【佳学基因案例】4.2 自闭症日，与您分享自闭症基因检测、基因解码

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从基因解码到基因矫正

佳学基因导读：自闭症（autism），又称孤独症、孤独性障碍等， 是一种发病的基因序列变化千差万别的神经系统疾病，也是广泛性发育障碍的代表性疾病。佳学基因自闭症致病基因鉴定基因解码，比基因检测更为准确、全面，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

案例分享

2016年3月，佳学基因解码研究中心接收到一例来自黑龙江哈尔滨的自闭症患儿血液样本。

患者情况：患儿杨蜜（化名）、女、5岁，据她的母亲介绍，蜜蜜出生后就对对人的声音缺乏兴趣和反应，对父母不是很依恋，稍大一些喜欢自己玩耍，并要求物品放在固定位置，出门非要走同一条路线，长时间内只吃少数几种食物，经多方就诊，3岁半时被诊断为自闭症。在医生的建议下蜜蜜母亲赶紧找好的老师和学校进行行为矫正训练，可是孩子的症状越来越重，训练了一年半，到了五岁还是不会说话，甚至张口发音都不能。全家人都为此心急如焚，开始寻找可能对蜜蜜有效的治疗药物，效果都不理想，为此蜜蜜母亲联系到佳学基因，想通过致病基因鉴定明确病因对症治疗。

基因解码：佳学基因工作人员采集了患儿的血液样本，送至北京基因解码研究中心，基因解码结果显示：蜜蜜的发病原因是一个谷氨酸受体的亚型的编码基因发生基因序列变化，导致蜜蜜的神经功能平衡出现异常。

治疗方案：在佳学基因的帮助下，发现确定了一个可以用来进行治疗的药物。这个药物在市场上已经存在，药物毒副作用已经非常清晰，治疗团队相信这个患者可以得到预期效果。佳学基因和患者家庭都期待看到这个结果。佳学基因将持续同治疗机构合作，为每一个患者寻找有效的治疗方案。

基因解码专家表示，如果没有进行致病基因鉴定，由于搞不清自闭症的病因，只能对患者采取康复训练，效果很差。通过基因解码技术，可以从基因信息的角度明确发病原因，在临床大夫的参与下，就可采取针对性的精准治疗了。

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自闭症简介

自闭症（autism），又称孤独症、孤独性障碍等，是一类基因信息原因复杂的神经类疾病症候群，是广泛性发育障碍的代表性疾病。一般分为五大类，即孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和分类不明的发育障碍疾病。其中，孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。自闭症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症状一般较男孩严重。

发病原因

多年来基因解码研究人员一直在苦苦探索自闭症病因。自闭症是复杂的多基因病，每一个病患的发病原因互不相同。有的是由单一的基因作为主要的发病原因引起的，有的是由多个基因的共同作用引起，再加上环境因素对心理调节通路的异常调节，共同导致自闭症的发生。

复杂的发病原因导致个体间差异较大，使得采用传统技术基于病因的诊断非常困难。没有清晰准确的原因分析，难以发现有针对性的治疗，这也是自闭症患者对治疗失去信心的一个原因。张三和李四都得了自闭症，但是他们的病因可以有很大差别。这些差别的结果是，A药对张三有用，张三一吃就好，但对李四则完全无用，甚至会适得其反。

举个实例来说，案例一：在小鼠动物模型中，基因Shank2缺失外显子6和7时，小鼠具有与自闭症相似的表型并且NMDAR 功能和关联信号减弱。案例二：但Shank2 只缺失外显子7时，小鼠依然呈现出相似的自闭症症状，所不同的是NMDAR功能呈现亢进的异常现象。那么假如A药可以弥补案例一所减弱的信号，B药可以使得案例二NMDAR功能呈现亢进的现象回复正常。如果仅凭患者所表现出的症状，便无法确定该用A药还是B药，一旦用错，结果势必无用，甚至南辕北辙！

目前关于自闭症的发病机理可谓众说纷纭，但是基因在作怪肯定错不了的，基因解码研究人员通过全基因测序发现，越来越多的闭症患者的神经功能调节基因的信息异常是自闭症的发病的内在机制，其中的突触信息传递障碍是其中的一个重要部分，突触结构异常或功能失衡会造成脑功能紊乱，致使自闭症发生。在没有基因解码技术的情况下，复杂的神经网络异常的量和质的区别难以进行，而在致病基因鉴定的帮助上，对这种复杂疾病的解析变得清晰可行。

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临床表现

佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，该症一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

社会交往障碍

该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，主要表现为患儿仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不会与他人分享快乐等。

交流障碍

1．非言语交流障碍：该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。

2．言语交流障碍：该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括语言理解力不同程度受损、言语发育迟缓或不发育、言语形式及内容异常、言语运用能力受损等。

兴趣狭窄

该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。

其他症状

约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/3-1/4患儿合并癫痫。部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现，被称为“白痴学者”。

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自闭症致病基因鉴定基因解码

“佳学基因自闭症致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致自闭症发生的上千种致病基因，实现对自闭症的准确诊断与分型：

（1）对于未发病人群，明确自身自闭症基因携带情况，指导优生优育；

（2）对于患病人群，找到自闭症发病的基因原因，选择最有效、有针对性的治疗方案，精准治疗；

（3）对于有自闭症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止自闭症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有自闭症。此外，正常夫妻也可能携带自闭症基因，在备孕前进行自闭症基因解码可以降低和规避后代患自闭症的风险。

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适应人群

哪些人群需要进行自闭症致病基因鉴定？

1、 有自闭症相关临床表型的患者；

2、 有自闭症相关临床表型的疑似患者；

3、 有自闭症家族史的人群；

4、 生育过自闭症患儿的夫妇；

5、 想了解自身自闭症携带情况的人群；

6、 自闭症高发地区人群。

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样本类型

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参考文献

Girirajan,S.,Rosenfeld,etc.Phenotypicheterogeneityofgenomicdisordersandrarecopy-numbervariants[J].2012,14(14).

YangJ,BenyaminB,McEvoyBP,etc.CommonSNPsexplainalargeproportionoftheheritabilityforhumanheight.[J].2010,7(7).

RoohiJ,MontagnaC,TegayDH.Disruptionofcontactin4inthreesubjectswithautismspectrumdisorder.[J].2009,3(3).

MarshallCR,NoorA,VincentJB,etc.Structuralvariationofchromosomesinautismspectrumdisorder.[J].2008,2(2).

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