“眼睛像戴了美瞳”“不能吃巧克力”“不能吃贝类”“不能吃土鸡蛋”的铜娃娃，你遇到过吗？
“铜娃娃”病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。因肝脏及脑豆状核常常受侵害，在医学上称为“肝豆状核变性”。1912年由英国威尔逊医生首先报道，所以又称Wilson病。#国际罕见病日#
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铜是人体所必需的微量元素之一，“准妈妈”如果缺铜，可能会导致胎儿生长和大脑发育迟缓。但是“铜娃娃”却不能跟铜接触过多。这些患者由于位于第13号染色体的ATP7B基因突变导致体内铜离子排不出，铜在脏器蓄积，出现一系列临床表现。该病全世界的发病率约为1/30000，中国发病率1/10000，可发生于任何年龄，以7～12岁最多见。
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“铜娃娃”的诊断一般结合临床症状（以肝脏损伤和神经系统损伤为主）、角膜KF环（见图）、血清铜蓝蛋白（＜200mg/L）、24小时尿铜（成人＞100mg，儿童＞40mg）及基因分析（ATP7BA基因突变）等综合判断。确诊的患者需进行终生治疗，主要目标为治疗铜过载。治疗方案包括限制铜摄入、驱铜药物治疗、对症治疗及肝移植。
1.限制铜摄入：每日食物中含铜量不应>1mg，避免进食小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、干菜类、干果类、贝类、虾蟹类、动物肝脏和血、巧克力、可可等。如果家中使用铜质水管的，建议检测饮用水的铜含量。
2.驱铜药物治疗 ：通过使用强效螯合剂来达到清除铜的目的，目前使用较多的是青霉胺。推荐剂量是250mg-500mg/d，每4-7天增加2片，一天最多不要超过12片。儿童及体重＜45kg的成人，推荐以250mg/d为初始剂量。该药一般在饭前1小时或饭后2小时给药。对于不能耐受青霉胺的患者，可以用曲恩汀，儿童500-750 mg/d，成人750-1250 mg/d，分2-4次给药，也是在饭前1小时或饭后2小时给药。还可通过口服锌制剂来预防铜沉积。锌能干扰铜的吸收，其中以醋酸锌的效果最好，但是葡萄糖酸锌的胃肠道副作用相对较小。
3.对症治疗：对于出现了神经、血液等系统症状的患者需要分别予对症治疗。
4.肝移植：当患者出现暴发性肝衰竭、失代偿性肝硬化、药物治疗无效和难以控制的神经系统症状时，可考虑肝移植。
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关于铜娃娃，早发现、早诊断、早治疗是关键。可以通过对患者的家庭成员测定血清铜蓝蛋白、体内含铜量，帮助排查肝豆状核变性。对于基因诊断明确的家庭，母亲再次妊娠时，可进行产前诊断。
铜娃娃并不可怕，它是可治的。之前在儿科遇到过一例2岁多的患儿，发现得及时并采取相关治疗措施，现在可以正常上学，正常生活。
所以，让我们一起关注“铜娃娃”，关注罕见病，让爱不罕见。#罕见病其实并不罕见#