摘要：疾病挑戰基金會脫髓鞘項目負責人楊啟輝對《中國時報》記者表示，目前我國多發性硬化症的發病率尚無準确的研究和統計。但是，根據日本，台灣等地的發病率估計，中國大陸的患者人數應為3-5百萬。"我們的患者組織可以覆寫其中的十分之一，大約3，000-5，000人。
《中國時報》（www.chinatimes.net.cn）記者崔曉天從北京報道
罕見病患者有了新的希望。7月30日，國家健康保險局公布了已認證初步正式審查的藥品清單，預計将被列入2021年國家健康保險目錄。
該清單包含32種罕見病藥物，不僅有一劑數十萬元的高價值藥物，還有價格相對低廉的罕見病新藥，後者被列入新版醫保目錄的可能性更大，比如燕健最近在中國準許上市的兩種治療多發性硬化症的藥物——煙酸二甲基腸溶膠囊（Tefida）和聚氨酯緩釋片（再注射）。這兩種産品可臨床結合使用，富馬酸二甲酯的重點是減少患者複發，延緩疾病進展，氨主要用于改善下肢運動功能障礙，短期提高行走能力。
疾病挑戰基金會髓鞘去除項目負責人楊啟輝告訴《中國時報》，目前還沒有關于中國多發性硬化症發病率的确切研究或統計資料。但是，根據日本，台灣等地的發病率估計，中國大陸的患者人數應為3-5百萬。"我們的患者組織可以覆寫其中的十分之一，大約3，000-5，000人。
據此記者了解，這些患者現在可以在醫療機構開通富馬酸甲酯，也可以參與購買一對一的患者援助計劃。一盒56粒富馬酸二甲基腸溶性膠囊（240毫克）售價約11000元，略低于國内現有藥物。另一種産品氨預計将在年内開具處方。
國内上市6種藥品，可承保多項健康保險
"曾經我以為沒有什麼能阻止我。現在，我擔心有一天，即使是最基本的行走能力也會喪失。"這是多發性硬化症患者的聲音。
多發性硬化症是一種免疫介導的疾病，其特征在于中樞神經系統的發炎性脫髓鞘，大多在20-40歲左右，女性患病率約為男性的兩倍，是以該病也被稱為"美容病"。早期症狀包括視力模糊、視力障礙、肢體無力或持續疲勞、緩解障礙等。
行走障礙是該病的一個關鍵不良特征。如果不及時治療，患者将經曆多次複發，殘疾進展，預期壽命将比健康人平均短7-14年。根據《2020年中國多發性硬化症患者社會綜合調查報告》，超過43%的患者不能完全自力更生，需要他人照顧，高達88.5%的患者因多發性硬化症而失業或失學。
幸運的是，多發性硬化症比其他罕見疾病更常見，其中大多數都被列入國家健康保險名單。
據楊啟輝介紹，多發性硬化症尚無特異性藥物可以治愈，現有藥物主要用于降低複發的頻率和嚴重程度，需要長期用藥。除了闫健最近上市的兩種藥物外，中國還有四種藥物屬于諾華（芬戈莫德，西尼莫德），賽諾菲（三氟胺）和拜耳（重組幹擾素β-1b）。
國民健康保險為大多數多發性硬化症藥物打開了大門。諾華的兩種藥物将在2020年納入國民健康保險，賽諾菲的三氟胺将在2019年被列入國民健康保險，今年将需要續保以與兩種新藥競争。拜耳的藥物在2019年未能續簽國民健康保險，現在可以自費購買。
"這些藥品的國内定價差不多，每年的藥費在10萬元左右。目前，醫療保險報帳的程度因地而異，如北京報帳後患者隻需要支付不到2萬元，也有相對較低的報帳比例，患者費用會更多。"楊啟輝說。
快速上市受益于保單紅利
聚焦近期獲準在中國上市的兩種藥物，富馬酸甲酯，分别于2013年在美國上市，已在69個國家和地區獲得準許，治療了50多萬患者。
中山大學附屬第三醫院神經内科主任胡學強教授告訴本報，臨床試驗結果和十餘年的實際證據充分證明，富馬酸二甲酯可以幫助患者顯著減緩疾病的發展，減少殘疾病變的發生，越早使用對患者越有利。
氨基酸緩釋片更适合複方用藥，其餘上市藥物側重于減少患者複發，延緩疾病進展，氨主要用于改善下肢運動功能障礙，短期改善行走能力，是全國首創。
由于近年來國内政策紅利，一些罕見病藥物已在中國上市。2018年，相關部委聯合制定并公布了《第一批罕見病名錄》，其中收錄了121種疾病。這意味着中國的罕見病從此被命名，數千萬患者站在陽光下。
此後，多方努力參與診治罕見病、藥品、就業等問題，表現最突出的是越來越多的藥品上市進入中國。
2018年，國家藥品監督管理局會同國家衛生健康委起草了《臨床急需的境外新藥審批辦法》和申報資訊要求。該檔案規定，對于治療罕見病的藥物，藥物審評中心應在驗收後3個月内完成技術評審，在境外接受其他新藥後6個月内，藥物評審中心應在驗收後6個月内完成技術評審。國家藥品監督管理局應當在收到藥品審評中心送出的審查材料後10個工作日内作出準許決定。
"我們非常感謝國家藥品監督管理局允許富馬酸二甲酯腸液膠囊和聚氨酯阻燃片這兩項創新通過優先審查和準許程式快速進入中國，"燕健亞太區總裁溫浩吉說。"
早在2018年，全球多發性硬化症藥物市場已達約230億美元，市場空間較大，其中闫建一約占全球多發性硬化症藥物市場的40%左右（年銷售額約90億美元）。目前，全球市場約有20種相關藥物，其中健康藥占比較大。近日，闫健還購買了國内創新藥公司諾成建華開發的Obtinib多發性硬化症改編的全球獨家經營權，總交易價值約9.4億美元，加上超過10%的銷售份額。