簡介： 白化病又稱白化病，是一種因皮膚、眼睛或頭發缺乏或缺乏黑色素合成而導緻的部分或全部色素（顔色）喪失而引起的疾病。患者皮膚白皙、芭比娃娃頭發、眼睛發紅，白化病患者無法接受強光的刺激，由于害怕光的原因，白化病兒童逐漸受到社會關注，并稱"月亮"兒童。
一、緻病機制/特征
（一） 遺傳特征
白化病是一種遺傳性白斑病，由于遺傳缺陷、酪氨酸缺乏和功能下降，導緻皮膚和一些輔助器官中黑色素缺乏和合成障礙。這導緻患者的視網膜缺乏色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，是以眼睛發紅。白化病是一種家族遺傳性疾病。
根據國家白化病和顔色變性組織（NOAH）的資料，大約17，000名美國人患有白化病，而東非約有3，000名美國人中有一例。為什麼會有這樣的差異？OCA2基因突變是非洲人白化病的主要原因，這可能是白化病中最原始的基因突變，并且由于某種原因，突變基因在非洲繁殖種群中得以儲存，導緻東非的發病率更高。
（b）黑色素的減少導緻皮膚變白
體内有一類細胞，稱為melrome細胞，産生皮膚，頭發和眼睛所需的色素。正是因為白化病患者中具有基因突變的melrome細胞會幹擾色素的産生或抑制體内角蛋白細胞的分布。角化細胞是合成表皮或皮膚外層的主要細胞。在導緻白化病的五種基因突變中，1型眼部皮膚白化病和2型眼部皮膚白化病是最常見的。換句話說，眼睛皮膚病會影響眼睛和皮膚。
（三）基因突變
TYR基因在眼科白化病1型（OCA1）患者中發生突變，OCA1是一種合成酪氨酸的基因，将氨基酸酪氨酸轉移到皮膚，頭發和眼睛中的色素分子中。OCA2是眼科白化病的2型，在非洲白化病中最常見，由編碼P蛋白的OCA2基因突變引起。然而，P蛋白的功能尚不清楚。
二、臨床症狀
（1）身體缺乏色素
OCA1患者的皮膚和頭發是白色的，眼睛裡沒有色素。瞳孔周圍的虹膜部分（瞳孔周圍的彩色部分）略帶淺藍色，而瞳孔可能全部顯示為紅色。紅色可能是進入瞳孔的光，通過視網膜血管反射，而光敏層位于眼球後面。通常，由于視網膜中的色素分子吸收陽光，瞳孔呈現黑色，進而阻止其傳回外部世界。
OCA2患者可以産生少量的色素分子，使頭發變成金色或棕色。它們的虹膜可能是藍灰色或淺灰色，而它們的瞳孔可能是深紅色的。
（二） 視力喪失
白化病患者通常是盲人，因為光敏受體（細胞中的視網膜可以感覺光）接收過飽和光，然後将令人困惑的資訊傳遞到大腦。當你看到白化病患者時，你會看到他們既有眼睛休克，也有眼睛疼痛。眼睛對複雜視覺刺激的反應。
（三） 其他症狀
黑色素瘤皮膚角蛋白細胞，皮膚色素缺乏，會引起過敏反應。通常，褪黑細胞會産生角蛋白細胞色素，其作用類似于陽傘，可防止含有DNA的NU暴露在太陽的紫外線下。鱗狀細胞癌的風險在皮膚白化病患者中很高，這是一種可以侵入深層組織的基底細胞癌。它們還可能經曆未成熟細胞的過早老化。此外，黑色素還可以防止紫外線輻射，皺紋和彈性組織的退化。
三、白化病可分為兩類
一種是更常見的眼部皮膚白化病形式，因為身體無法産生身體所需的黑色素。另一種是白化病，伴有免疫系統異常，這是由黑色素缺乏或缺乏和其他細胞蛋白缺陷引起的。
白化病主要分為三類
1、眼白化病
隻是眼睛色素減少或缺乏的患者會出現視力下降和對光的恐懼症狀。
2、眼部皮膚白化病（OCA）
除了眼睛色素缺乏和視力喪失、光照等症狀外，患者的皮膚和頭發明顯缺乏色素。
3、白化病綜合征
除了眼睛中的白化病皮膚外，患者還有其他異常症狀，例如免疫功能下降的Chediak-Highashi綜合征和Hermansky-Pudlak綜合征，這兩者都是白化病，但兩者都是罕見的。
五、治療方法
美國明尼蘇達大學的一些研究人員正試圖開發一種基因療法，旨在通過修改突變基因來治愈白化病。現在，研究人員已經成功地治愈了患有白化病的小鼠，但需要一些時間才能将基因修複應用于身體。是以，缺乏治愈白化病的方法。為了預防，隻有白化病患者才能被建議防止陽光照射。
6. 除人類外，動物會患上白化病嗎？
白化病是自然界中常見的遺傳性疾病，許多動物，包括人類，都可能患有白化病。但白化動物在自然界中還是很少見的，這類動物在自然界中極難生存，因為有視力障礙的動物的白化病會使它們難以覓食，是以動物很難在弱肉食環境中生存。哺乳動物，爬行動物，兩栖動物和低級脊椎動物也患有白化病，但這些生物除了醇厚的細胞外，還具有産生色素的細胞，是以它們并非完全無色。新芬動物園裡有白化病短吻鳄魚。
7.照顧好"月亮"的孩子，消除歧視，從你我做起
白化病患者生活中的煩惱不僅是身體上的，也是心理上的。由于外表不同，他們往往自卑，不願意與他人交往。不幸的是，正常人對白化病患者也有不同程度的歧視，這不應該是。
結論：對于白化病患者來說，除了避免陽光和長期保護眼睛外，最重要的是防止社會對他們歧視。普及白化病遺傳常識的目的是呼籲社會各界消除對白化病患者的歧視，給予兒童更人道的關懷。