每年，美国药品价格跟踪网站GoodRx都会动态更新其最昂贵的药品清单。最近，GoodRx再次列出了市场上最昂贵的10种药物，包括在药店出售的药物和仅在医院使用的药物。清单中的药物是基于价格的，可能与消费者在药店或通过药物支持计划支付的价格不同。
NO.1 佐根斯马
诺华的基因疗法Zolgensma治疗脊髓性肌肉萎缩症，以212.5万美元位居榜首。乍一看，治疗费用似乎太高了。然而，目前的SMA治疗费用在十年内超过400万美元，例如Biogen批准的另一种SMA药物Spinraza，在治疗的第一年花费75万美元，然后患者每年花费375，000美元，十年内花费412万美元。
药品价格居高不下，更多的是因为技术困难或缺乏有效药物。脊髓性肌营养不良症是最常见的罕见疾病之一，约有11，000名婴儿出现。SMA目前只有三种药物获得批准，而Zolgensma是一种昂贵且不可避免的遗传药物。Evrysdi是一种于2020年批准的小分子药物，在最高推荐剂量（5mg，2mg及以上或重量超过20kg，qd）下，每年的成本超过30万美元。
支付Zolgensma并不容易，保险公司可能无法负担得起，或者它可能有一定的要求使患者有资格获得保险。为了鼓励保险公司承保Zolgensma，制造商AveXis允许一些保险公司在五年内分期支付425，000美元。
NO.2 佐金维
Zokinvy于2020年11月获准出售，是艾格生物制药公司首次治疗哈钦森 - 吉尔福德的早期生命综合征（HGPS或过早衰老）和早期生命样核纤维层蛋白疾病。这两种疾病都是超罕见的、过早衰老的遗传性疾病，会加速年轻患者的死亡率。
虽然剂量取决于身体的表面积，但患者通常每天服用约200mg的Zokinvy。50毫克胶囊的价格为717美元，每月费用为86，040美元。因此，像大多数孤儿药一样，Zokinvy每年的成本高达1032480美元。但艾格峰已经实施了ONECARE计划，以提高患者的支付能力，为患者提供保险和财务支持。
NO.3 丹耶尔扎
Danyelza是昂貴藥物俱樂部的新成員。该药物由纽约的Y-mAbs制药公司开发，也于2020年11月被批准用于治疗患有骨或骨髓复发或难治性高风险神经母细胞瘤的儿科患者，年费用为977664美元。
Danyelza已通过加速批准上市获得完全批准，而具有相同目标和适应症的Dituximab已获得完全批准，可以说具有直接竞争力，2020年Dittoxi单球菌的销售额超过1亿美元。Danyelza每瓶售价20，368美元，患者通常每年使用约48瓶，或近980，000美元，因此Y-mAbs还提供Y-mAbsConnect，为一些没有保险的患者提供援助计划。
NO.4 米亚莱普特
Myalept用于治疗全身性脂肪营养不良和瘦素缺乏症，体脂分布异常，是市场上唯一具有相同靶点的药物，甚至该疾病在临床后期没有其他药物，几乎没有治疗选择。
Myalept的价格从每月71，306美元上涨到2月份的74，159美元，年成本接近890，000美元。由于Myalet是控制这种罕见疾病的唯一治疗方法，因此没有其他节省成本的替代方案，但Aegerion Pharmaceuticals也在帮助一些患者支付药物费用。
NO.5 卢克斯图纳
Luxturna以每年85万美元的价格排名第五。Luxturna是一种基因疗法，用于治疗遗传性视网膜营养不良，这种疾病可导致视力丧失甚至完全失明。Luxturna也是美国批准的第一个AAV基因疗法，使用AAV2将正常的RPE65基因递送到视网膜色素上皮（RPE）细胞中，以补偿RPE65基因突变。Luxturna只能在医院使用，需要医生将药物注射到每只眼睛中，但价格昂贵，每瓶425，000美元。
令人高兴的是，遗传性视网膜营养不良的竞争正在加速，有许多药物处于临床晚期或接近晚期的研究阶段，临床I期药物均超过20种，有望大大提高患者药物的可用性。
NO.6 福洛廷
Folotyn是一种二氢叶酸还原酶（DHFR）抑制剂，被批准用于治疗外周T细胞淋巴瘤，年费用近80万美元。Folotyn于2009年首次在美国上市，并于2020年在中国获得批准。
DHFR是胸腺脱氧核苷（dTMP）的关键酶，dTMP是合成DNA的重要前体，在细胞增殖中起重要作用，是肿瘤治疗的重要靶标。但随着HDAC和CD30药物的加入，外周T细胞淋巴瘤适应症的竞争正在加速，而Follottyn专利的逐渐到期可能会加速Follotyn从最昂贵药物的TOP列表中退出。
NO.7 盐水
Brineura是一种一流的酶替代治疗药物，于2017年首次上市，用于治疗晚期婴儿神经脂样神经脂融合蛋白2型（CLN2）Batten病（CLN2-Batten）。Batten病是一种罕见且致命的神经性遗传病的通用名称，也称为神经元蜡质脂骨酮症（神经元类脂褐质素，NCLs），由于特定基因的缺陷，其导致细胞去除代谢物分子的能力降低。根据突变发生的基因，Batten病可分为13种，称为CLN1-8，10-14。
CLN2是一种主要影响神经系统的遗传性疾病。该病症的症状和体征通常始于2至4岁之间。初始特征通常包括复发性癫痫发作（癫痫）和运动协调困难（协调障碍），肌肉抽搐（肌阵挛）和受影响儿童的视力丧失。CLN2影响运动技能，如坐着和走路，以及言语发展。这种情况也可能导致先前获得的技能丧失（发育倒退），智力残疾的逐渐恶化和行为问题。患有这种疾病的人经常需要在童年晚期使用轮椅，并且通常寿命不超过青少年。盐水用于治疗3岁及以上儿童行走能力缓慢下降。
由于技术问题，无论是目标还是疾病考虑，Brineura的竞争严重不足。2021年1月，300毫克的Brineura又增加了2.14%，达到28，090美元，推荐剂量为每2周300毫克，这意味着一年内的总成本为730，000美元。
NO.8 胆细胞
Blincyto是由安进公司开发的CD3/CD19双特异性抗体，于2014年在美国推出，用于治疗复发性或无法治愈的CD19阳性B细胞前体急性淋巴细胞白血病。Blincyto使用定期给药，第一个周期称为诱导期，以减少癌细胞的数量，第二至第四个周期，称为巩固期，帮助新的健康细胞生长。在每个阶段，患者需要使用不同数量的药物，但通常每年使用约168瓶，目前价格为每瓶4，242美元，年费用为712672美元。
Blincyto在2020年的销售额为3.79亿美元，比2019年有所下降。创新疗法正在出现，急性淋巴细胞白血病替代疗法的数量不断增加，小分子药物的竞争以及Blincyto的后线标签，其2021年的市场表现将多么不确定，1月份Blincyto将价格提高了5.89%，为随后的增长提供了一些驱动因素。
NO.9 拉维克蒂
Ravicti用于治疗尿素循环障碍，是Horizon为其相同的适应症药物苯丙酸钠开发的升级疗法，患者每年需要服用132瓶。2021年1月，Ravicti的标价上涨4.8%，至每瓶5，273美元，按标价计算，年成本为690，000美元。
尿素循环障碍是导致血液中氨含量高的遗传性疾病。如果不及时治疗，可能会导致意识模糊、昏迷甚至死亡。苯酸是通过苯甲酸（PAA）介导的活性代谢产物苯甲酸（PAA）介导的含氮废物排出的，PAA在体内与谷氨酰胺形成苯二氮卓类药物（PAGN），PAGN与尿素类似，也含有两种氮气，可随尿液排出。
作为Horizon的早期产品，苯甲酸钠以推荐的日剂量消耗，钠盐的摄入量超过了指南，Ravicti不仅避免了这个问题，而且还提高了脂溶性。此外，苯丁酸甘油是一种淡黄色、无味、无味的油性液体，而苯里酸钠具有感官差异（盐分、气味）、钠含量高、丸量大等问题。
NO.10 索利里斯
Soliris每年花费678392美元用于治疗胸腺尿症，非典型溶血性尿毒症综合征，严重肌肉无力和视神经脊髓炎。Soliris的治疗方案可能因患者的年龄和正在治疗的疾病而异，但大多数患者需要每2周维持1200mg的剂量;因此，阿斯利康开发了一种长效补体C5抑制剂Ravulizumab。
Ravulizumab是第一种也是唯一一种每8周注射一次的长效C5抑制剂，已被批准用于治疗成人血栓源性血红蛋白尿和溶血性尿毒症综合征。
Soliris在2020年的收入为40亿美元，而改进后的Ultrairis迅速扩张，增长超过10亿美元，超过200%，使其成为一种新的重量级药物。这也导致阿斯利康在2020年底前以390亿美元的价格收购了Alexion。
总结
除了Myalept，Folotyn和Soliris等熟悉的药物人物外，全球十大最昂贵的药物也出现了新成员，包括Zokinvy和Danyelza，它们于2020年底上市销售。全球最贵药品排行榜上榜的变化，部分反映了科技进步，反映了需要更高市场定价才能恢复的药品的巨大开发成本，也反映了高价药品因竞争不足而存在的一些社会问题。令人欣慰的是，大量药企正在开展相应的药物减免和补贴措施，以尽可能满足患者的需求。希望技术的进步和创新疗法的出现将继续满足患者的需求和可及性。