原创 梅斯医学 MedSci梅斯既往研究显示，通过全基因组关联研究（GWAS）分析鉴定出的疾病风险变异主要位于基因组的非编码区域中。因此，全基因组图谱的深度学习模型在预测DNA序列的调控作用方面存在着巨大的潜力。然而，目前深度学习尚未能完全解析人类复杂疾病的信息。
该研究主要使用两个已有的深度学习模型：DeepSEA和Basenji，基于一系列编码、保守和监管注释，针对应用分层连锁不平衡(LD)评分回归划分的41种疾病和性状评估全基因组的SNP位点注释。研究人员通过对所有（11个血液样本和8个大脑样本）性状的荟萃分析汇总了所有组织或细胞类型的功能注释。
深度学习模型等位基因效应分析研究人员发现这些注释高度富集于疾病的遗传学层面，与非组织特异性的等位基因效应分析相似，血液特异性和脑特异性等位基因效应的分析Basenji模型注释通常优于DeepSEA模型，能够产生更高的富集度和唯一的有条件意义的注释。综上，该研究结果显示，深度学习模型目前仍未充分发挥其潜力，该模型可以为复杂的疾病提供可观的独特信息，然而目前还无法从预测的监管注释中推断出该信息的准确。原始出处：Dey, K.K., van de Geijn, B., Kim, S.S. et al. Evaluating the informativeness of deep learning annotations for human complex diseases. Nat Commun 11, 4703 (17 September 2020).原标题：《Nat Commun：深度学习模型分析人类复杂疾病的准确性》阅读原文