4月17日是第36个“世界血友病日”，今年的主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”，旨在提高全社会对血友病等出血性疾病的认知和关注，促进科学预防和规范化诊疗护理。
上海瑞金医院卢湾分院血液肿瘤科副主任刘元昉从认识、预防和治疗三个方面，为大家普及了血友病相关知识。
血友病是一组凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，也是严重危害健康的出生缺陷疾病。主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩，甚至肢体残疾。血友病患者如同玻璃一样易碎，小小的磕碰就可能导致他们血流不止，故有“玻璃人”之称。
刘元昉向记者介绍：“当有些病人发现拔牙后出血不止，或者说稍微动一动，他的关节就会肿胀得很厉害，反复出血等等的表现，那就要去医院进行相应的就诊，这种常规的血友病，目前大家认识也非常多了。相对来说比较大的医院，医生也都已经很熟了，查一个凝血的指标，再进一步查查凝血因子，就能够确诊。大多数病人都是从儿童开始就发病了，能够尽早地诊断出来，后续才能够避免更多的并发症。”
血友病与生俱来、伴随终生，目前尚无成熟的根治方法，儿童期是血友病治疗的黄金期，患儿应尽早、充足、长期地进行规范化预防治疗，治疗上以凝血因子替代疗法为主。根据输注凝血因子时机的不同，替代治疗分为出血后紧急输注凝血因子的按需治疗和出血前规律输注凝血因子的预防治疗两类。针对儿童的预防治疗是出血前有规律地替代治疗，保证凝血因子维持在一定水平，以预防出血和关节损伤、降低致残率。
由于血友病属性染色体连锁隐性遗传，血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇可以在孕前接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因，评估胎儿患病风险。
目前，大陆已将血友病纳入第一批罕见病目录、儿童血液病救治保障管理和大病集中救治范围，将相关治疗药物纳入国家医保目录，并建立完善全国罕见病诊疗协作网，加强血友病患者的规范诊疗、救治保障和管理。
刘元昉介绍，随着医疗技术的发展，血友病人在不久的将来也许可以过上正常人的生活。“血友病的最新治疗方法是基因治疗，目前已经在国外上市，很贵很贵，我看到是350万美元一针，国内目前还处于研究阶段，但是这是一个方向，可以编辑基因，将突变的基因，失去功能的基因编辑成有功能，可以正常产生凝血因子的基因，这种是真正可以让病人脱离定期输注凝血因子的质量方式，可以让患者完全像正常人一样生活了。”
血友病患者日常有哪些注意事项：
☆血友病患儿应半年进行一次检查，成年患者每年至少要进行一次检查。
☆血友病患者可以常规接种各类疫苗，建议接种当天给予凝血因子预防治疗后再接种；注重牙齿和牙龈保健，防止龋齿和牙龈疾病导致出血。
☆培养良好饮食习惯，合理膳食，均衡营养，控制体重。
☆避免外伤和剧烈运动，减少出血风险，避免阿司匹林类药物及抗血小板聚集的药物，避免肌肉注射。减少感染，因为感染会加重出血倾向。
☆血友病患者在非出血期参加户外活动时，应预防磕碰、摔伤，避免剧烈或易致损伤的运动。户外活动要随身携带紧急止血药物和物品，确保安全。
☆血友病患者可以结婚生子，但是由于血友病缺乏有效的根治措施，需要进行筛查和产前诊断，达到优生优育的目的。
瑞金医院卢湾分院血液肿瘤科
上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院血液肿瘤科依托于瑞金总院强大的医疗和科研团队，与心内科、肾内科、病理科等多个重点科室密切协作，秉承“小而精”的宗旨，致力于深耕多发性骨髓瘤、淀粉样变性等浆细胞M蛋白疾病的早期精准诊断与综合治疗，力图显著提高此类疾病的早期诊断率和治疗成功率，形成华东地区乃至辐射全国的淀粉样变性诊治中心，造福广大患者。
刘元昉，副主任医师，任职上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科，现任上海市瑞金医院卢湾分院血液肿瘤科副主任，中国抗癌协会血液病转化医学专业委员会青年委员，上海医药行业协会血液医学转化专业委员会秘书长，上海急淋工作组骨干成员。
主要学术专长为急性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤、淀粉样变性、M蛋白血症等淋巴系统和浆细胞疾病的精准诊断和靶向免疫化疗等综合治疗，并致力于相关基础和临床研究，负责并参与多项国家级课题，以第一作者于Leukemia、PNAS和Ebiomedicine等国内外杂志上发表多篇论文。多次获院级、市级和部级临床与科研成果奖，参编学术书籍十余部。