“眼睛像戴了美瞳”“不能吃巧克力”“不能吃貝類”“不能吃土雞蛋”的銅娃娃，你遇到過嗎？
“銅娃娃”病是一種常染色體隐性遺傳的銅代謝障礙疾病。因肝髒及腦豆狀核常常受侵害，在醫學上稱為“肝豆狀核變性”。1912年由英國威爾遜醫生首先報道，是以又稱Wilson病。#國際罕見病日#
圖檔來源于網絡
銅是人體所必需的微量元素之一，“準媽媽”如果缺銅，可能會導緻胎兒生長和大腦發育遲緩。但是“銅娃娃”卻不能跟銅接觸過多。這些患者由于位于第13号染色體的ATP7B基因突變導緻體内銅離子排不出，銅在髒器蓄積，出現一系列臨床表現。該病全世界的發病率約為1/30000，中國發病率1/10000，可發生于任何年齡，以7～12歲最多見。
圖檔來源于網絡
“銅娃娃”的診斷一般結合臨床症狀（以肝髒損傷和神經系統損傷為主）、角膜KF環（見圖）、血清銅藍蛋白（＜200mg/L）、24小時尿銅（成人＞100mg，兒童＞40mg）及基因分析（ATP7BA基因突變）等綜合判斷。确診的患者需進行終生治療，主要目标為治療銅過載。治療方案包括限制銅攝入、驅銅藥物治療、對症治療及肝移植。
1.限制銅攝入：每日食物中含銅量不應>1mg，避免進食小米、荞麥面、糙米、豆類、堅果類、薯類、菠菜、茄子、南瓜、幹菜類、幹果類、貝類、蝦蟹類、動物肝髒和血、巧克力、可可等。如果家中使用銅質水管的，建議檢測飲用水的銅含量。
2.驅銅藥物治療 ：通過使用強效螯合劑來達到清除銅的目的，目前使用較多的是青黴胺。推薦劑量是250mg-500mg/d，每4-7天增加2片，一天最多不要超過12片。兒童及體重＜45kg的成人，推薦以250mg/d為初始劑量。該藥一般在飯前1小時或飯後2小時給藥。對于不能耐受青黴胺的患者，可以用曲恩汀，兒童500-750 mg/d，成人750-1250 mg/d，分2-4次給藥，也是在飯前1小時或飯後2小時給藥。還可通過口服鋅制劑來預防銅沉積。鋅能幹擾銅的吸收，其中以醋酸鋅的效果最好，但是葡萄糖酸鋅的胃腸道副作用相對較小。
3.對症治療：對于出現了神經、血液等系統症狀的患者需要分别予對症治療。
4.肝移植：當患者出現暴發性肝衰竭、失代償性肝硬化、藥物治療無效和難以控制的神經系統症狀時，可考慮肝移植。
圖檔來源于網絡
關于銅娃娃，早發現、早診斷、早治療是關鍵。可以通過對患者的家庭成員測定血清銅藍蛋白、體内含銅量，幫助排查肝豆狀核變性。對于基因診斷明确的家庭，母親再次妊娠時，可進行産前診斷。
銅娃娃并不可怕，它是可治的。之前在兒科遇到過一例2歲多的患兒，發現得及時并采取相關治療措施，現在可以正常上學，正常生活。
是以，讓我們一起關注“銅娃娃”，關注罕見病，讓愛不罕見。#罕見病其實并不罕見#