看似健康的年輕人猝死 基因或是幕後“黑手”

□楚天都市報極目新聞記者 晏雯 通訊員 杜巍巍 楊岑

對話人物

胡丹，武漢大學人民醫院心内科教授。擅長心律失常、心力衰竭、心肌病、心肌缺血和心源性猝死的基礎研究與臨床診療。率先在國際上主持或參與發現了多個心髒病的緻病基因，對抗心律失常藥物的開發有深入的探索。

對話背景

近日，長沙一位28歲男子在高強度工作後猝死的新聞引發關注。正值青春壯年，卻猝然離世，讓人不勝唏噓。猝死到底是什麼原因導緻的？能不能預防？

日前，最新一期國際心血管領域頂級期刊《美國心髒病學會雜志》，發表了武漢大學人民醫院（湖北省人民醫院）心血管内科胡丹教授課題組對于心律失常的最新研究進展。研究發現，猝死的可能性和個人基因有很大的關聯度。如果通過基因檢測，篩查出“緻死”基因，并進行精準治療，或許這樣的悲劇能減少一些。該項研究對于早期發現和預防早期複極綜合征導緻的心源性猝死，具有重大臨床意義。

猝死的年輕人中，2/3存在心髒發育異常

極目新聞：身體強壯的運動員，怎麼會在運動時突然死亡？好端端的年輕人，怎麼會毫無征兆地在睡夢中離去？

胡丹：與容易導緻中老年人猝死的冠心病不同，引發“看似很健康的”年輕人猝死的主要幕後“黑手”，往往是基因遺傳導緻的心肌病或遺傳性緻死性心律失常。

很多單基因遺傳病，如肥厚型心肌病、擴張型心肌病、早期複極綜合征等，都是心源性猝死的原因。事實上，這些疾病非常隐匿。是以有很多身強力壯的年輕人，平時可能隻是有點心慌頭暈，或毫無症狀，一旦加班熬夜或跑馬拉松後，就有猝死的可能。有研究發現，猝死的年輕人中有2/3存在心髒發育異常。

極目新聞：猝死，以及心源性猝死，與基因到底是一種什麼樣的關系？

胡丹：據估計，心源性猝死占猝死總體人群80%以上，我國每年心源性猝死人數為54.4萬人，幸存者不足1%。冠心病、心肌病和遺傳性緻死性心律失常是導緻心源性猝死的三大主因。

70%至80％左右的心源性猝死是冠心病導緻的惡性心律失常所緻，這一類猝死主要發生在中老年人群中間；還有15%至20%左右的猝死是由心肌病導緻，這其中大部分就與基因相關。心肌病分為肥厚型心肌病和擴張型心肌病，肥厚型心肌病80%都是有明确的基因問題，擴張型心肌病目前有50%可确定是由基因引起的。

我們此次研究關注的早期複極綜合征患者，屬于剩下的5%左右沒有任何症狀，突然猝死的高危人群，主要是由于遺傳性緻死性心律失常導緻的。這一類人群的猝死幾乎絕大部分與基因相關，他們就像體内有一個開關，發病前完全沒有任何痕迹，一旦開關被按下，可能就會失去生命。

改變不了基因，但精準治療能改寫命運

極目新聞：目前已知被發現的與心源性猝死相關的基因有多少種？

胡丹：基因是具有遺傳效應的DNA片段。生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現象都與基因有關，它也是決定生命健康的内在因素。

基因檢測，簡單來說就是通過從人體血液、唾液等樣本提取DNA，通過基因技術，對DNA分子的基因資訊進行檢測，檢視是否存在基因突變，并從中分析出包括疾病風險、精準用藥等方面的資訊。

據不完全統計，目前基因檢測可以發現導緻心源性猝死的基因有200餘種，包括100多個心肌病緻病基因和接近100個遺傳性緻死性心律失常緻病基因。

極目新聞：很多人認為，檢查出來基因問題，也沒有辦法改變。如果發現基因問題，醫生能進行什麼樣的治療和幹預？

胡丹：基因不僅能找出病因，還能幫助醫生找出最好的解決方案。一旦明确了患者的基因類型，醫生可以根據這一基因類型的臨床特點和具體情況，采用針對性的精準治療政策。比如，目前歐洲心髒病協會的指南已經明确，攜帶有三種擴張型心肌病突變的患者要積極植入埋藏式心髒複律除顫器來預防猝死。

PRKAG2心髒綜合征也是一種遺傳性疾病，患者具有較高的心律失常和心源性猝死風險。去年我在柳葉刀子刊發表了一篇關于PRKAG2心髒綜合征的文章，文章中提到了一位武漢的患者，這名患者15歲發病，19歲時被納入我們的研究。在研究中，我們通過基因檢測，發現了他的基因突變。後續研究顯示他所攜帶的基因類型突變惡性度非常高，之後我們打破正常，前瞻性地建議他及時進行心髒移植。不久後，這名患者因感染肺炎出現了心衰，但幸運的是，我們的精準治療為他争取到了寶貴的時間。成功換心後，他還在23歲這年，成功踏入了夢寐以求的大學校門，人生翻開了新的一頁。

遺憾的是，文中還提到三名患者，即使家族中已有确診的患者，仍然拒絕進行基因檢測，也沒有接受相應的治療，最後由于出現心衰而死亡。這些案例提示我們，及時基因檢測和針對性的治療在遺傳性疾病中的重要性。

不要盲測基因，應結合臨床症狀綜合評判

極目新聞：如果擔心自己攜帶有猝死基因，是否可以去做一個基因篩查呢？

胡丹：首先表達一個觀點，基因檢測不能作為一種正常檢查，盲測基因如大海撈針，醫生是不推薦的。一般來說，有家族猝死史、經常不明原因暈厥或心髒驟停的人，是猝死的高發人群，這種情況建議做心髒病基因檢測。如果家族中有心肌病和遺傳性緻死性心律失常的确診患者，那麼其他的家族成員就要十分小心了，最好也要通過基因檢測鑒定自己是否攜帶這一基因，是否發生基因突變，盡早采取預防措施，這樣的做法能夠顯著減少猝死的發生。目前歐美的臨床指南中已經對這類患者強烈推薦I類基因檢測。

但值得注意的是，并不是發現基因突變，就會百分之百發生猝死。基因突變隻代表猝死風險較高，但發生猝死的幾率究竟有多大，還需要結合是否有家族猝死史，患者是否有臨床症狀來綜合評判。

相對于基因檢測，基因解讀更為重要，應避免因過度地解讀造成心理負擔。目前《2023年國際遺傳性心髒病基因解讀指南》正在撰寫中，希望到時能給臨床醫生和患者帶來更多指導和幫助。

來源：楚天都市報