每年，美國藥品價格跟蹤網站GoodRx都會動态更新其最昂貴的藥品清單。最近，GoodRx再次列出了市場上最昂貴的10種藥物，包括在藥店出售的藥物和僅在醫院使用的藥物。清單中的藥物是基于價格的，可能與消費者在藥店或通過藥物支援計劃支付的價格不同。
NO.1 佐根斯馬
諾華的基因療法Zolgensma治療脊髓性肌肉萎縮症，以212.5萬美元位居榜首。乍一看，治療費用似乎太高了。然而，目前的SMA治療費用在十年内超過400萬美元，例如Biogen準許的另一種SMA藥物Spinraza，在治療的第一年花費75萬美元，然後患者每年花費375，000美元，十年内花費412萬美元。
藥品價格居高不下，更多的是因為技術困難或缺乏有效藥物。脊髓性肌營養不良症是最常見的罕見疾病之一，約有11，000名嬰兒出現。SMA目前隻有三種藥物獲得準許，而Zolgensma是一種昂貴且不可避免的遺傳藥物。Evrysdi是一種于2020年準許的小分子藥物，在最高推薦劑量（5mg，2mg及以上或重量超過20kg，qd）下，每年的成本超過30萬美元。
支付Zolgensma并不容易，保險公司可能無法負擔得起，或者它可能有一定的要求使患者有資格獲得保險。為了鼓勵保險公司承保Zolgensma，制造商AveXis允許一些保險公司在五年内分期支付425，000美元。
NO.2 佐金維
Zokinvy于2020年11月獲準出售，是艾格生物制藥公司首次治療哈欽森 - 吉爾福德的早期生命綜合征（HGPS或過早衰老）和早期生命樣核纖維層蛋白疾病。這兩種疾病都是超罕見的、過早衰老的遺傳性疾病，會加速年輕患者的死亡率。
雖然劑量取決于身體的表面積，但患者通常每天服用約200mg的Zokinvy。50毫克膠囊的價格為717美元，每月費用為86，040美元。是以，像大多數孤兒藥一樣，Zokinvy每年的成本高達1032480美元。但艾格峰已經實施了ONECARE計劃，以提高患者的支付能力，為患者提供保險和财務支援。
NO.3 丹耶爾紮
Danyelza是昂貴藥物俱樂部的新成員。該藥物由紐約的Y-mAbs制藥公司開發，也于2020年11月被準許用于治療患有骨或骨髓複發或難治性高風險神經母細胞瘤的兒科患者，年費用為977664美元。
Danyelza已認證加速準許上市獲得完全準許，而具有相同目标和适應症的Dituximab已獲得完全準許，可以說具有直接競争力，2020年Dittoxi單球菌的銷售額超過1億美元。Danyelza每瓶售價20，368美元，患者通常每年使用約48瓶，或近980，000美元，是以Y-mAbs還提供Y-mAbsConnect，為一些沒有保險的患者提供援助計劃。
NO.4 米亞萊普特
Myalept用于治療全身性脂肪營養不良和瘦素缺乏症，體脂分布異常，是市場上唯一具有相同靶點的藥物，甚至該疾病在臨床後期沒有其他藥物，幾乎沒有治療選擇。
Myalept的價格從每月71，306美元上漲到2月份的74，159美元，年成本接近890，000美元。由于Myalet是控制這種罕見疾病的唯一治療方法，是以沒有其他節省成本的替代方案，但Aegerion Pharmaceuticals也在幫助一些患者支付藥物費用。
NO.5 盧克斯圖納
Luxturna以每年85萬美元的價格排名第五。Luxturna是一種基因療法，用于治療遺傳性視網膜營養不良，這種疾病可導緻視力喪失甚至完全失明。Luxturna也是美國準許的第一個AAV基因療法，使用AAV2将正常的RPE65基因遞送到視網膜色素上皮（RPE）細胞中，以補償RPE65基因突變。Luxturna隻能在醫院使用，需要醫生将藥物注射到每隻眼睛中，但價格昂貴，每瓶425，000美元。
令人高興的是，遺傳性視網膜營養不良的競争正在加速，有許多藥物處于臨床晚期或接近晚期的研究階段，臨床I期藥物均超過20種，有望大大提高患者藥物的可用性。
NO.6 福洛廷
Folotyn是一種二氫葉酸還原酶（DHFR）抑制劑，被準許用于治療外周T細胞淋巴瘤，年費用近80萬美元。Folotyn于2009年首次在美國上市，并于2020年在中國獲得準許。
DHFR是胸腺脫氧核苷（dTMP）的關鍵酶，dTMP是合成DNA的重要前體，在細胞增殖中起重要作用，是惡性良性腫瘤治療的重要靶标。但随着HDAC和CD30藥物的加入，外周T細胞淋巴瘤适應症的競争正在加速，而Follottyn專利的逐漸到期可能會加速Follotyn從最昂貴藥物的TOP清單中退出。
NO.7 鹽水
Brineura是一種一流的酶替代治療藥物，于2017年首次上市，用于治療晚期嬰兒神經脂樣神經脂融合蛋白2型（CLN2）Batten病（CLN2-Batten）。Batten病是一種罕見且緻命的神經性遺傳病的通用名稱，也稱為神經元蠟質脂骨酮症（神經元類脂褐質素，NCLs），由于特定基因的缺陷，其導緻細胞去除代謝物分子的能力降低。根據突變發生的基因，Batten病可分為13種，稱為CLN1-8，10-14。
CLN2是一種主要影響神經系統的遺傳性疾病。該病症的症狀和體征通常始于2至4歲之間。初始特征通常包括複發性癫痫發作（癫痫）和運動協調困難（協調障礙），肌肉抽搐（肌陣攣）和受影響兒童的視力喪失。CLN2影響運動技能，如坐着和走路，以及言語發展。這種情況也可能導緻先前獲得的技能喪失（發育倒退），智力殘疾的逐漸惡化和行為問題。患有這種疾病的人經常需要在童年晚期使用輪椅，并且通常壽命不超過青少年。鹽水用于治療3歲及以上兒童行走能力緩慢下降。
由于技術問題，無論是目标還是疾病考慮，Brineura的競争嚴重不足。2021年1月，300毫克的Brineura又增加了2.14%，達到28，090美元，推薦劑量為每2周300毫克，這意味着一年内的總成本為730，000美元。
NO.8 膽細胞
Blincyto是由安進公司開發的CD3/CD19雙特異性抗體，于2014年在美國推出，用于治療複發性或無法治愈的CD19陽性B細胞前體急性淋巴細胞白血病。Blincyto使用定期給藥，第一個周期稱為誘導期，以減少癌細胞的數量，第二至第四個周期，稱為鞏固期，幫助新的健康細胞生長。在每個階段，患者需要使用不同數量的藥物，但通常每年使用約168瓶，目前價格為每瓶4，242美元，年費用為712672美元。
Blincyto在2020年的銷售額為3.79億美元，比2019年有所下降。創新療法正在出現，急性淋巴細胞白血病替代療法的數量不斷增加，小分子藥物的競争以及Blincyto的後線标簽，其2021年的市場表現将多麼不确定，1月份Blincyto将價格提高了5.89%，為随後的增長提供了一些驅動因素。
NO.9 拉維克蒂
Ravicti用于治療尿素循環障礙，是Horizon為其相同的适應症藥物苯丙酸鈉開發的更新療法，患者每年需要服用132瓶。2021年1月，Ravicti的标價上漲4.8%，至每瓶5，273美元，按标價計算，年成本為690，000美元。
尿素循環障礙是導緻血液中氨含量高的遺傳性疾病。如果不及時治療，可能會導緻意識模糊、昏迷甚至死亡。苯酸是通過苯甲酸（PAA）介導的活性代謝産物苯甲酸（PAA）介導的含氮廢物排出的，PAA在體内與谷氨酰胺形成苯二氮卓類藥物（PAGN），PAGN與尿素類似，也含有兩種氮氣，可随尿液排出。
作為Horizon的早期産品，苯甲酸鈉以推薦的日劑量消耗，鈉鹽的攝入量超過了指南，Ravicti不僅避免了這個問題，而且還提高了脂溶性。此外，苯丁酸甘油是一種淡黃色、無味、無味的油性液體，而苯裡酸鈉具有感官差異（鹽分、氣味）、鈉含量高、丸量大等問題。
NO.10 索利裡斯
Soliris每年花費678392美元用于治療胸腺尿症，非典型溶血性尿毒症綜合征，嚴重肌肉無力和視神經脊髓炎。Soliris的治療方案可能因患者的年齡和正在治療的疾病而異，但大多數患者需要每2周維持1200mg的劑量;是以，阿斯利康開發了一種長效補體C5抑制劑Ravulizumab。
Ravulizumab是第一種也是唯一一種每8周注射一次的長效C5抑制劑，已被準許用于治療成人血栓源性血紅蛋白尿和溶血性尿毒症綜合征。
Soliris在2020年的收入為40億美元，而改進後的Ultrairis迅速擴張，增長超過10億美元，超過200%，使其成為一種新的重量級藥物。這也導緻阿斯利康在2020年底前以390億美元的價格收購了Alexion。
總結
除了Myalept，Folotyn和Soliris等熟悉的藥物人物外，全球十大最昂貴的藥物也出現了新成員，包括Zokinvy和Danyelza，它們于2020年底上市銷售。全球最貴藥品排行榜上榜的變化，部分反映了科技進步，反映了需要更高市場定價才能恢複的藥品的巨大開發成本，也反映了高價藥品因競争不足而存在的一些社會問題。令人欣慰的是，大量藥企正在開展相應的藥物減免和補貼措施，以盡可能滿足患者的需求。希望技術的進步和創新療法的出現将繼續滿足患者的需求和可及性。