2022年3月21日是第11個“世界唐氏綜合征日”，今年的主題是：重視唐氏篩查，孕育健康寶寶。
2011年開始，聯合國大會就将每年的3月21日定為“世界唐氏綜合征日”，并定期邀請成員國及其他非政府組織舉辦活動，旨在提高全社會對于唐氏綜合征的認識，呼籲更多力量加入到對唐氏兒的關懷和救助之中。大陸作為出生人口大國，各級政府和醫療機構、社會團體都高度重視并積極參與唐氏綜合征的預防和救治。
什麼是唐氏綜合征？唐氏綜合征又稱為先天愚型，現在一般稱之為21-三體綜合征，是造成嚴重出生缺陷最常見的原因之一，沒有根治方法。就是第21對染色體多出一條(Trisomy 21)，即細胞中共有47條染色體，占唐氏綜合征患者的90%以上。随母親年齡增加該病的發病率也呈升高趨勢。其偶發性占比約95%，遺傳性僅1%，嵌合型罕見。
唐氏綜合征臨床特征包括：先天性智力障礙、特殊面容、嚴重先天畸形、中重度精神、體格發育落後、學習障礙。且患者絕大多數為嚴重智能障礙并伴有多種髒器異常，如先天性心髒病、白血病、消化道畸形等。
唐氏綜合征的篩查方法有哪些？
胎兒超聲頸項透明層篩查（NT篩查）：一般孕早期NT增厚越明顯，胎兒異常的可能性就越大。
血清學篩查：通過孕早期和孕中期抽取孕婦血清，檢測其中甲胎蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(β-hCG)的濃度，結合孕婦年齡、體重、孕周等因素綜合評估生育唐氏兒的風險。
孕婦外周血胎兒遊離DNA産前檢測(NIPT)：通過采集孕婦靜脈血，提取DNA，利用高通量測序技術對母體外周血中的遊離DNA片段(含胎兒遊離DNA)進行測序，并對結果進行生物資訊學分析，評估胎兒常見染色體非整倍體的患病風險。
随着唐氏篩查普及率和技術的不斷提升、社會各界對唐氏兒家庭的關懷和幫助，唐氏綜合征的發病率将大大降低。重視出生缺陷防治、有效賦能三級預防，積極呼籲每個家庭具有主動預防、幹預唐氏綜合征的意識，呼籲社會大衆對唐氏兒及其家庭給予更多關心和幫助，相信在大家的共同努力下，每一個家庭、每一位母親都能享受幸福！【科普】
參考文獻：
1. 羅會元，等《人類遺傳學》，2015年；P44；
2.文章圖檔來源：羅會元，等《人類遺傳學》，2015年，P46.
作者簡介
本文作者系渭南市婦幼保健院遺傳中心主任醫師吉穎莉，婦産科主任醫師、進階營養師、進階育嬰師、瑜伽教練。畢業于西安交通大學醫學院臨床醫學專業，從事婦産科臨床工作25年，曾在北大第九醫院進修學習，具有豐富的臨床經驗。目前在醫學遺傳科工作，從事優生優育遺傳咨詢、孕期營養，産前診斷，孕期運動教學等工作。對圍産期保健、營養、多種妊娠合并症、複雜剖宮産等診治技術娴熟。
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