全基因組SNP分型（Whole Genome SNP Genotyping）分析簡介

全基因組SNP分型

單核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）是遺傳學研究中重要的材料。近年來，全基因組SNP标記開發方法的發展使得研究者們能夠以較低成本獲得豐富的基因組标記，大大推動了基因組水準的相關研究。基因組預測從已知基因型資料和表型資料的個體建立訓練模型，對未知表型的個體進行基因型和表型預測，在疾病研究領域具有重要意義。全基因組基因分型能提供整個基因組的概況，使全基因組範圍内的發現和關聯研究成為可能。利用高通量新一代測序（NGS）和晶片技術，研究人員可以更深入地了解基因組，進而探知遺傳變異的功能性後果。

目前，基于晶片的全基因組關聯分析（GWAS）已成為識别全基因組範圍内疾病相關性常用的方法。雖然全基因組晶片技術可以對每份樣本檢測超過400萬個标記，但是僅針對已知的變異有效，對新變異的檢測并不理想。NGS提供了一種更為全面的方法，它是一種無偏倚的變異檢測方法，它不用考慮事先的預期，對人類基因組的32億對堿基進行逐一檢測。如全外顯子組及全基因組測序是用于檢測罕見或複雜疾病研究中緻病變異的常用方法。

全基因組基因分型的優勢

相比于微陣列晶片分型，全基因組SNP分型有以下優勢：

• 提供全面的基因組視圖。
• 在全基因組範圍内檢測單核苷酸多态性（SNP）和其他變異。
• 可以為今後的靶向研究鑒定潛在的緻病性變異。
• 最大限度地減少了内容限制，擴大了探索範圍。

應用領域：

群體研究：全基因組SNP分型可用于開展群體規模的基因分型研究，檢測大規模群體中的常見遺傳變異。

疾病基礎研究：快速篩查大量樣本，發現與複雜疾病相關的緻病變異。

動植物基因分型：使用有助于育種決策的篩選和發現工具來提升作物和畜群的價值。