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MDT团队大咖齐聚一堂，深入探讨乳腺癌HER2异质性病例。
2024年4月8日，《大咖风范 乳腺癌多学科诊疗交互栏目》第四期如约与大家会面。本次会议特邀复旦大学附属肿瘤医院和中国医科大学附属第一医院MDT团队成员参会，由复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授担任大会主席，由中国医科大学附属第一医院于鑫淼教授进行一例乳腺癌HER2异质性的疑难病例分享，并针对该病例展开讨论，旨在进一步规范乳腺癌HER2异质性的应对策略。现将会议重要内容整理如下，以飨读者。
大会主席邵志敏教授致辞
参会MDT团队成员
一例乳腺癌HER2异质性的疑难病例分享
病例分享环节由徐莹莹教授主持，由于鑫淼教授进行汇报，于教授详细介绍了该病例的基本情况和治疗经过：
患者诊断为左乳腺癌，cT4N2M1，IV期，右腋窝淋巴结转移（右侧隐匿性乳腺癌不除外）。左乳肿物及双侧腋窝淋巴结穿刺活检结果显示，左乳肿物及左腋窝淋巴结HER2 IHC2+/FISH-，右腋窝淋巴结HER2 IHC3+/FISH+。
患者于2023.2.16始行晚期一线TCbHP方案治疗6周期，2周期后疗效评估为PR，后外院治疗维持PR。于2023.6.29行双侧乳房切除术+双侧腋窝淋巴结清扫术，术后左腋窝淋巴结免疫组化示：ER（80%中-强+）、PR（20%弱+）、HER2（1+）、Ki-67（约5%+）、FISH（-）。术后接受HP双靶＋依西美坦全身治疗，联合左侧胸壁＋左锁骨区局部放疗25次，目前疗效良好，无复发转移。
在病例分享过程中，徐莹莹教授还邀请病理科张清富教授详细描述了患者病理情况，并就淋巴结穿刺问题请教超声科李响教授解答，针对患者PET-CT中肝脏及肩胛骨出现代谢略增高影邀请放射科杜思遥教授进行分析。
中国医科大学附属第一医院徐莹莹教授主持
中国医科大学附属第一医院于鑫淼教授进行病例分享
病例介绍（上下滑动查看更多）
病例MDT讨论
MDT讨论环节由范蕾教授主持，范蕾教授首先邀请病理科水若鸿教授发表意见。
病理科水若鸿教授表示，无论是对左乳还是双侧腋窝穿刺样本进行分析，均不能排除肿瘤内部不同区域可能存在不同的组织学形态和免疫组化特征，因此从病理学角度很难判断对侧腋窝病变是源于左乳转移还是隐匿性乳腺癌。
放射诊断科黄琰教授表示，根据该病例影像学表现，初步判断其可能为左乳癌伴双侧腋窝淋巴结转移的可能性较高，但由于基线及术后分子分型的差异，不能完全排除右侧隐匿性乳腺癌的可能性。
乳腺外科范蕾教授表示，双侧乳腺癌的发生率约为1-3%，隐匿性乳腺癌约为1%。因此，两者同时出现的可能性极低。结合患者的影像学表现和病理情况后，个人倾向于对侧腋窝病变是转移灶。
针对该病例表现出的HER2异质性，徐莹莹教授就一线治疗方式邀请石晶教授发表意见。
肿瘤科石晶教授表示，关于该患者治疗规划的选择，究竟应根据已知的残留Luminal型还是原发灶来确定治疗策略，以及是否应使用CDK4/6抑制剂治疗，是目前面临的一个关键决策点。
接下来病理科张清富教授表示，结合该病例治疗前后的病理形态学表现和MRI结果，左侧乳腺原发灶可能包含两种类型的肿块，分别为三阴性和Luminal型，这种异质性不是由治疗引起的，而是原发灶本身存在差异。
放疗科白露教授表示，结合患者的治疗意愿，在确保其生活质量不受影响的前提下，给予积极的局部治疗可能带来更好的潜在获益。左侧局部肿瘤负荷相对较大，可予以局部放疗；通常进行腋窝淋巴结清扫术后，不考虑对腋窝进行放疗。
病理科水若鸿教授表示，该病例呈现出原发灶及淋巴结转移灶均存在异质性的特征，极为罕见。在处理肿瘤标本时，应确保充分取材。由于患者治疗后肿瘤退缩明显，取材困难，只能依据治疗前肿瘤所在象限进行重点寻找。鉴于肿瘤存在明显的异质性，病理报告只能反映目前观察到的病理状态。
乳腺外科黄亮教授表示，对于寡转移病灶的处理，以系统治疗方式为主，如果寡转移病灶能够实现长期稳定，也可以考虑进行局部干预，但这是否能够为患者带来生存获益，还需要通过长期随访来确定。对于原发灶的处理，建议针对三阴性和HER2阳性的患者，达到PR一年以上更适合考虑局部手术介入。部分IV期乳腺癌患者会选择保乳手术以及淋巴结清扫或前哨淋巴结活检术，联合局部放疗也是可行的选择。
乳腺外科范蕾教授表示，应在系统治疗一段时间维持稳定的情况下，再考虑对寡转移病灶采取相应干预措施，或者继续维持目前的治疗方案。针对该病例的后续系统治疗方案，个人建议维持当前治疗方案，如果患者出现复发或疾病进展，再次行穿刺活检，根据具体病灶情况调整策略。
最后邵志敏教授总结到，第一，该病例初诊以IV期为主要诊断，故治疗方案应紧跟诊断，系统治疗时间应延长，直至疾病稳定后再维持一段时间，手术建议以姑息性手术为主；第二，隐匿性乳腺癌的临床诊断需具备3个条件，包括以腋窝淋巴结转移癌为首发症状、影像学检查乳腺未发现病灶以及排除其他原发性病灶，对照该病例不属于对侧隐匿性乳腺癌；第三，每次的活检结果均体现了肿瘤的实际情况，是治疗决策的重要依据，后续患者治疗也应根据实际病理情况决策。在会议结束之际，邵志敏教授衷心感谢中国医科大学附属第一医院带来的精彩病例，期待下期再会！
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