2022年1月1日，原本70萬元一針的諾西那
生鈉注射液由國家醫保談判降價為3.3萬元，讓大陸數以萬計的脊肌萎縮症患者看到“生的”希望。
脊肌萎縮症是罕見病的一種。所謂罕見病是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界衛生組織将罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰~1‰之間的疾病或病變；國際确認的罕見病有近7000種，約占人類疾病的10%。按此比例，大陸各類罕見病患者總數應有千萬人之多。
罕見病其實并不罕見，很多情況下臨床醫師因為不了解這些疾病的特點而導緻延誤診斷。近年來，渭南市婦幼保健院兒科診斷的罕見病包括：2例脊肌萎縮症、5例進行性肌營養不良、60餘例苯丙酮尿症、200餘例先天性甲狀腺功能減低症、先天性腎上腺皮質增生症、G-6-PD等。後面提到的四種疾病都屬于新生兒疾病篩查的病種，均可以通過早期診斷、早期飲食控制、藥物幹預、定期健康監測得到有效控制。
大陸罕見病發展中心整理出了269種罕見病名錄，其中比較常見的有24種，包括：“漸凍人”、“瓷娃娃”、“企鵝人”、“不食人間煙火的孩子”等等。這些讓人心疼的名字背後，都是一段痛苦病史。每年二月的最後一天被定為國際罕見病日，旨在促進社會公衆和政府對罕見病及罕見病群體面臨問題的認知。
渭南市婦幼保健院兒科在兒童生長發育落後、矮小症患兒的診治過程中發現一些特殊病曆：
病曆1:9歲，女性患兒，查體皮膚粗糙，無懶動、智力低下，患兒垂體MRI提示腺垂體增大，不排除垂體腺瘤，後甲功結果提示甲狀腺功能減低，考慮甲減導緻垂體病變，口服左甲狀腺素鈉片治療後症狀改善。
病曆2：11歲男孩，矮小症診治過程中發現鞍區表皮樣囊腫，腦幹右側輕度受壓，轉上級醫院進一步檢查治療。
影響兒童生長發育的各種遺傳代謝性疾病在兒童不同年齡、不同階段都會出現不同症狀，表現為生長發育問題、肌張力問題、運動失調、各個髒器損害問題。作為孩子的監護人，如果發現孩子生長發育過程中偏離正常，且有進行性加重趨勢，反複感染或其它異常，一定要及時到醫院診治，一些罕見病早期診斷、早期幹預，孩子的生長發育可以不受影響。
罕見病可以導緻兒童生長發育障礙、殘疾甚至死亡，作為兒科醫師，我們鄭重強調，對于目前明确診斷，可以經藥物、飲食幹預治療的患兒，家長一定要高度重視，告知所有監護成員，爺爺奶奶、叔叔阿姨、哥哥姐姐，包括幼托機構監管人，可能不經意的一粒藥、一口飯、環境中接觸到一些禁忌接觸的東西，都可能引起寶寶緻命損害，比如G-6-PD缺乏的寶寶不能接觸油漆、汽油、樟腦等。
關注罕見病患兒，醫生和監護人，人人有責。
本文作者系渭南市婦幼保健院兒科主任、副主任醫師劉平定，渭南市市管拔尖人才。主要社會職務：陝西省國際醫學交流促進會兒童内分泌遺傳代謝專業委員會副主委，陝西省保健協會兒童哮喘防治專業委員會渭南工作站副站長，渭南市兒科疾病質控中心主任，渭南市醫學會兒科專業委員會主委、新生兒專業委員會副主委、兒童保健專業委員會副主委、基層兒科專業委員會副主委。擅長：小兒重症、呼吸、泌尿、内分泌系統疾病，兒童哮喘、性早熟、矮身材及兒童常見病的診治。
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