揪心！小娃娃患上“歌舞伎綜合征”

福州晚報很美，也可能是一種病。福州女孩子眼睛很大，睫毛很長，像個化妝娃娃，但媽媽卻很擔心這一點。原來，她患有一種罕見的疾病，歌舞伎綜合症。

患有罕見疾病

女孩看起來很特别

從出生開始，她在智力和身高上就落後于同齡人。她4歲時不會說話，她走路，跌跌撞撞，她一直在摔跤。母親感覺到異常，帶她四處就醫，但一直沒有找到原因。2018年11月，這名5歲半的少年被送進福州市兒童醫院内分泌遺傳代謝專家，卻發現了問題所在。

昨天，正在赴約的陳瑞敏醫生回憶說，他第一次見到她時，她覺得自己看起來很特别。她眉毛大，睫毛很長，雖然5歲半，但說話不清晰，身高也比正常孩子矮15厘米，"明顯智力低，生長發育遲緩"。

經過詳細的檢查和基因檢測，她被診斷出患有歌舞伎綜合征。"這是一種由基因突變引起的遺傳性疾病，這種情況很少見。陳瑞敏介紹，患病的孩子看起來比較特别，有的孩子甚至長得很漂亮，但表情并不豐富或有些沉悶。他們的睫毛又長又粗，他們的眼睑開裂而細長，他們的下眼睑看起來像一朵化妝的花。正是因為患者的眼睛特征與日本歌舞伎藝術家的眼睛特征相似，被稱為歌舞伎綜合征。

據介紹，"歌舞伎綜合征"臨床表現多樣，幾乎可以影響整個兒童的所有器官和系統，及早診斷，有利于提高兒童的生活品質。例如，排除禁忌症後，陳瑞敏于2018年12月開始給予促生長治療。經過一年的綜合管理處理，古龍的高度為9厘米長。上個月，8歲孩子的身高和8.5厘米，以及家長們努力進行康複訓練，8歲孩子的智力水準也有所提高。

容易誤診漏診

可以通過這種方式識别

如何及早發現和識别歌舞伎綜合症？陳瑞敏介紹，首先從臉上就能辨認出來。雖然這些孩子的外觀多種多樣，但絕大多數典型特征——眉毛拱形，眉毛外側1/3稀疏，長眼睑開裂，下眼睑外側1/3外側。此外，還有寬鼻梁，扁平鼻尖，高弓，腭裂，耳突等特點。

除了面部特征外，患有這種疾病的兒童通常具有以下特征：

一、智力殘疾。如果父母發現寶寶的肌肉緊張程度低，或者他的語言運動比同齡人慢，他們應該及時帶寶寶去看醫生。

第二，增長緩慢。主要展現在兒童的生長速度比正常同齡人慢，青少年身高似乎沒有明顯增加。

第三，骨骼畸形。最常見的是第五指屈肌畸形。有些孩子還具有脊柱畸形、髋關節脫臼和手腳小等特點。

第四，皮膚異常。最有特點的是腹部有一個小突起，像一個小硬繭。有些孩子還有一隻手（俗稱"手掌斷"）等。

先天性心髒病也是一種重要的表現。

此外，一些兒童還患有其他全身性畸形，如睾丸隐蔽，腎髒孤立，喂養困難，免疫缺陷和感染。

陳瑞敏提醒，該病在新生兒、嬰兒期臨床表現往往不典型，容易漏診或誤診。是以，家長需要高度警惕，密切關注孩子的成長發育，如果發現孩子有符合以上幾個特點，應及時帶孩子去看醫生。

（全文1188字）

作者： 陳丹

來源：福州晚報