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三位至亲相继患癌后,这次又轮到了她……

三位至亲相继患癌后,这次又轮到了她……

我是一名妇科肿瘤医生,大部分时间都在和肿瘤斗智斗勇。

在医院,很多癌症患者常常会问一句话,为什么我会得这个病?

大部分时候我给不出答案,但有时也有例外,比如有一种卵巢肿瘤,它的发生就是被写进“基因”里的。

三位至亲相继患癌后,这次又轮到了她……

2019年上半年,我第一次接到贺女士通过网络医疗平台打过来的求医电话,话音里透露出绝望和无助。

三位至亲相继患癌后,这次又轮到了她……

当时她刚确诊为卵巢癌,在当地医院做了穿刺,结果很不好,医生诊断是恶性程度较高的浆液性卵巢癌,并出现了锁骨淋巴结肿大。

仔细询问了她的家族病史后,我发现这个病例不一般,她家族中的女性好像被命运“诅咒”了。

贺女士的妈妈在58岁时确诊了卵巢癌,治疗一年多去世了。而在此之前不久,她的小姨查出了乳腺癌。

到了她这一辈,亲妹妹早两年确诊了乳腺癌,而她是妈妈家里第4位罹患癌症的女性。

据贺女士回忆,她的妈妈确诊前一年,因为消瘦、肚子逐渐变大等症状去医院检查,一确诊就是卵巢癌三期。

虽然当时很快就做了手术,但痛苦的手术和术后三轮化疗没能拦住病魔的脚步,当年年底就复发了。

虽然,妈妈已经离开8年了,但贺女士每每想起她生命最后一程都会心如刀绞。

一年多与病魔斗争的时间里,她的生存质量很差,每一天都过得非常煎熬。

更让人心痛的是,妈妈离开没多久,贺女士的亲妹妹又确诊了乳腺癌。

“我妹妹那年才40岁。”贺女士记得,她取到妹妹的穿刺病理报告之后,一个人坐在车里放声大哭。

如今,自己也得了和妈妈一样的病,贺女士说她想不明白,怎么癌症就专门逮着她们一家人“欺负”了呢?

一家四位女性成员集中于这两种癌症,发病年龄又都比较早,贺女士悲观地认为这是“命运的安排”。

她在确诊以后一度陷入绝望:

“真要是像我妈当年那样受罪还治不好,我宁可直接死了。”

在电话里听完贺女士的叙述,我告诉她,千万不要放弃希望,事情还没有到山穷水尽的地步。

根据她提供的线索,我分析她们一家人的病情很可能是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征,需要做基因检测来验证。

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尽管她的病情已经进展到了卵巢癌晚期,但现在的治疗手段也与8年前她妈妈患病时有很大不同。

除了手术化疗之外,还有特异性靶向药等新药,特别是家族性BRCA基因突变的患者,从中受益的可能性很大。

我建议她来北京治疗。

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贺女士很快来到北京,我们把她的治疗规划成三个阶段:

先手术,术后配合化疗,再用靶向药进行维持治疗。

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2019年3月贺女士做了肿瘤细胞减灭术,成果令人满意:

盆腔的肿瘤大部分都被切除掉了,一些残余的、有癌细胞转移的淋巴结可以交给术后化疗解决。

手术后基因检测结果出来了,验证了我之前的猜想,贺女士果然是BRCA1基因的突变基因携带者,其他的检测结果也都符合“遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征”。

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看到这个结果,我的内心其实也有点复杂。

如果贺女士的妈妈、小姨和妹妹都能早做这个检测,或许癌症就可以被预防性治疗,或许她们一家人的故事就可以被改写。

紧接着我们给贺女士实施了化疗。

经过6个疗程的“紫杉醇+卡铂”化疗方案,成功把她的肿瘤标志物(CA125)指标从218降到3左右,并且锁骨上的转移淋巴结也有大幅度缩小。

接下来的维持治疗阶段是个关键,在没有靶向药时,卵巢癌晚期患者的生存率一直很低。

贺女士服用的卵巢癌特异性靶向药叫奥拉帕利,刚开始服用的时候,奥拉帕利还没有进入医保,贺女士每个月光吃药就要花4万多元;

但幸运的是,如今药物已纳入医保,每个月的服药成本降到了4000元左右,对于家庭的负担也减轻不少。

如今,贺女士做完手术已经2年半,病情一直都很稳定。

她的体力也越来越好,一天走上一万步都没问题,复诊时她告诉我四个字:

“特别知足。”

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她说妈妈那时候确诊一年半就去世了,而且这一年半中都非常痛苦,术后还经历了复发。

而她术后已经快3年了也没有复发,并且过得跟正常人一样,她感到自己很幸运。

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回顾贺女士一家四口的经历给我们很多思考:

妈妈因为卵巢癌离世,小姨患上乳腺癌,到了她这一辈,妹妹年纪轻轻就患了乳腺癌,而她又被确诊卵巢癌,因为遗传基因,两代人的“命运”如此相似。

她们的下一代怎么办?

之前提到贺女士通过基因检测发现自己是BRCA1基因的突变基因携带者。

“BRCA基因突变”这个专业术语,很多人应该不是第一次听到。

美国影星安吉丽娜·朱莉可能是最著名的BRCA突变基因携带者。

她分别于2013年和2015年接受了双侧乳腺和输卵管的预防性切除手术,在当时引发了广泛的关注和讨论。

目前医学指南已经很明确地建议,卵巢癌患者一确诊就要进行基因检测。

对患者来说,可以预测她对靶向治疗的敏感性,也可以对治疗效果做出评估。

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图片来源:站酷海洛

更重要的是,如果确定患者携带某个具有家族遗传特性的基因,医生会建议其亲属也进行筛查。

对这部分高危人群来说,得了病能早发现早治疗,或是在某个年龄开始预防性地干预,都非常有益。

贺女士说,感觉我不是在给她一个人看病,而是在给她整个家族看病。

家里的女孩们一定要做这个基因检测,如果也有问题,就尽量用预防性手段排除隐患。

“即使我过几年复发了,能让女儿不再重蹈我的命运就值了。”

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