剛出生的孩子竟被确診患有罕見的遺傳病，為阻止疾病對神經系統的摧殘，造血幹細胞移植刻不容緩。關鍵時候，一份來自廣東省臍血庫的臍血成為移植首選。4月28日，患有克拉伯病的半歲女嬰圓圓（化名）在中山大學孫逸仙紀念醫院完成臍血造血幹細胞移植并經過一個多月的觀察，整體恢複良好，順利出院。
據了解，這是廣東省臍血庫首例出庫臍血應用于救治克拉伯病，也是中山大學孫逸仙紀念醫院首例克拉伯病救治病例。
圖為救治圓圓的臍血從廣東省臍血庫出庫送至醫院
健康夫妻的孩子意外遭遇罕見病
圓圓出生于2021年10月，全家人特别重視與女兒相關的健康保障。夫妻倆決定為女兒做新生兒基因篩查，正是這個決定，意外發現隐藏在孩子身上的罕見病——慢慢在蠶食孩子神經系統的克拉伯病。
“我們夫妻都很健康，完全沒有想到！”得知基因異常時，圓圓爸爸感到很困惑。但夫妻倆沒有一絲猶豫，為了進一步确診，全家再次進行基因篩查。結果發現，由于夫妻兩人的染色體分别攜帶隐性緻病基因，而這兩個基因都遺傳到孩子身上導緻患病。
克拉伯病确診讓圓圓父母身心疲憊，但他們不得不面對這一殘酷的事實，中山大學附屬第六醫院兒科郝虎主任對該病進行确診和遺傳咨詢，告知家屬該患兒長大後有很高的神經系統異常風險，早期造血幹細胞移植是目前階段最佳的治療手段并推薦前往中山大學孫逸仙紀念醫院兒科進行全面評估和詳細檢查。
與疾病争奪時間 臍血成移植首選
克拉伯病，又稱為球形細胞腦白質營養不良，是一種常染色體隐性遺傳代謝性疾病。
據郝虎主任介紹，該病在廣東人群中發病機率僅為1/10萬，該例患兒屬于純合突變，突變分别來自父母雙方，國内同樣突變位點患者報告為在青少年期和成年期發病，主要表現為多次全身抽搐，認知障礙，感覺神經傳導異常，輕度抑郁，磁共振為輕度腦萎縮，特别是額葉萎縮，日本也有相同突變位點患者報道。
中山大學孫逸仙紀念醫院兒科造血幹細胞移植專科主任黃科教授
中山大學孫逸仙紀念醫院兒科造血幹細胞移植專科主任黃科教授介紹，由于基因的缺陷，克拉伯病人身體内缺乏半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶，最終導緻神經系統發育受損，目前造血幹細胞移植是根治的唯一辦法。
經查閱國内外相關資料，圓圓的這種病情，要盡快在6個月内完成移植，才能阻止神經系統進一步損傷。醫療團隊認為造血幹細胞來源首選是臍血。非常幸運的是，廣東省臍血庫傳來了好消息——一份臍血與圓圓配型全相合！3月24日，這份珍貴的臍血在廣東省臍血庫從業人員護送下，準時抵達醫院，經過水浴複蘇後，緩緩輸入圓圓體内，幫助她戰勝病魔。
中山大學孫逸仙紀念醫院兒科首席專家方建培教授接受采訪表示，臍血是造血幹細胞三大來源之一，可以重建造血和免疫系統。随着适應征在不斷拓寬，有幾十種疾病通過造血幹細胞移植可達到根治，其中包括像克拉伯病這一類惡性非血液系統疾病。
中山大學孫逸仙紀念醫院兒科首席專家方建培教授
黃科教授解釋道，從造血幹細胞來源看，對于年齡比較小的孩子，臍血是比較優質的來源。這份臍血配型剛好是位點全相合，是以移植後移植物抗宿主病發生率、病毒攜帶率等不良反應相對較少。臍血是已凍存的幹細胞，不存在時間等各方面不比對問題，并且臍血移植可能會有一些其他的好處，包括往神經細胞這些組織細胞等發育的潛能。
據了解，在移植後，圓圓還經曆了兩次較為危險的醫療過程，得益于整個醫療團隊精湛醫術和精心護理，最終都化險為夷，成功渡過難關。圓圓4月14日順利出移植倉，4月28日正式出院。未來，醫學團隊将定期監測圓圓體内酶的水準，追蹤神經系統發育情況。
【記者】嚴慧芳
【通訊員】餘佳娜
【作者】 嚴慧芳
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