“让所有人听见朗朗之声”，耳聋防控试点项目深圳站活动第一期举行

“我们希望通过此次分享会，找到新的希望。”深圳一听障家庭家长表示。12月18日，中国聋人协会、深圳市聋人协会、深圳市妇幼保健院联合华大基因共同组织发起的“防聋治聋，基因先行——耳聋防控试点项目”深圳站活动第一期在深圳市妇幼保健院举行。

活动现场 南方+ 张秀娟 拍摄

基因检测技术能快速寻找聋病遗传基因

遗传性耳聋是指由基因突变所导致的耳聋，是耳聋最重要的病因之一，疾病种类包含大前庭水管综合征、后天高频听力损失、药物敏感性聋、听神经病等，部分患者在出生时未表现出听力损失，而是在头部震荡外伤或接触药物后出现听力损失。

据了解，2021年世界卫生组织发布了有史以来首份《世界听力报告》，呼吁全球范围内采取行动，保护听力健康。我国现有听力残疾人2054万，且每年新生听障儿童3-6万人，其中超过80%的聋儿由听力正常的父母所生育，表现为遗传性耳聋。

基因检测技术能高效快速地寻找到聋病遗传基因，实现对渐进性或迟发性耳聋以及药物敏感性耳聋高危儿的早发现、早干预，可有效防控耳聋的发生发展。同时针对听力残疾人的亲属，可以发现大量的耳聋易感基因携带者，由此发现超出常规筛查模式的耳聋高危人群。

为全力保障听力残疾群体身体健康，全面推进全人群和生命全周期的听力残疾预防，“防聋治聋，基因先行”活动以深圳为起点，面向深圳市户籍（含外地户籍深圳定居常住）的听力残疾人及直系亲属，免费提供遗传性基因检测，用基因科技的力量守护听力残疾群体的健康。参与本次公益活动的有23个听障家庭，采集了50个血液样本，检测结果将于两周内检出。

转变筛查意识，提前主动干预

“遗传性耳聋基因筛查是继耳蜗植入之后，一个新的具有预防听力残疾重大意义和积极作用的项目。”中国聋协主席杨洋介绍，它首次使人们面对耳聋从只能患病后被动干预治疗，转为可以提前主动预防和避免。“这项工作如果能更加广泛深入地开展，就能够让更多家庭受益。”

据悉，华大基因进行听障基因研究已经有十年，目前已经发现了218个听障相关基因位点。“由于样本多，掌握的基因位点多，所以华大在业界做耳聋基因筛查的准确率最高，价格也最便宜。”华大集团执行董事朱岩梅说。

“目前，深圳耳聋的发病率在千分之一到千分之三，如果适婚男女在婚前做此项基因筛查，能很好地避免生出耳聋婴儿。此外，产前超声和第三代试管婴儿也都是各阶段较好的窗口期和防治手段。”深圳市妇幼保健院院长姚吉龙说。“我们不是以治疗疾病为最终目的，而是要人们改变健康筛查的方式。”

“所以我们建议，耳聋儿童出生后，最好从第一天就进行干预，及时使用医学手段辅助，孩子还是能如正常人一样工作生活。”朱岩梅说。

据悉，华大基因将为参加本次公益活动的受检者免费提供全方位的基因检测报告解读，为遗传性耳聋患者进行临床诊断，对婚育需求听力残疾人及亲属进行生育指导、患病风险评估和早期预防提供科学依据。朱岩梅表示，期待在多方的共同努力下，深圳可以成为耳聋防控的标杆城市，让所有人都能听见朗朗之声。

【记者】张秀娟

【作者】 张秀娟

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端