简介： 白化病又称白化病，是一种因皮肤、眼睛或头发缺乏或缺乏黑色素合成而导致的部分或全部色素（颜色）丧失而引起的疾病。患者皮肤白皙、芭比娃娃头发、眼睛发红，白化病患者无法接受强光的刺激，由于害怕光的原因，白化病儿童逐渐受到社会关注，并称"月亮"儿童。
一、致病机制/特征
（一） 遗传特征
白化病是一种遗传性白斑病，由于遗传缺陷、酪氨酸缺乏和功能下降，导致皮肤和一些辅助器官中黑色素缺乏和合成障碍。这导致患者的视网膜缺乏色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，因此眼睛发红。白化病是一种家族遗传性疾病。
根据国家白化病和颜色变性组织（NOAH）的数据，大约17，000名美国人患有白化病，而东非约有3，000名美国人中有一例。为什么会有这样的差异？OCA2基因突变是非洲人白化病的主要原因，这可能是白化病中最原始的基因突变，并且由于某种原因，突变基因在非洲繁殖种群中得以保存，导致东非的发病率更高。
（b）黑色素的减少导致皮肤变白
体内有一类细胞，称为melrome细胞，产生皮肤，头发和眼睛所需的色素。正是因为白化病患者中具有基因突变的melrome细胞会干扰色素的产生或抑制体内角蛋白细胞的分布。角化细胞是合成表皮或皮肤外层的主要细胞。在导致白化病的五种基因突变中，1型眼部皮肤白化病和2型眼部皮肤白化病是最常见的。换句话说，眼睛皮肤病会影响眼睛和皮肤。
（三）基因突变
TYR基因在眼科白化病1型（OCA1）患者中发生突变，OCA1是一种合成酪氨酸的基因，将氨基酸酪氨酸转移到皮肤，头发和眼睛中的色素分子中。OCA2是眼科白化病的2型，在非洲白化病中最常见，由编码P蛋白的OCA2基因突变引起。然而，P蛋白的功能尚不清楚。
二、临床症状
（1）身体缺乏色素
OCA1患者的皮肤和头发是白色的，眼睛里没有色素。瞳孔周围的虹膜部分（瞳孔周围的彩色部分）略带浅蓝色，而瞳孔可能全部显示为红色。红色可能是进入瞳孔的光，通过视网膜血管反射，而光敏层位于眼球后面。通常，由于视网膜中的色素分子吸收阳光，瞳孔呈现黑色，从而阻止其返回外部世界。
OCA2患者可以产生少量的色素分子，使头发变成金色或棕色。它们的虹膜可能是蓝灰色或浅灰色，而它们的瞳孔可能是深红色的。
（二） 视力丧失
白化病患者通常是盲人，因为光敏受体（细胞中的视网膜可以感知光）接收过饱和光，然后将令人困惑的信息传递到大脑。当你看到白化病患者时，你会看到他们既有眼睛休克，也有眼睛疼痛。眼睛对复杂视觉刺激的反应。
（三） 其他症状
黑色素瘤皮肤角蛋白细胞，皮肤色素缺乏，会引起过敏反应。通常，褪黑细胞会产生角蛋白细胞色素，其作用类似于阳伞，可防止含有DNA的NU暴露在太阳的紫外线下。鳞状细胞癌的风险在皮肤白化病患者中很高，这是一种可以侵入深层组织的基底细胞癌。它们还可能经历未成熟细胞的过早老化。此外，黑色素还可以防止紫外线辐射，皱纹和弹性组织的退化。
三、白化病可分为两类
一种是更常见的眼部皮肤白化病形式，因为身体无法产生身体所需的黑色素。另一种是白化病，伴有免疫系统异常，这是由黑色素缺乏或缺乏和其他细胞蛋白缺陷引起的。
白化病主要分为三类
1、眼白化病
只是眼睛色素减少或缺乏的患者会出现视力下降和对光的恐惧症状。
2、眼部皮肤白化病（OCA）
除了眼睛色素缺乏和视力丧失、光照等症状外，患者的皮肤和头发明显缺乏色素。
3、白化病综合征
除了眼睛中的白化病皮肤外，患者还有其他异常症状，例如免疫功能下降的Chediak-Highashi综合征和Hermansky-Pudlak综合征，这两者都是白化病，但两者都是罕见的。
五、治疗方法
美国明尼苏达大学的一些研究人员正试图开发一种基因疗法，旨在通过修改突变基因来治愈白化病。现在，研究人员已经成功地治愈了患有白化病的小鼠，但需要一些时间才能将基因修复应用于身体。因此，缺乏治愈白化病的方法。为了预防，只有白化病患者才能被建议防止阳光照射。
6. 除人类外，动物会患上白化病吗？
白化病是自然界中常见的遗传性疾病，许多动物，包括人类，都可能患有白化病。但白化动物在自然界中还是很少见的，这类动物在自然界中极难生存，因为有视力障碍的动物的白化病会使它们难以觅食，因此动物很难在弱肉食环境中生存。哺乳动物，爬行动物，两栖动物和低级脊椎动物也患有白化病，但这些生物除了醇厚的细胞外，还具有产生色素的细胞，因此它们并非完全无色。新芬动物园里有白化病短吻鳄鱼。
7.照顾好"月亮"的孩子，消除歧视，从你我做起
白化病患者生活中的烦恼不仅是身体上的，也是心理上的。由于外表不同，他们往往自卑，不愿意与他人交往。不幸的是，正常人对白化病患者也有不同程度的歧视，这不应该是。
结论：对于白化病患者来说，除了避免阳光和长期保护眼睛外，最重要的是防止社会对他们歧视。普及白化病遗传常识的目的是呼吁社会各界消除对白化病患者的歧视，给予儿童更人道的关怀。