182｜【醫學】産科：無創DNA檢測

改版後第182篇原創……

文/老劉 圖/網絡

無創DNA檢測是産前篩查的一種，目的是篩查出生缺陷和遺傳性疾病。産前診斷技術有絨毛膜取樣術和羊水穿刺，兩種方法都是抽取細胞樣品，有很小的流産和并發症的風險。

無創DNA檢測是抽血檢測，是以對母親和胎兒都沒有風險。

無創DNA檢測原理是母親血液中有少量胎兒DNA,屬于篩查實驗，不能給出準确的答案，隻能表明胎兒某些異常的風險高低，并不能保證一定會患病或一定不能患病。

有時候檢測結果顯示異常，但胎兒出生後一切正常，這就是假陽性。也有時候沒有發現異常，但胎兒出生後由異常，這就是假陰性。

此外因為這種辦法同時檢查胎兒和母親cfDNA（細胞遊離DNA），是以有可能發現母親的染色體異常。

無創DNA要等胎兒的cfDNA在母親的血液中達到足夠的比例（至少達到4%）之後再做，通常要等到懷孕第10周，國内規定一般在懷孕12-22周做。

主要用于篩查以下3種出生缺陷：

1、唐氏綜合征：第21号染色體多了一個拷貝，孩子會出現學習障礙和其他健康問題（心髒和消化道異常）

2、愛德華綜合征：第18号染色體多了一個拷貝，患兒出生時很小很脆弱，有許多嚴重的健康問題，隻有10%的患兒能活過1歲。

3、巴陶綜合征：第13号染色體多了一個拷貝，患兒出生體重過低并有很多健康問題，80%以上職能存活幾周，罕見能活到10歲以上。

之外還能檢測Rh血型和胎兒性别。

最常見的無創DNA檢測計算所有的cfDNA，如果染色體數目正确，就表明有這些出生缺陷的風險很低。反之就是風險很高，需要做進一步的檢查。無創DNA對唐氏綜合征的準确率達99%，對愛德華綜合征的準确率也很高，但并不像絨毛膜取樣術和羊水穿刺那樣可以達到100%。

無創DNA對以下人群的準确率差一些：多胞胎者、肥胖症孕婦、宮外孕者、用其他人捐獻的卵子人工授精的孕婦、服用一些血液稀釋藥物者。

無創DNA 檢測結果正常，不必再做其他檢查，結果異常，還需要做絨毛膜取樣或羊水穿刺。如果檢查出Rh陰性，就放心了，Rh陽性，就要對胎兒進行密切檢測。

畫°虎°岚

LIFE STYLE