動靜記者近日從貴州醫科大學附屬醫院兒童醫學中心了解到，該中心已成功為一名重型血友病B患者完成了基因治療，目前患者凝血活性穩定，療效顯著。這标志着貴州省在血友病基因治療領域取得了重大突破。
據貴州醫科大學附屬醫院兒童血液科主任、血友病診療中心主任金皎介紹，該患者現齡19歲，已有10+年重型血友病史，此前一直靠定期靜脈注射凝血因子注射治療預防出血。半年前，經評估為其實施了基因治療，經過随訪，該患者目前的凝血因子活性穩定在100%左右。
金皎表示，重型血友病B的病人，需要每周進行1~2次的凝血因子靜脈注射治療。即使如此，他們的凝血因子活性也隻能達到1~3%左右。雖然可以明顯減少出血，但并不能完全阻止出血發生。而且病人是長期要使用靜脈通路來進行輸血輸注凝血因子，生活品質也會降低。
“我們給這名患者做治療之前進行了評估和篩查，首先确定了他是符合基因治療條件的。去年10月開始給他實施基因治療，輸注過程很順利，之後的幾天患者也沒有發生不良反應。”金皎說。
兒童血液病專家，貴州省兒科學分會主任委員、貴州醫科大學附屬醫院兒童醫學中心學科帶頭人何志旭教授在接受采訪時表示，基因治療作為一種新興的治療手段，在血友病等遺傳性疾病的治療中展現出了巨大的潛力。此次成功實施的基因治療不僅為患者帶來了顯著的治療效果，也為今後在血友病領域的研究和治療提供了寶貴的經驗。
血友病是一種血液遺傳性疾病，兒童的發生率相對較高。病因是由于體内缺乏凝血因子Ⅷ（Factor Ⅷ，八因子）或凝血因子Ⅸ（Factor Ⅸ，九因子），而使患者終身凝血功能異常。八因子缺乏引起的血友病稱為血友病A，九因子缺乏引起的稱為血友病B。因為需要長期接受凝血因子注射，治療的成本也比較高，是以，在血友病的療法中，基因治療将成為一種趨勢。
“基因治療就是把血友病B患者的九因子在體外建構，然後重新輸注到患者體内。它會靶向性地整合到肝髒細胞，持續分泌相應的血友病因子。在血友病的治療中，基因治療可以糾正患者體内凝血因子的缺陷，進而恢複其正常的凝血功能。是以這種治療方式可以一勞永逸，達到終身治療的目的。”何志旭教授說。
何志旭教授表示，此次貴州醫科大學附屬醫院成功實施的首例兒童血友病基因治療，是西南地區首次為血友病患者實施基因治療，也是國内比較早開展血友病基因治療的機構。這項技術的成功是标志着貴州醫科大學附屬醫院兒童血液科在血友病診療技術上已經達到了國際先進水準，為血友病的治療開辟了新的途徑。未來，随着基因治療技術的不斷發展和完善，相信将有更多血友病患者受益于這一先進的治療手段。
（記者: 周倩）