央廣網西安1月9日消息（記者舒隆煥 實習記者呂治坡）2022年1月4日，陝西西安1歲9個月大的患兒康康（化名）在西安交通大學第二附屬醫院接受了SMA靶向藥物注射。這是SMA靶向治療藥物納入醫保後，我國西北地區首例SMA靶向藥注射者。
2021年12月3日，國家醫保局釋出消息稱，全球首個用于治療罕見病SMA（脊髓性肌萎症）的精準靶向治療藥物諾西那生鈉注射液被納入醫保，2022年1月1日起正式執行。該藥經過國家醫保局“靈魂砍價”，價格從70萬元/針降至3.3萬元/針。
新的一年，願望成“針”，這讓康康的母親陳女士看到了新的希望。
ICU裡成功注射第一針“救命藥”
康康是一位SMA（脊髓性肌萎症）患兒，7個月大的時候就已經出現了症狀，被确診為脊髓型肌萎縮Ⅰ型，這種類型的患兒，确診後平均壽命或不超過2歲。
2021年12月初，SMA靶向藥納入醫保後，能救孩子命的藥物有了希望，陳女士一家人在欣喜之餘，孩子的身體卻出現了新的狀況。
1月4日，康康接受SMA靶向治療藥物注射（央廣網發 西安交大二附院供圖）
2021年12月初，1歲9個月大的康康因重症肺炎被西安交通大學第二附屬醫院收治住院。收治住院的第二天，該醫院兒童病院副主任、主任醫師楊琳查房時發現康康的病情還在進展，便立刻轉入重症監護病房。
“由于康康存在基礎疾病，全身肌肉乏力，連咳痰、喝奶都沒有力氣，始終不能脫離呼吸機的支援，治療舉步維艱。”楊琳說：“基礎病加上重症肺炎，時刻威脅着康康的生命，在兒童病院重症ICU裡，康康經過治療，生命體征穩定了下來。同時，醫院加緊聯系SMA靶向藥，希望納入醫保執行後，能盡快給康康注射。”
随着西安疫情的發展，外地到西安物流不暢通，如何保證注射藥品從上海運到西安，又成了新的難題。在醫院多方溝通、協調之下，注射藥品最終通過“綠色通道”于2021年12月底運抵西安。
得知這一消息後，醫院立即與陳女士聯系，準備在2022年1月初給康康安排藥物注射。
正值西安疫情焦灼時期，但是康康的治療不能再耽誤。1月4日，楊琳所在的兒童神經專業團隊所有成員穿好隔離衣，進入重症監護病房，為康康進行了SMA靶向治療藥物注射治療。
當天是通過腰椎穿刺，進行鞘内注射，将靶向藥注射到患兒體内。經過緊張的注射，對穿刺部位進行局部按壓後，注射成功。
“康康在重症ICU裡，不能自主進食、帶着鼻塞，還有肺部感染、全身靜脈的治療，是以在注射過程中難度要比其他病人更大。”楊琳告訴記者，用藥的第二天，康康的手指就可以開始活動，甚至上肢都可以輕微上擡，這在注射以前都是不可能的。
陳女士告訴記者，注射成功後，康康繼續在重症ICU裡接受肺炎等治療，由醫護人員24小時照料，“最近因為疫情，我們都在居家防控，都在期待着疫情早日過去，康康早日康複，接她回家。”
“天價藥”納入醫保 希望真的來了
陳女士一家人是西安本地人，育有一對龍鳳胎，本是家庭幸福美滿。但在康康出生4個月大的時候，就發現她跟别的孩子不一樣。陳女士說，“孩子運動遲緩無力，脖子都擡不起來，去多家醫院檢查後，醫生懷疑是肌無力，經過基因檢測後，在西安交通大學第二附屬醫院确診為SMA（脊髓性肌萎症）。”
SMA（脊髓性肌萎症）是一類由脊髓前角運動神經元變性導緻肌無力、肌萎縮的疾病，臨床表現為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發育及感覺均正常。
西安交大二附院兒童病院團隊擔負SMA靶向治療藥物注射任務（央廣網發 西安交大二附院供圖）
多方打聽後，陳女士了解到，孩子的病是有靶向藥的，名為諾西那生鈉注射液，但這種“天價藥”讓陳女士一家人崩潰，近乎絕望。“我們就是砸鍋賣鐵，賣房子，也難以負擔，更無法談及終生用藥。”
為了給孩子治病，陳女士和丈夫查閱資料、走通路醫，打聽到這種藥物在國外免費或很便宜，“曾想過為了給孩子治病移民去國外，但最終都覺得不現實，而且也沒那個經濟條件，都放棄了。”陳女士說道。
2020年12月，陳女士在一家醫療檢測機構打聽到，諾西那生鈉注射液可能即将納入醫保，國家正在談判。這讓陳女士一家人看到了希望，一邊關注“天價藥”何時納入醫保的消息，一邊家人都學習了肌肉按摩等護理方法，在家中輪流幫助康康做護理。
2021年12月3日，“天價藥”進醫保的消息讓陳女士一家人沸騰了。
“這一次是真的有希望了。”陳女士說，這個藥從70萬元/針下降到55萬元/針，納入醫保後降到3萬多元/針，這不僅救了康康，也救了我們全家。
希望孩子平安長大上學 呼籲重視罕見病篩查
1月4日康康成功注射後，陳女士全家人如釋重負、喜極而泣。陳女士說，孩子沒有趕上最佳時期注射這個藥物，這個藥越早打越好，覺得很對不起孩子……采訪中，每每提及于此，陳女士幾度哽咽。
楊琳告訴記者，康康将在首針注射後14天左右，注射第二針。“我們希望第二針打完以後，康康能摘掉呼吸機、走出ICU，早日回家和爸爸媽媽一起過春節。”
“最終住院報帳後，每針應該比3萬元還要低”。陳女士說，這個藥進入醫保後，再加上住院報帳，這個價格大多數家庭努努力，應該可以負擔得起，真心希望更多像康康一樣的患兒早點用到藥。”
康康注射藥物後第3天左手已可輕輕擡起，與醫護人員簡單互動（央廣網發 視訊截圖）
康康注射完首針後第二天、第三天，楊琳分别拍攝了視訊傳給康康的家人“報平安”。楊琳感慨道，家長和醫護人員都希望能夠全力治療這些患兒，因為這些孩子的大腦功能都非常好，唯一就是運動功能不行，如果運動功能得到改善，他們的生活品質會得到大幅度的提高。
“這個藥也不是神藥，打完之後需要一段時間見效，也需要臨床的驗證。”陳女士說，我希望康康能像普通的孩子一樣，平安長大、上學，我們也能一直陪伴在她身邊。
采訪中，陳女士表示，希望更多的人能夠重視對新生兒罕見病的篩查，加大新生兒罕見病篩查力度，早發現早治療，讓更多的孩子能夠健康成長。
楊琳表示，例如SMA（脊髓性肌萎症）是可以通過基因檢測進行早期篩查，目前國内有第三方機構在做，其費用也有所差異，但都在不斷健全和完善之中。
記者了解到，康康注射首針後的第二天，又一位患兒在西安交通大學第二附屬醫院注射了首針，第二天出院。楊琳告訴記者，1月10日還将有兩名患兒在醫院接受藥物注射。