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從“腸”計議:Septin9基因甲基化篩查腸癌

作者:新醫線306
從“腸”計議:Septin9基因甲基化篩查腸癌

崔雪梅,特色醫學中心(原306醫院)檢驗科

醫學科普中心 劉燕/崔彥 編輯

“民生以食為先”——腸道在我們的日常生活中扮演着至關重要的角色,它承擔着把食物轉化為營養成分,以及排出代謝副産物的重任。維持腸道健康,不僅有助于消化吸收,也能幫我們抵禦有害物質。

随着社會經濟水準的提升,各種高鹽、高糖、高嘌呤和高油脂食品的過量攝入大大增加了患腸癌的風險。腸癌是全球癌症相關死亡的第三大原因,全世界腸癌的發病率正在逐年上升。在大陸,腸癌的發病率居惡性惡性良性腫瘤第二位,僅次于肺癌,已成為威脅群眾生命健康的第二大殺手!

腸癌概述

大腸癌又稱結直腸癌(CRC),是起源于結腸或直腸黏膜上皮組織的惡性惡性良性腫瘤,60%以上的結直腸癌發生于直腸和乙狀結腸。腸癌早期症狀與腸胃普通疾病非常相似,如腹部不适、隐痛、腹脹、排便習慣改變等,往往會覺得都是小毛病,過兩天就好了,不予重視。待到出現明顯不适症狀時往往已是中晚期,進而錯過了最佳治療時間。值得慶幸的是,正常大腸黏膜從“增生→腺瘤形成→癌變”的過程,一般需要5~10年時間,這為腸癌的早期診斷和治療幹預提供了重要的時間視窗。隻要發現得早,早期腸癌的治愈率高達90%。是以,腸癌篩查要趁“早”!

早篩方法及特點

目前公認的篩查金标準是腸鏡,但往往因為預約困難、檢查前的腸道準備工作繁瑣、體驗欠佳等因素令很多人心生抵觸;糞便隐血試驗成本低廉,但該方法敏感性、特異性有限。

随着PCR等分子診斷技術的發展,早期結直腸癌敏感度和特異性更高的篩查方法——Septin9基因甲基化檢測開始嶄露頭角。這是一種非侵入性的無創、簡便的結直腸癌早期篩查、輔助診斷及療效監測技術,可以輔助診斷發現超早期腸癌病竈。

從“腸”計議:Septin9基因甲基化篩查腸癌

Septin9甲基化檢測簡介

研究證明,Septin9在結直腸癌的發生發展中起着抑癌基因作用,參與染色體分離、DNA修複、細胞凋亡等過程。基因甲基化是癌症發生早期階段的标志性變化,甲基化程度與疾病進展、惡性良性腫瘤大小和惡性程度密切相關。

Septin9基因甲基化是結直腸癌早期發生、發展過程中的特異性分子标志物。通過檢測血液中的甲基化Septin9基因片段可用于結直腸癌的早期診斷。

與傳統的篩查方式相比,Septin9甲基化檢測具有以下優勢:①安全——相比腸鏡檢查更為私密、安全;②便捷——采樣友善快捷,隻需一管外周血;③早期——靈敏度高,并随臨床分期的增高而上升,早期檢出率顯著高于傳統糞便潛血試驗等方法;④特異——在不同分期結直腸癌中均存在Septin9基因甲基化,且檢出率不受年齡、 性别和病變部位的影響。

Septin9甲基化檢測結果解讀

檢測結果陰性(-):表示血液中未檢測到Septin9基因甲基化。

檢測結果陽性(+):甲基化檢測結果不能作為結直腸癌确診得最終依據,如果結果呈陽性,需接受進一步結腸鏡檢查。其他疾病如慢性胃炎、肺癌、乳腺癌及孕中等情況也會出現陽性結果。

從“腸”計議:Septin9基因甲基化篩查腸癌

适檢人群

(1)≥40歲,且有肛腸症狀≥2周。

(2)慢性腸道疾病史,有腹瀉、便血、便秘、消瘦等人群。

(3)抵觸結腸鏡檢查,或有結腸鏡檢查禁忌症。

(4)有惡性良性腫瘤家族史的人群。

(5)不良生活習慣、壓力大、飲食失衡的人群。

(6)結腸癌患者術後監控,用于療效評估及随訪監測等。

(配圖來源于網絡)