导读
刘薇（化名）夫妇婚后5年一直未孕，于2020年4月来到佳音医院寻求帮助。生殖医学中心助孕一组冯金玉医生建议他们先进行全面检查，详细了解双方身体状况后再制定合适他们的助孕方案。生育力评估结果出来了，除了发现刘薇患有一些基础的妇科疾病外，有一项结果引起了医生的重视。他们夫妇双方的遗传病基因检测报告均提示：检测出GJB2基因c.109G＞A(p.Val37Ile)杂合突变。
看到这一串晦涩难懂的数字，刘薇夫妇非常恐慌，于是前往佳音医院临床遗传科遗传咨询门诊寻求答案。张坤主任告诉他们，这项检查结果的意思是你们夫妇二人都携带遗传性耳聋基因，虽然你们二人都没有发病，但是有遗传给后代的风险。
“耳聋？我们没听错吧？”夫妻二人听到这个词都表示很诧异，“我们两人听力都是正常的呀，怎么会是耳聋基因携带者，会不会搞错了？”
张坤主任耐心地解释道：根据临床数据显示，正常人群中耳聋病基因的携带者约占6%，这意味着即使父母听力正常也有一定几率生育出耳聋的孩子。况且现在你们的检查报告已经确定你们两人都是遗传性耳聋基因隐性携带者，这种双方同时携带隐性耳聋致病基因的概率高达1/16。也就是说你们只有四分之一的概率会生出一个听力正常的宝宝，四分之二的概率会生出跟你们一样是听力正常，但携带遗传性耳聋基因的宝宝，剩下四分之一的概率会生出耳聋宝宝。对于携带有遗传性耳聋基因，如不加以干预，此基因会在家族中延续，威胁下一代的听力与言语健康。
听到这，刘薇夫妇又提出了疑问：既然风险这么高，那么我们是不是不能孕育下一代了？
张坤主任表示：“随着科技的进步，你们的问题可以通过第三代试管婴儿技术（PGT-M）轻松解决。运用这项技术，可以在囊胚移植前先行遗传学检测，确认囊胚不携带致病基因后再做母体移植。这样，一来可以解决你们多年不孕不育的问题，二来更可以实现优生优育，解决你们夫妻双方同时携带遗传性耳聋基因的后顾之忧。”
2020年7月，接受张坤主任建议的刘薇开始了第三代试管婴儿（PGT-M）的周期治疗，并于4个月后移植了一枚正常囊胚，目前已经怀孕20周，各项检查结果显示胎宝宝发育得很健康。
在大陆，耳聋是目前发病率最高的遗传性疾病之一，发病率高达1-3/1000。为了有效预防出生缺陷，适龄夫妇在备孕前可以进行扩展性携带者筛查（ECS）。佳音医院2019年起在疆内乃至国内率先开展ECS筛查，这项技术能够一次性检测出包括遗传性耳聋基因在内的456种遗传病，可以有效地为孕前夫妇提供生育指导，孕育健康下一代。