什麼是基因組學?
基因組學(Geonomics)是一門研究基因組(Genome)的科學。
什麼是基因組？
我們每個人都是由上萬億個細胞構成的，每個細胞中都包含一套完整的生命密碼，也就是DNA，而基因組就是指一個細胞中包含的所有的DNA。我們的DNA分布于23對(46條)染色體(Chromosome)上，其中一半來自父親，一半來自母親。
DNA是由A, T, C, G四種含氮堿基構成的脫氧核糖核酸序列。DNA上的特定部分，即基因(gene)，通過轉錄(transcription)形成mRNA，而mRNA在通過翻譯形成不同蛋白質，比如血紅蛋白，酶蛋白，轉運蛋白等，來實作生命的功能。
我們的基因組大約有30億個堿基。這些DNA序列如果拉成直線，足以從地球表面往返月球6000次。DNA通過螺旋、纏繞和折疊形成複雜的二級結構，三級結構和四級結構等空間排列，來盡可能壓縮空間，最終形成你看到的染色體的形狀。
我們的DNA序列中，大約99.5%是和其他人一樣的，大約有0.5%的DNA是你自己獨有的。而正是這些不同的DNA部分，決定着你的性别，身高，眼睛和頭發的顔色等等性狀，讓你成為獨一無二的你。
令人驚訝的是，我們和其他動物的DNA序列有着很高的相似性，比如與黑猩猩(Chimpanzee)擁有99%的相似性，與老鼠(Mouse)有92%，與斑馬魚有71.4%，甚至于植物比如紅酒葡萄都有24%的相似性。這既支援了達爾文進化論的觀點，又使得人類可以通過動物實驗，研究動物的基因組來開發相應的藥物，治療人類疾病。
人類基因組計劃
正是基于人類之間基因組的相似性，1990年，人類開始了基因組計劃(Human Genome Project)，其目标就是測出人類的DNA序列。這個項目由美國NIH和能源部發起，多個國家（包括中國 ）共同參與測序，耗時13年，花費30億美元，最終在2003年的Nature和Science的封面上，人類基因組的測序結果發表，并向全球公布序列資料。
此次測序大約測出了92.1%的基因組，即常染色質部分（Euchromatin，DNA較為松散），而剩餘的7.9%未測出的部分則位于異染色質(Heterochromatin，結構較緊密，多位于中心粒和端粒區域，而且多為重複序列，較少基因位于此區域，即圖中虛線附近或染色體兩端區域)。
好奇的你如果想看看基因組長啥樣，那麼你可以在這裡下載下傳到基因組資料，是純文字檔案，大約3GB左右，大約長下圖這個樣子。
人類曾以為測出了全部DNA序列之後，就大功告成了，一切疾病等生物問題就都自然而然解決了。然而破譯基因組的漫漫征程才剛剛開始。。
我們首先面臨的問題就是如何在這天書一樣的序列中找出真正發揮作用的基因部分。基因是DNA上的一小段區域，基因可以被轉錄和翻譯而産生蛋白質（中心法則）。
蛋白質是構成和維持生命的最重要的物質之一，它們構成你的肌肉，心髒等重要器官，協助運輸氧氣（血紅蛋白），抵抗病毒和細菌（抗體），幫助消化食物擷取能量（酶）。
基因及其功能
因為基因的一點變動會造成蛋白的變化，進而引發所有可能的疾病，是以，研究基因的重要性不言而喻。然而識别基因并不容易，我們需要借助計算機的計算能力，并根據生物知識設計出算法才能找出它們。這一點，我們會在【生物資訊學】專欄詳細介紹。
在過去的20年裡，我們找到了大改20000個編碼蛋白的基因，給它們命了名并标注了它們的功能，你可以在GeneCards這個網站檢視它們的功能。比如下面一個就是大名鼎鼎的緻癌基因MYC，它發生突變很可能會引發癌症。
全基因組測序(Whole Genome Sequencing)
為了檢測我們的基因突變，我們需要從血液或者皮膚等組織提取樣本，分離出細胞中的DNA，并進行測序。幸運的是，經過若幹年的測序技術發展，如今隻需要24小時，幾千美元，測序儀便可以完整地測出你的基因序列。
得到你個人的序列之後，我們可以通過生物資訊學方法把你的序列與參考基因組(人類基因組等計劃測出的序列)進行比較，檢測哪個位置的堿基發生了變化，評估其潛在影響如何，你會不會有某些疾病風險等。當然，疾病的風險還與你的生活方式（飲食，吸煙，酗酒等），運動習慣，壓力情況等有關。
另外，分析DNA序列還可以告訴你，某種藥 是否對你管用，有多大副作用等，藥物對每個人的效果是不同的，這個問題是藥物基因組學(Pharmaco-genomics)的研究内容。
通過分析你的DNA序列資訊，甚至可以告訴你你的祖先資訊。比如下圖是23andme測序公司給出的一個2号染色體的祖先資訊樣例，可以看出絕大部分區域上的序列都來自于非洲(紅色)，部分來自于英國和意大利（藍色），有一小部分是土著美洲人(綠色)。
總結
正如介紹中所說，基因組學通過研究和分析基因組來研究基因的功能，以及基因突變等變化與疾病（如癌症）、衰老、胚胎發育等重要問題的關系。借助基因組學，我們可以更好的了解生命的密碼，治愈疾病，甚至延長人類壽命!
學習和研究這一偉大而有挑戰性的學科，我們可以幫助全人類更好地生活，挽救夫妻，減少病痛，那麼下次讓我們一起正式走進基因組學殿堂吧。下次将分享測序技術的秘密。