原創 梅斯醫學 MedSci梅斯既往研究顯示，通過全基因組關聯研究（GWAS）分析鑒定出的疾病風險變異主要位于基因組的非編碼區域中。是以，全基因組圖譜的深度學習模型在預測DNA序列的調控作用方面存在着巨大的潛力。然而，目前深度學習尚未能完全解析人類複雜疾病的資訊。
該研究主要使用兩個已有的深度學習模型：DeepSEA和Basenji，基于一系列編碼、保守和監管注釋，針對應用分層連鎖不平衡(LD)評分回歸劃分的41種疾病和性狀評估全基因組的SNP位點注釋。研究人員通過對所有（11個血液樣本和8個大腦樣本）性狀的荟萃分析彙總了所有組織或細胞類型的功能注釋。
深度學習模型等位基因效應分析研究人員發現這些注釋高度富集于疾病的遺傳學層面，與非組織特異性的等位基因效應分析相似，血液特異性和腦特異性等位基因效應的分析Basenji模型注釋通常優于DeepSEA模型，能夠産生更高的富集度和唯一的有條件意義的注釋。綜上，該研究結果顯示，深度學習模型目前仍未充分發揮其潛力，該模型可以為複雜的疾病提供可觀的獨特資訊，然而目前還無法從預測的監管注釋中推斷出該資訊的準确。原始出處：Dey, K.K., van de Geijn, B., Kim, S.S. et al. Evaluating the informativeness of deep learning annotations for human complex diseases. Nat Commun 11, 4703 (17 September 2020).原标題：《Nat Commun：深度學習模型分析人類複雜疾病的準确性》閱讀原文