崔雪梅，特色医学中心（原306医院）检验科
医学科普中心 刘燕/崔彦 编辑
“民生以食为先”——肠道在我们的日常生活中扮演着至关重要的角色，它承担着把食物转化为营养成分，以及排出代谢副产物的重任。维持肠道健康，不仅有助于消化吸收，也能帮我们抵御有害物质。
随着社会经济水平的提升，各种高盐、高糖、高嘌呤和高油脂食品的过量摄入大大增加了患肠癌的风险。肠癌是全球癌症相关死亡的第三大原因，全世界肠癌的发病率正在逐年上升。在大陆，肠癌的发病率居恶性肿瘤第二位，仅次于肺癌，已成为威胁民众生命健康的第二大杀手！
肠癌概述
大肠癌又称结直肠癌（CRC），是起源于结肠或直肠黏膜上皮组织的恶性肿瘤，60%以上的结直肠癌发生于直肠和乙状结肠。肠癌早期症状与肠胃普通疾病非常相似，如腹部不适、隐痛、腹胀、排便习惯改变等，往往会觉得都是小毛病，过两天就好了，不予重视。待到出现明显不适症状时往往已是中晚期，从而错过了最佳治疗时间。值得庆幸的是，正常大肠黏膜从“增生→腺瘤形成→癌变”的过程，一般需要5~10年时间，这为肠癌的早期诊断和治疗干预提供了重要的时间窗口。只要发现得早，早期肠癌的治愈率高达90%。因此，肠癌筛查要趁“早”！
早筛方法及特点
目前公认的筛查金标准是肠镜，但往往因为预约困难、检查前的肠道准备工作繁琐、体验欠佳等因素令很多人心生抵触；粪便隐血试验成本低廉，但该方法敏感性、特异性有限。
随着PCR等分子诊断技术的发展，早期结直肠癌敏感度和特异性更高的筛查方法——Septin9基因甲基化检测开始崭露头角。这是一种非侵入性的无创、简便的结直肠癌早期筛查、辅助诊断及疗效监测技术，可以辅助诊断发现超早期肠癌病灶。
Septin9甲基化检测简介
研究证实，Septin9在结直肠癌的发生发展中起着抑癌基因作用，参与染色体分离、DNA修复、细胞凋亡等过程。基因甲基化是癌症发生早期阶段的标志性变化，甲基化程度与疾病进展、肿瘤大小和恶性程度密切相关。
Septin9基因甲基化是结直肠癌早期发生、发展过程中的特异性分子标志物。通过检测血液中的甲基化Septin9基因片段可用于结直肠癌的早期诊断。
与传统的筛查方式相比，Septin9甲基化检测具有以下优势：①安全——相比肠镜检查更为私密、安全；②便捷——采样方便快捷，只需一管外周血；③早期——灵敏度高，并随临床分期的增高而上升，早期检出率显著高于传统粪便潜血试验等方法；④特异——在不同分期结直肠癌中均存在Septin9基因甲基化，且检出率不受年龄、 性别和病变部位的影响。
Septin9甲基化检测结果解读
检测结果阴性（-）：表示血液中未检测到Septin9基因甲基化。
检测结果阳性（+）：甲基化检测结果不能作为结直肠癌确诊得最终依据，如果结果呈阳性，需接受进一步结肠镜检查。其他疾病如慢性胃炎、肺癌、乳腺癌及孕中等情况也会出现阳性结果。
适检人群
（1）≥40岁，且有肛肠症状≥2周。
（2）慢性肠道疾病史，有腹泻、便血、便秘、消瘦等人群。
（3）抵触结肠镜检查，或有结肠镜检查禁忌症。
（4）有肿瘤家族史的人群。
（5）不良生活习惯、压力大、饮食失衡的人群。
（6）结肠癌患者术后监控，用于疗效评估及随访监测等。
（配图来源于网络）