迎来了越来越多的希望与笑容。如今，创新手段不仅仅用得上，更用得起——今年年初公布的医保谈判结果显示，口服小分子治疗药物已被正式纳入医保目录。这束生命之光，已经照耀在了妞妞和众多SMA患儿身上。
8个月时诊断出罕见病
“来，妞妞，让阿姨看看你已经不需要扶着把手了。”记者来到妞妞家里时，她正在练习站立。姥爷在一旁扶着妞妞，见到记者，妞妞举着肉乎乎的小手开心地笑着和大家打招呼。
妞妞是个聪明乖巧的小女孩，原本和其他孩子一样，是家里的希望和珍宝， “三翻六坐” ，样样不落。到了8个月时，家人发现妞妞还不会站，肌肉力量有些弱，便带她去当地医疗机构就诊，医生判断妞妞有点发育迟缓。然而，补钙没能缓解妞妞的症状，孩子的肌肉力量越来越小。辗转多地医疗机构，妞妞被怀疑是SMA，当时医生告诉家人： “孩子活不了几岁，虽然现在有药，但是特别贵。” 看着怀里活泼可爱的女儿，妞妞妈妈崩溃地哭了。“当时脑袋就是一片空白，不能接受也不相信我的孩子就是那个万分之一。”
家人始终无法接受这个现实，后来妞妞一家远赴北京做进一步检查，然而命运还是没能眷顾这个小家庭，一岁半时，妞妞被诊断为SMA，一种在存活新生儿中发病率仅为1/10000的罕见病。
SMA是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。由于运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉；因而随着SMA患儿的生长，当他们无力的肌肉很难满足日常活动的需要，就会导致骨骼和脊柱的变形，进而可能导致呼吸方面的问题和进一步的身体功能丧失，甚至死亡。
为了方便看病做康复，妞妞家几经辗转，从宁波到济宁、北京和杭州，然后又来到了青岛，妞妞妈妈甚至为了专心照顾女儿辞去了国际学校校长的工作，她告诉记者，在这里同样的SMA患者家庭有十几家，他们选择了抱团取暖，互相鼓劲，形成了一个独特又温暖的SMA大家庭，“一些家庭从重庆、广西等全国各地赶来，每周六我们会组织家长和孩子们的聚会。”
为了给孩子们营造学习氛围，体验集体环境，妞妞妈妈会每周安排英语角时间，教这些孩子学习英语，“有个宝宝叫果果（化名），他已经七岁了，每次做完康复训练后已经很累了，照顾他的奶奶说回家休息吧，但他还是要坚持学习，他对奶奶说我一定要上课，我要学习新的东西。因为他这个年纪本该上二年级的，很可惜他无法回归学校，他的英语发音特别好，是英语课里表现特别出色的孩子。”他表现出对学习的热情渴望让众多父母颇为感动，这也激励着父母们一次次燃起治愈的希望。
居家治疗和康复是妞妞每天的“功课”
“赶上好时候终于吃得起药了”
“从没想过我的孩子是罕见病患者，我们也经历过迷茫和绝望，但是我们一家人都很坚强乐观，刚确诊的时候很难过。但我和先生很快从痛苦中走出来，正视这件事，就把妞妞当成正常孩子一样，虽然她肢体比别的孩子弱一点，但是她是非常聪明睿智的。”妞妞一家人正视这种疾病，妞妞凭着远超年龄的坚毅和积极乐观的爸妈一起与疾病抗争。
不过“用药难”“用药贵”的问题像一块巨大黑幕，成为SMA患者和家庭的现实困境，遮挡着罕见病患者望向未来的目光。
而今年年初医保谈判之后，黑夜终于迎来了破晓。创新SMA口服治疗药物利司扑兰被正式纳入医保，为身处“寒冬”中的SMA患者送上最暖心的新春祝福。这不仅大幅减少了用药开支，更让孩子们实现了居家治疗的心愿，事实上节省了众多家庭住院、手术、陪护、异地就医等的时间和机会成本。另一方面，这还是极大的心理支持，更多孩子有望因此而延长生命、拥抱更好的生活。
“好的药出来以后，一切都是可能！”令人感到欣慰的是，在服药两个月后，妞妞的状况有很大改善，她可以站得更久，睡眠和呼吸也比以前更加顺畅，这番改善是这对父母此前所未曾预料到的。
“我们真是赶上了好时候，终于吃得起药了。”妞妞妈妈说，自从服药加上康复治疗，妞妞现在比以往有了很大的进步，他们全家人都为此感到开心，“我们妞妞是最棒的了！”
救命药“照亮”了SMA家庭
经过一段时间的治疗，妞妞已经可以正常地站立和玩耍，时不时露出热情洋溢的微笑，很难看出与健康的孩子有什么不同。“练上百次、上千次的动作，才能从数量的量变达到质变，你看我们腿部力量越来越好，从慢慢自己会站一会儿这样子。”妞妞妈妈对于妞妞的康复有了很大的信心，“我很乐观，我觉得她很有希望走进小学，虽然运动能力没有那么好，但也可以和正常的孩子一样走进课堂学习，只要我们不放弃治疗，一定会有这么一天的。”
“我们身边罕见病的孩子表现出比一般孩子都要坚强和乐观，有时候妞妞也会好奇身边的小朋友可以跑跳，但我们不会隐瞒，我会告诉妞妞把这件事当成一件很平常的事情，不能瞒着她，要正视这个疾病，慢慢治就好了。” 妞妞妈妈很坚定地说道，“SMA对我们的思维逻辑是没有影响的，影响的就是肢体。最近还给妞妞买了很多动画片，她最喜欢‘巧虎’了。”
“我真的很感激国家和政府，政策越来越好，是我们最坚强的后盾。这是救命药，如果没有医保，我们很多人都坚持不下去，压力太大了。”妞妞妈妈动容地说，救命药纳入医保就像是给他们SMA 家庭照进了一束光，现在罕见病政策环境越来越好，社会帮助越来越多，价格越来越惠民，家长们都有信心，这个病一定会有能治愈的一天。
每一个“小动作”都是生的希望
SMA按照疾病严重程度可分为4型：Ⅰ型6个月内起病，从来不能独坐，多数两岁内死于呼吸衰竭；Ⅱ型6~18个月起病，能坐但不能站立和行走，可存活至10-20岁；Ⅲ型幼儿期起病，能独自站立并行走；Ⅳ型成年期起病。据了解，有数据显示该病在新生儿中发病率约为1/6000~1/10000，每年新发SMA患者数大概850人，中国现有患者2万~3万人，近80%为Ⅰ型、Ⅱ型。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。
青岛脑病康复医院曹洪锦副院长带来细致的居家照护建议
与其他罕见病不同的是，SMA的临床表现差异较大。“自然病程中，SMA 1型患儿生存率低，2、3型患儿运动、上肢、行走等功能呈明显的进行性下降。保存或改善日常生活所需的能力是所有SMA患儿家庭的共同期望。”妞妞所在的青岛脑病康复医院的副院长曹洪锦介绍，SMA在全球的误诊率都很高，起病越晚，误诊率越高。“基因检测是SMA筛查确诊的有效标准，可以做到早发现、早认识、早诊断。如果SMA能够在症状出现前就筛查出来，对于家庭来说是一个特别大的帮助。”
目前妞妞已经能够站立
除了药物可及性提高，患者关爱行动也在不断取得新突破。2023年六一儿童节到来之际，罗氏制药中国再度携手全国数十个城市的数十家医院及专家团队，共同发起“爱心接力、送爱到家”SMA患者关爱公益行动。针对解决SMA患儿出门不便的问题，变“寻医”为“上门”，多学科专家亲自走入患者家庭，为患者提供专业医学支持和细致的居家照护建议。希望自这个儿童节开始，SMA孩子们都能获得信心与关爱，去展望能够自由奔跑的未来。