揪心！小娃娃患上“歌舞伎综合征”

福州晚报很美，也可能是一种病。福州女孩子眼睛很大，睫毛很长，像个化妆娃娃，但妈妈却很担心这一点。原来，她患有一种罕见的疾病，歌舞伎综合症。

患有罕见疾病

女孩看起来很特别

从出生开始，她在智力和身高上就落后于同龄人。她4岁时不会说话，她走路，跌跌撞撞，她一直在摔跤。母亲感觉到异常，带她四处就医，但一直没有找到原因。2018年11月，这名5岁半的少年被送进福州市儿童医院内分泌遗传代谢专家，却发现了问题所在。

昨天，正在赴约的陈瑞敏医生回忆说，他第一次见到她时，她觉得自己看起来很特别。她眉毛大，睫毛很长，虽然5岁半，但说话不清晰，身高也比正常孩子矮15厘米，"明显智力低，生长发育迟缓"。

经过详细的检查和基因检测，她被诊断出患有歌舞伎综合征。"这是一种由基因突变引起的遗传性疾病，这种情况很少见。陈瑞敏介绍，患病的孩子看起来比较特别，有的孩子甚至长得很漂亮，但表情并不丰富或有些沉闷。他们的睫毛又长又粗，他们的眼睑开裂而细长，他们的下眼睑看起来像一朵化妆的花。正是因为患者的眼睛特征与日本歌舞伎艺术家的眼睛特征相似，被称为歌舞伎综合征。

据介绍，"歌舞伎综合征"临床表现多样，几乎可以影响整个儿童的所有器官和系统，及早诊断，有利于提高儿童的生活质量。例如，排除禁忌症后，陈瑞敏于2018年12月开始给予促生长治疗。经过一年的综合管理处理，古龙的高度为9厘米长。上个月，8岁孩子的身高和8.5厘米，以及家长们努力进行康复训练，8岁孩子的智力水平也有所提高。

容易误诊漏诊

可以通过这种方式识别

如何及早发现和识别歌舞伎综合症？陈瑞敏介绍，首先从脸上就能辨认出来。虽然这些孩子的外观多种多样，但绝大多数典型特征——眉毛拱形，眉毛外侧1/3稀疏，长眼睑开裂，下眼睑外侧1/3外侧。此外，还有宽鼻梁，扁平鼻尖，高弓，腭裂，耳突等特点。

除了面部特征外，患有这种疾病的儿童通常具有以下特征：

一、智力残疾。如果父母发现宝宝的肌肉紧张程度低，或者他的语言运动比同龄人慢，他们应该及时带宝宝去看医生。

第二，增长缓慢。主要体现在儿童的生长速度比正常同龄人慢，青少年身高似乎没有明显增加。

第三，骨骼畸形。最常见的是第五指屈肌畸形。有些孩子还具有脊柱畸形、髋关节脱臼和手脚小等特点。

第四，皮肤异常。最有特点的是腹部有一个小突起，像一个小硬茧。有些孩子还有一只手（俗称"手掌断"）等。

先天性心脏病也是一种重要的表现。

此外，一些儿童还患有其他全身性畸形，如睾丸隐蔽，肾脏孤立，喂养困难，免疫缺陷和感染。

陈瑞敏提醒，该病在新生儿、婴儿期临床表现往往不典型，容易漏诊或误诊。因此，家长需要高度警惕，密切关注孩子的成长发育，如果发现孩子有符合以上几个特点，应及时带孩子去看医生。

（全文1188字）

作者： 陈丹

来源：福州晚报