摘要：疾病挑战基金会脱髓鞘项目负责人杨启辉对《中国时报》记者表示，目前我国多发性硬化症的发病率尚无准确的研究和统计。但是，根据日本，台湾等地的发病率估计，中国大陆的患者人数应为3-5百万。"我们的患者组织可以覆盖其中的十分之一，大约3，000-5，000人。
《中国时报》（www.chinatimes.net.cn）记者崔晓天从北京报道
罕见病患者有了新的希望。7月30日，国家健康保险局公布了已通过初步正式审查的药品清单，预计将被列入2021年国家健康保险目录。
该清单包含32种罕见病药物，不仅有一剂数十万元的高价值药物，还有价格相对低廉的罕见病新药，后者被列入新版医保目录的可能性更大，比如燕健最近在中国批准上市的两种治疗多发性硬化症的药物——烟酸二甲基肠溶胶囊（Tefida）和聚氨酯缓释片（再注射）。这两种产品可临床结合使用，富马酸二甲酯的重点是减少患者复发，延缓疾病进展，氨主要用于改善下肢运动功能障碍，短期提高行走能力。
疾病挑战基金会髓鞘去除项目负责人杨启辉告诉《中国时报》，目前还没有关于中国多发性硬化症发病率的确切研究或统计数据。但是，根据日本，台湾等地的发病率估计，中国大陆的患者人数应为3-5百万。"我们的患者组织可以覆盖其中的十分之一，大约3，000-5，000人。
据此记者了解，这些患者现在可以在医疗机构开通富马酸甲酯，也可以参与购买一对一的患者援助计划。一盒56粒富马酸二甲基肠溶性胶囊（240毫克）售价约11000元，略低于国内现有药物。另一种产品氨预计将在年内开具处方。
国内上市6种药品，可承保多项健康保险
"曾经我以为没有什么能阻止我。现在，我担心有一天，即使是最基本的行走能力也会丧失。"这是多发性硬化症患者的声音。
多发性硬化症是一种免疫介导的疾病，其特征在于中枢神经系统的炎症性脱髓鞘，大多在20-40岁左右，女性患病率约为男性的两倍，因此该病也被称为"美容病"。早期症状包括视力模糊、视力障碍、肢体无力或持续疲劳、缓解障碍等。
行走障碍是该病的一个关键不良特征。如果不及时治疗，患者将经历多次复发，残疾进展，预期寿命将比健康人平均短7-14年。根据《2020年中国多发性硬化症患者社会综合调查报告》，超过43%的患者不能完全自力更生，需要他人照顾，高达88.5%的患者因多发性硬化症而失业或失学。
幸运的是，多发性硬化症比其他罕见疾病更常见，其中大多数都被列入国家健康保险名单。
据杨启辉介绍，多发性硬化症尚无特异性药物可以治愈，现有药物主要用于降低复发的频率和严重程度，需要长期用药。除了闫健最近上市的两种药物外，中国还有四种药物属于诺华（芬戈莫德，西尼莫德），赛诺菲（三氟胺）和拜耳（重组干扰素β-1b）。
国民健康保险为大多数多发性硬化症药物打开了大门。诺华的两种药物将在2020年纳入国民健康保险，赛诺菲的三氟胺将在2019年被列入国民健康保险，今年将需要续保以与两种新药竞争。拜耳的药物在2019年未能续签国民健康保险，现在可以自费购买。
"这些药品的国内定价差不多，每年的药费在10万元左右。目前，医疗保险报销的程度因地而异，如北京报销后患者只需要支付不到2万元，也有相对较低的报销比例，患者费用会更多。"杨启辉说。
快速上市受益于保单红利
聚焦近期获准在中国上市的两种药物，富马酸甲酯，分别于2013年在美国上市，已在69个国家和地区获得批准，治疗了50多万患者。
中山大学附属第三医院神经内科主任胡学强教授告诉本报，临床试验结果和十余年的实际证据充分证明，富马酸二甲酯可以帮助患者显著减缓疾病的发展，减少残疾病变的发生，越早使用对患者越有利。
氨基酸缓释片更适合复方用药，其余上市药物侧重于减少患者复发，延缓疾病进展，氨主要用于改善下肢运动功能障碍，短期改善行走能力，是全国首创。
由于近年来国内政策红利，一些罕见病药物已在中国上市。2018年，相关部委联合制定并公布了《第一批罕见病名录》，其中收录了121种疾病。这意味着中国的罕见病从此被命名，数千万患者站在阳光下。
此后，多方努力参与诊治罕见病、药品、就业等问题，表现最突出的是越来越多的药品上市进入中国。
2018年，国家药品监督管理局会同国家卫生健康委起草了《临床急需的境外新药审批办法》和申报信息要求。该文件规定，对于治疗罕见病的药物，药物审评中心应在验收后3个月内完成技术评审，在境外接受其他新药后6个月内，药物评审中心应在验收后6个月内完成技术评审。国家药品监督管理局应当在收到药品审评中心提交的审查材料后10个工作日内作出批准决定。
"我们非常感谢国家药品监督管理局允许富马酸二甲酯肠液胶囊和聚氨酯阻燃片这两项创新通过优先审查和批准程序快速进入中国，"燕健亚太区总裁温浩吉说。"
早在2018年，全球多发性硬化症药物市场已达约230亿美元，市场空间较大，其中闫建一约占全球多发性硬化症药物市场的40%左右（年销售额约90亿美元）。目前，全球市场约有20种相关药物，其中健康药占比较大。近日，闫健还购买了国内创新药公司诺成建华开发的Obtinib多发性硬化症改编的全球独家经营权，总交易价值约9.4亿美元，加上超过10%的销售份额。