在湖南省兒童醫院神經内科病房，科室副主任、副主任醫師吳麗文正在給纖纖做肌力檢查。
神經内科副主任醫師康慶雲（左）、主治醫師劉舒蕾（右）給4歲6個月脊髓性肌肉萎縮症女孩樂樂（化名）進行諾西那生鈉注射液注射治療。
紅網時刻1月4日訊（記者 劉丹 通訊員 姚家琦 徐麗）“感謝國家的好政策，我的孩子有希望了！”1月4日上午，來自婁底市新化縣的何女士帶着兩歲半患有脊髓性肌萎縮症（簡稱SMA）女兒纖纖（化名）趕到湖南省兒童醫院預付診療。随着今年1月1日國家新版醫保目錄的正式實施，原來70萬一針的“天價”治療藥下降至約3.3萬元，給了何女士一家新的希望，纖纖也成為該院首批接受注射治療的孩子之一。
“孩子七八個月時還不會爬，當時以為隻是比别人慢一點，後面到了一歲多還是不會，帶到醫院檢查才發現是這個病，我們全家都懵了，不知道為什麼這種事情會發生在我們身上。”何女士的眼睛泛起了淚光。女兒纖纖剛滿兩歲半，在一歲七個月時确診為脊髓性肌肉萎縮症二型。因為藥價高昂，确診後也一直無力為女兒進行治療。“孩子常說媽媽我想走路，我想上幼稚園。可是以前我想都不敢想，聽說降價真的很激動，就是覺得有救了！有希望了！”
2021年12月初，國家醫保局公布74種新藥進醫保，我國首個獲批治療脊髓性肌肉萎縮症的進口藥——諾西那生鈉注射液遭遇“靈魂砍價”，最終以3.3萬元每針的“地闆價”進入新版醫保藥品目錄。2022年1月4日上午，像纖纖一樣患有脊髓性肌肉萎縮症的9個患兒，來到湖南省兒童醫院預約診療，他們也将成為該院在此種藥品納入醫保後的首批接受注射的患者。
湖南省兒童醫院神經内科副主任、副主任醫師吳麗文介紹，脊髓性肌萎縮症又稱SMA，是一類由脊髓前角運動神經元變性導緻肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隐性遺傳病，根據患者起病年齡和臨床病程，将SMA由重到輕分為4型。随着病情的進展，肌無力可進一步導緻骨骼系統、呼吸系統、消化系統及其他系統異常，其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因。
近幾年來，随着新治療藥物的研發和治療水準的提升，更多患者可以獲得更長的生存期。諾西那生鈉注射液是全球首個SMA精準靶向治療藥物。該藥物通過鞘内注射給藥，可以直接将藥物輸送到脊髓周圍的腦脊液中，進而改善運動功能、提高生存率，改變SMA的疾病程序。
吳麗文表示，纖纖目前可以獨坐，但是不能走路，還沒有出現運動功能的倒退，整體情況還比較好。針對這一類型的患者，在接受諾西那生鈉注射液的注射治療後，希望孩子能夠站起來，到慢慢地可以行走。
由于罕見病患病人少，市場需求有限，是以，罕見病藥物也被形象地稱為“孤兒藥”。此外，即使罕見病有藥可醫，一些罕見病藥物的“天價”，也超出絕大部分人的支付能力，讓患者望而卻步，陷入無助的境地。補齊罕見病患者的用藥短闆，成為建設中國醫保制度的一項重要内容，也是每年國家醫保談判中備受關注的熱點。
“對這些孩子和家庭來說，是一個颠覆性的意義。”吳麗文說，患有脊髓性肌萎縮症的孩子，如果不用藥治療，生活品質會越來越差，到最後全身都不能動，包括進食都有困難。但是用藥之後，一般隻要不是并發症，壽命是不會有很大影響的。而且孩子已經丢失的運動功能，還可以慢慢去獲得，是以這個治療的價值是非常巨大的。