｜策劃/編輯:Fanny 責編:yellow&雅韻
稽核:李雲
在某音上有這樣一位特别的“小網紅”@藍妮妮是地球的：小小年紀便有着精緻的天使面容，逆天顔值，一颦一笑簡直迷死人不償命~
很多人都對藍妮妮的顔值十分感歎和羨慕，但有時候長得太美太好看也不一定都是好事，還有可能是一種病。
盡管藍妮妮的家人表示她得的是神經退行性疾病伴腦鐵沉積6型基因疾病，但由于其高顔值，時常被人誤認為是另外一種因容貌突出而出名的疾病——歌舞伎化妝綜合征/歌舞伎面譜綜合征。
歌舞伎化妝綜合征是什麼
歌舞伎化妝綜合征（Kabuki syndrome）是一種先天性染色體異常的罕見病， 患者主要的面部特征有：長睑裂，下眼睑外翻；弓形眉；耳朵較大、突出；下颌較小等等。
1981年，日本學者首次描述了這一疾病，因患者面容均酷似日本傳統戲劇中歌舞伎演員化妝的臉譜，故命名為歌舞伎化妝綜合征。
最初被認為隻發生于日本人群中，但在随後幾十年内，全球各地都有病例甚至臨床隊列報道，在日本發病率約為1/32000，澳洲和紐西蘭的發病率也達到了1/86000，而全球和中國人群發病率還不得而知。
可能在一些人看來，歌舞伎化妝綜合征患者的這些面容，簡直就是四舍五入自帶眼線和眼睑下至，眉毛稀疏有緻無須修剪，彎眉大眼長睫毛+精靈招風耳+尖下巴，羨慕這個詞說累了。
然而，雖然他們像歌舞伎一樣長相甜美顔值超高自帶化妝容貌，但是上帝開了一扇窗的同時，卻直接把門給關上了。
他們美貌的代價是伴有一系列缺陷和全身性疾病：
● 面容缺陷：鼻子較變扁或鼻中隔較短、唇裂和/或腭裂、牙齒間距過大和缺牙症等。
● 身體器官異常：輕中度智力障礙（智商在30-83）、骨骼異常、生長發育遲緩（身高體重不如同齡人）、皮膚紋理異常（甚至沒有指紋）、自閉或者其他身體殘疾等。
除此之外，其他可能症狀還包括：先天性心髒缺陷、泌尿生殖系統異常、肛門閉鎖、上睑下垂和斜視、胃腸道異常，以及易感染性增加，癫痫發作、内分泌異常和耳聾等。
病因及治療
歌舞伎化妝綜合征緻病原因不明，有報道可能與基因突變、内分泌、病毒感染、遺傳等有關。
目前尚無根治方法，主要是針對其症狀來治療。比如及時對患者進行生長發育和智力水準的評估，并盡早幹預，如早期的加強養護和智力訓練。
伴發能手術矯正的畸形，如先天性心髒病、唇腭裂等，應盡早進行相關手術，糾正缺損，由于疾病涉及多系統的問題，是以要進行多學科如口腔、心髒、骨科、神經各科的随訪治療。
對于歌舞伎化妝綜合征，以及其他基因遺傳疾病，做好預防很重要：孕檢産檢、婚前檢查、基因篩查、遺傳咨詢、避免近親結婚等，可以減少遺傳病兒的出生，有效降低出生缺陷。
除了歌舞伎化妝綜合征，還有樹人病、狼人病、吸血鬼症等罕見病，你都聽說過或者想了解哪些罕見病呢？評論區聊聊吧~
希望在未來，這些孩子都能被治愈，帶着美麗和健康幸福地活下去~
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〔參考文獻〕
[1]Adam MP, Hudgins L, Hannibal M. Kabuki Syndrome. 2011 Sep 1 [updated 2021 Jul 15]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022. PMID: 21882399.
[2]黃會青, 鞏桂雙. 歌舞伎化妝綜合征四例[J]. 中華臨床醫師雜志(電子版), 2013, 007(002):197-198.
[3]王依柔. 中國歌舞伎面譜綜合征表型及基因型特點研究[D].上海交通大學,2020.DOI:10.27307/d.cnki.gsjtu.2020.001352.