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時隔二十一年，2022年科學家公布了首個最完整的人類基因組序列，填補了20年來缺失的“拼圖”碎片。
人類最完整基因組序到釋出
㈠ 有關人類基因組序列的幾個概念
(1) 基因和基因組測序
■帶有遺傳訊息的DNA片段稱為基因。它是産生一條多肽鍊或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支援着生命的基本構造和性能。儲存着生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部資訊。環境和遺傳的互相依賴，演繹着生命的繁衍、細胞分裂和蛋白質合成等重要生理過程。生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現象都與基因有關。它也是決定生命健康的内在因素。是以，基因具有雙重屬性：物質性（存在方式）和資訊性（根本屬性）。 帶有遺傳訊息的DNA片段稱為基因，其他的DNA序列，有些直接以自身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。組成簡單生命最少要265到350個基因。
基因: 帶有遺傳訊息的DNA片段
■基因組是指細胞内所有遺傳資訊，即細胞或生物體中一套完整的單倍體遺傳物質。人類隻有一個基因組，大約有2-3萬個基因。人類基因組裡面包含人類發展和進化的全部秘密。
人類基因組由23對染色體組成，其中包括22對常染色體，1對性染色體。人類基因組含有約31.6億個DNA堿基對。
基因組: 細胞内所有遺傳資訊
在20世紀80年代前後，幾項關鍵技術的發展和成功運用使得全基因組序列測定成為可能，比如Sanger的雙脫氧測序、脈沖凝膠電泳分離大片段DNA、DNA的體外重組和PCR技術等，基因組學應運而生。
基因組學這個概念最早由 Thomas roderick 在1986年提出，内容包括基因組作圖、測序與分析。現在的基因組學概念有所發展，可以分為結構基因組學和功能基因組學。
人類的基因組隻有A、T、C、G四種“字母”——代表構成DNA的四種堿基，但字數多達60億個，分布在23對染色體中，無窮的組合蘊含着人類進化、生老病死的無數奧秘。
人類的遺傳密碼就隐藏在堿基對序列中，如果想要探究其中的秘密，就必須對基因進行測序，測序的過程就是讀取和識别堿基對序列。
人類基因組測序的目的是，測出人類基因組DNA的30億個堿基對的序列，發現所有的人類基因，找出它們在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳資訊。
(2) 脫氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)
■DNA攜帶有合成RNA和蛋白質所必需的遺傳資訊，是生物體發育和正常運作必不可少的生物大分子聚合物。DNA 分子結構中，兩條多脫氧核苷酸鍊圍繞一個共同的中心軸盤繞，構成雙螺旋結構。
DNA由堿基、脫氧核糖和磷酸構成。其中堿基有4種：腺嘌呤A、鳥嘌呤G、胸腺嘧啶T和胞嘧啶C。
■核糖核酸(RNA), 存在于生物細胞以及部分病毒、類病毒中的遺傳資訊載體。RNA由核糖核苷酸經磷酸二酯鍵縮合而成長鍊狀分子。一個核糖核苷酸分子由磷酸，核糖和堿基構成。RNA的堿基主要有4種，即腺嘌呤A、鳥嘌呤G、胞嘧啶C、尿嘧啶U，其中，尿嘧啶U取代了DNA中的胸腺嘧啶T。核糖核酸在體内的作用主要是引導蛋白質的合成。
㈡ 時隔二十一年，人類基因組測序領域迎來了新的裡程碑
2001年，由包括中國在内的6國科學家共同參與的國際“人類基因組計劃”，在英國《自然》雜志上釋出了人類基因組草圖及初步分析。由于當時的測序技術所限，這份人類基因組草圖中留有許多空白。
2013年完成的新版本并經過2019年的更新後，人類基因組測序結果中仍有數百萬個堿基由字母“N”表示，代表着該位置的實際堿基未知。更重要的是，占人類基因組大約8%的生物學重要區域處于未探明的狀态。
為了填補最後的空白，來自幾十個研究機構的近100名科學家組成了大型團隊“T2T聯盟”，也就是對每條染色體從一端的端粒到另一端的端粒進行測序。随着此次研究成果的集中發表，團隊上司人之一、華盛頓大學Evan Eichler教授說，我們在生命天書中“讀到了以前從未讀過的章節”。
基因組測序
㈢ 填補最後8%的空白
研究團隊找到了一種隻含單個基因組的細胞系來消除上述等位基因多樣性的問題。這種特殊的細胞系來自所謂的葡萄胎，是一種異常胚胎，受精後僅保留一個親本的基因組副本。
攻克難關的關鍵進展還離不開測序技術的重大飛躍。基于具有革命性突破的長讀長測序技術，研究者可以解碼更長的序列，甚至一次準确讀取多達百萬級的堿基對也不成問題。
㈣ 這項成就是人類新的起點
公報稱，完整人類基因組序列的分析将顯著增加科學家對人類染色體的認識，進而開辟新的研究方向。這有助于解答關于染色體如何分離、分裂等生物學基本問題。研究團隊還利用完整的人類基因組序列發現了超過200萬個額外的基因變異，這些研究為622個與醫學相關的基因提供了更準确的基因變異資訊。
美國國家人類基因組研究所所長埃裡克·格林表示，完成完整的人類基因組測序是一項重要科學成就，為了解人類DNA提供了首個全面視角。這些最基本的資訊将增進對人類基因組所有細微功能差别的了解，促進對人類疾病的基因研究。
人類基因組測序項目的重要意義被視為與阿波羅登月計劃相當。人類基因組蘊藏人類遺傳資訊，破譯它能夠為疾病診斷、新藥研發、新療法探索等帶來革命性進步。
㈤ 未來努力的方向
本次釋出的基因組序列仍然有缺憾之處：由于測序樣本來自于單倍體衍生的細胞株，T2T-CHM13沒有Y染色體序列，科學家将在後續解決這一問題。