4月17日是第36個“世界血友病日”，今年的主題是“認識出血性疾病，積極預防和治療”，旨在提高全社會對血友病等出血性疾病的認知和關注，促進科學預防和規範化診療護理。
上海瑞金醫院盧灣分院血液惡性良性腫瘤科副主任劉元昉從認識、預防和治療三個方面，為大家普及了血友病相關知識。
血友病是一組凝血因子缺乏導緻凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，也是嚴重危害健康的出生缺陷疾病。主要表現為自發性出血或輕度外傷後出血不止、血腫形成及關節出血。負重關節如膝、踝關節及肌肉的反複出血可導緻關節腫脹、肌肉壞死，進而引發關節畸形、肌肉萎縮，甚至肢體殘疾。血友病患者如同玻璃一樣易碎，小小的磕碰就可能導緻他們血流不止，故有“玻璃人”之稱。
劉元昉向記者介紹：“當有些病人發現拔牙後出血不止，或者說稍微動一動，他的關節就會腫脹得很厲害，反複出血等等的表現，那就要去醫院進行相應的就診，這種正常的血友病，目前大家認識也非常多了。相對來說比較大的醫院，醫生也都已經很熟了，查一個凝血的名額，再進一步查查凝血因子，就能夠确診。大多數病人都是從兒童開始就發病了，能夠盡早地診斷出來，後續才能夠避免更多的并發症。”
血友病與生俱來、伴随終生，目前尚無成熟的根治方法，兒童期是血友病治療的黃金期，患兒應盡早、充足、長期地進行規範化預防治療，治療上以凝血因子替代療法為主。根據輸注凝血因子時機的不同，替代治療分為出血後緊急輸注凝血因子的按需治療和出血前規律輸注凝血因子的預防治療兩類。針對兒童的預防治療是出血前有規律地替代治療，保證凝血因子維持在一定水準，以預防出血和關節損傷、降低緻殘率。
由于血友病屬性染色體連鎖隐性遺傳，血友病患者、緻病基因攜帶者及有血友病孕産史或家族史的夫婦可以在孕前接受遺傳咨詢及生育指導，進行基因檢測和妊娠風險評估，懷孕後盡早進行産前診斷，明确胎兒是否攜帶血友病緻病基因，評估胎兒患病風險。
目前，大陸已将血友病納入第一批罕見病目錄、兒童血液病救治保障管理和大病集中救治範圍，将相關治療藥物納入國家醫保目錄，并建立完善全國罕見病診療協作網，加強血友病患者的規範診療、救治保障和管理。
劉元昉介紹，随着醫療技術的發展，血友病人在不久的将來也許可以過上正常人的生活。“血友病的最新治療方法是基因治療，目前已經在國外上市，很貴很貴，我看到是350萬美元一針，國内目前還處于研究階段，但是這是一個方向，可以編輯基因，将突變的基因，失去功能的基因編輯成有功能，可以正常産生凝血因子的基因，這種是真正可以讓病人脫離定期輸注凝血因子的品質方式，可以讓患者完全像正常人一樣生活了。”
血友病患者日常有哪些注意事項：
☆血友病患兒應半年進行一次檢查，成年患者每年至少要進行一次檢查。
☆血友病患者可以正常接種各類疫苗，建議接種當天給予凝血因子預防治療後再接種；注重牙齒和牙龈保健，防止齲齒和牙龈疾病導緻出血。
☆培養良好飲食習慣，合理膳食，均衡營養，控制體重。
☆避免外傷和劇烈運動，減少出血風險，避免阿司匹林類藥物及抗血小闆聚集的藥物，避免肌肉注射。減少感染，因為感染會加重出血傾向。
☆血友病患者在非出血期參加戶外活動時，應預防磕碰、摔傷，避免劇烈或易緻損傷的運動。戶外活動要随身攜帶緊急止血藥物和物品，確定安全。
☆血友病患者可以結婚生子，但是由于血友病缺乏有效的根治措施，需要進行篩查和産前診斷，達到優生優育的目的。
瑞金醫院盧灣分院血液惡性良性腫瘤科
上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院盧灣分院血液惡性良性腫瘤科依托于瑞金總院強大的醫療和科研團隊，與心内科、腎内科、病理科等多個重點科室密切協作，秉承“小而精”的宗旨，緻力于深耕多發性骨髓瘤、澱粉樣變性等漿細胞M蛋白疾病的早期精準診斷與綜合治療，力圖顯著提高此類疾病的早期診斷率和治療成功率，形成華東地區乃至輻射全國的澱粉樣變性診治中心，造福廣大患者。
劉元昉，副主任醫師，任職上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院血液科，現任上海市瑞金醫院盧灣分院血液惡性良性腫瘤科副主任，中國抗癌協會血液病轉化醫學專業委員會青年委員，上海醫藥行業協會血液醫學轉化專業委員會秘書長，上海急淋工作組骨幹成員。
主要學術專長為急性淋巴細胞白血病、多發性骨髓瘤、澱粉樣變性、M蛋白血症等淋巴系統和漿細胞疾病的精準診斷和靶向免疫化療等綜合治療，并緻力于相關基礎和臨床研究，負責并參與多項國家級課題，以第一作者于Leukemia、PNAS和Ebiomedicine等國内外雜志上發表多篇論文。多次獲院級、市級和部級臨床與科研成果獎，參編學術書籍十餘部。