文章來源于上海新華醫院聽力眩暈中心
大前庭導水管綜合症（LVAS）又稱為先天性前庭水管擴大，為一種先天性遺傳性疾病，與常染色體隐性遺傳有關；是最常見的一種先天性内耳畸形。研究表明：先天性大前庭水管綜合征的發病率為1.5%，占先天性内耳畸形的31.5%。1791年Carlo Mondini 教授首先觀察到了前庭水管擴大這一現象；1978 年，Valvassori 在 3700 例聽覺或前庭功能障礙患者的颞骨多軌迹斷層攝影中，發現 50 例患者 （1.5%）前庭水管擴大，并将其命名為大前庭水管( large vestibular aqueduct , LVA) ；臨床上伴有聽力下降等症狀者稱為大前庭水管綜合征。
先天性大前庭水管綜合症，可從出生到青春期任何時期發病;典型的臨床表現為出生時行聽力篩查未通過，于3月内行聽力診斷檢查發現聽力下降，經颞骨CT或内聽道MRI影像學檢查時确診。部分患兒出生時聽力正常，但于嬰兒期或年幼時才出現聽力下降，表現為漸進性、波動性，發病形式可突然或隐匿，常于感冒和外傷時誘發。在深入了解大前庭導水管綜合症這一疾病之前，本期微信我們首先為大家簡要介紹一下前庭水管的解剖及基本生理。
1前庭水管的解剖
前庭水管是一個細小的骨性管道，從前庭延伸到颞骨的岩部， 包裹着充滿了内淋巴液的膜性内淋巴管;
作用是将前庭的膜迷路與颞骨内的内淋巴囊相連，正常的前庭水管是維持内淋巴液代謝所必需的
前庭導水管是一骨性小管, 呈倒“J ”形，如下圖 6 所示。成人的前庭水管的平均長度約為10 mm , 可分為近側段和遠側段兩部分, 兩段之間為峽部, 呈90~130°的交角。近側段較短, 位于前庭内側，起始于前庭内側壁，逐漸向後上 方延伸，大部分位于骨迷路的内上方略偏後，與總腳平行;遠側段較長, 相當于 “J”的長肢，呈三角形，尖部與峽部相連，末端開口于岩骨後内側面，呈喇叭形，與内淋巴囊嵌合。
圖 5-6:前庭水管的骨迷路及膜迷路相，呈倒“J ”形，近側段較短, 位于前庭内側，起始于前庭内側壁，逐漸向後上方延伸，與總腳平行;遠側段較長, 相當于“J”的長肢，呈三角形，末端開口于岩骨後内側面，呈喇叭形，與内淋巴囊嵌合。
内淋巴管出橢圓囊後即行走于前庭水管内，末端出外口達岩錐的小腦面，并擴大成囊狀，稱内淋巴囊，位于前庭導水管上方的内淋巴囊裂内。内淋巴囊的一半位于前庭導水管的遠側段内，囊壁有許多皺璧，稱皺紋部, 前庭水管的發生與 内淋巴管息息相關。當 3 個皺襞的尖端互相接近時，聽泡腔即成“Y”字形管道， 兩臂分化為橢圓囊和球囊，内淋巴管則組成其基底部。在第一皺襞不斷深陷的同時，内淋巴管繼續向上伸延，以後穿越胚胎期的軟骨迷路達後顱窩，周圍的軟骨骨化形成前庭水管。胚胎早期的内淋巴管短直寬大，随着胚胎發育逐漸變得狹長， 呈倒“J”字形。囊的另一半位于兩層硬腦膜之間, 與腦膜和側窦建立了密切聯系。來自半規管和橢圓囊的靜脈也通過前庭導水管與乙狀窦靜脈相通。
圖 7:内淋巴管出橢圓囊後即走行于前庭水管内，末端出外口達岩錐的小腦面，并擴大成囊狀，稱内淋巴囊，位于前庭導水管上方的内淋巴囊裂内。内淋巴囊的一半位于前庭導水管的遠側段内；另一半位于兩層硬腦膜之間，與腦膜和側窦建立了密切聯系，與腦脊液互相交換。
2前庭導水管的生理
耳蝸根據其解剖部位，分為前庭階、中階和鼓階，如下圖 9 所示;其中前庭 階與鼓階通過耳蝸頂端的蝸孔相連，其内充滿了外淋巴液，成分與腦脊液類似。鼓階通過蝸管與蛛網膜下腔相連，其内充滿了腦脊液；中階内充滿了内淋巴液， 内淋巴液為一種細胞外液，為高鉀低鈉環境。正常内耳環境的維持是由狹小的前 庭水管和耳蝸水管協同作用，幫助内耳來緩沖迅速改變的顱内壓力的。前庭水管是一個細小的骨性管道，從前庭延伸到颞骨的岩部，包裹着充滿了内淋巴液的膜性内淋巴管，其作用是将前庭膜迷路與颞骨内的内淋巴囊相連，正常的前庭水管是維持内淋巴液代謝所必需的。
圖 8:耳蝸的生了解剖示意圖：耳蝸分前庭階、中階和鼓階，其中前庭階與鼓階通過耳蝸頂端 的蝸孔相連，其内充滿了外淋巴液，成分與腦脊液類似。鼓階通過蝸管與蛛網膜下腔相連， 其内也充滿了外淋巴液，成分與腦脊液類似;中階内充滿了内淋巴液，内淋巴液為一種細胞外液，為高鉀低鈉環境。
前庭水管擴大而耳蝸水管正常時，頭部的創傷可造成腦脊液壓力波動，腦脊 液壓力的快速波動經明顯擴大的前庭水管傳到内耳，造成耳蝸内部瞬間壓力不平 衡，并由此損傷膜迷路或引起耳蝸瘘管，進而聽力損傷。另一個重要的緻病原因是，目前庭水管擴大時，可能存在于内淋巴囊内的液體返流導緻耳蝸受損。由于内淋巴囊蛋白質含量較高，是以其滲透壓比膜迷路其它部分的淋巴液高。是以，當内淋巴水管擴大時，特别是當腦脊液壓力突然波動時，如頭部外傷，壓迫了淋巴囊周圍的硬腦膜，有可能使淋巴循環從高滲的内淋巴囊逆流，迫使内淋巴囊的高滲溶液通過寬大的内淋巴管返流，并經擴大了的前庭水管進入淋巴循環，經連合管流入耳蝸，引起耳蝸損傷并最終導緻感音神經性聾的發生。
3前庭導水管擴大的病因
聽覺外周系統的生長發育在胚胎期就已初具規模
耳廓、外耳道在胚胎初期開始逐漸形成;
中耳腔則于胚胎 30 周時形成，乳突氣房于出生後開始發育;
另外胚胎 3 周時，胚胎頭部外胚層增厚形成聽闆，随後凹陷進間葉細胞層形成聽囊;
第 5~25 周時，耳蝸從底轉到頂轉開始旋轉。在耳蝸的發育過程中，許多原因均可導緻發育障礙，出現相應的畸形
除前庭水管外内耳迷路在胚胎 20 周時已基本發育完成。
是以在胚胎 20 周前出現影響内耳發育的外界因素将不可避免地涉及耳蝸和 前庭諸結構，這時出現的前庭水管擴大多同時伴有其它内耳畸形，如 Mondini畸形;相反在 20 周之後出現的異常因素，則主要威脅前庭水管的生長發育，導緻臨床常見的單純前庭水管擴大畸形，Pyle 曾采用連續病理切片計算機掃描技術分析了不同胎齡的颞骨前庭水管标本，發現整個胚胎發育時期前庭水管呈持續非線性生長，在妊娠後期乃至出生後一段時期内，前庭水管仍繼續生長發育，不同于内耳其它部位。是以有學者指出胚胎後期甚至出生後的外界因素對前庭水管 的發育影響更大。
圖 10:前庭水管的胚胎發育:整個胚胎發育時期前庭水管呈持續非線性生長，在妊娠後期 乃至出生後一段時期内，前庭水管仍繼續生長發育，不同于内耳其它部位。在 20 周之後出 現的異常因素，主要威脅前庭水管的生長發育，導緻臨床常見的單純前庭水管擴大畸形。
由于前庭水管是内耳最後發育成熟的結構，是以在胚胎和嬰兒發育時期均很 容易受到損害，不過目前人們普遍認為胚胎期的外界因素很容易影響聽泡的正常發育，使内淋巴管滞留在早期的寬大狀态，導緻出生後前庭水管保持擴大畸形的狀态。有關前庭水管擴大的起源學說很多，如：胚胎期前庭迷路的發育畸變或遏止學說、内淋巴管發育障礙學說、妊娠期母體病毒感染學說及遺傳因素，如SLC26A4 基因、PDS 基因突變等均被認為是誘發前庭水管擴大的原因，本期不作詳細闡述。
總之，前庭水管擴大是大前庭導水管綜合症發病的重要解剖基礎。臨床醫生隻有對大前庭水管的解剖及生理知識有深入的了解，才能更準确的把握其特征性的臨床聽力學表現。
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