当前，大陆面临人口高质量发展的新形势。在2024中国卫生健康科技创新与学科建设大会暨中国式现代化医院高质量发展大会“生殖医学进展高端研讨会”分会场上，多位知名专家就大陆生殖医学领域的新进展进行分享。研讨会由浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科及生殖中心学术带头人张松英教授主持，男性生殖与性医学中心学科带头人孙斐教授对会议进行总结。
探索生命早期奥秘至关重要
黄荷凤
中国科学院院士、浙江大学医学院院长
中国科学院院士、浙江大学医学院院长黄荷凤：慢性非传染性疾病主要是指病程长、病因复杂、严重影响患者健康的一大类疾病，包括心脑血管疾病、癌症、慢性呼吸系统疾病和糖尿病等。进行全生命周期的慢性病预防和管理至关重要。全生命周期的健康管理并非从出生开始，而是应该从母亲孕期的健康管理开始。例如，生殖医学领域有一个亟待解决的问题：育龄期妇女的不良内环境，比如高血糖，是否会通过卵母细胞的遗传改变影响子代健康？妊娠期糖尿病小鼠模型研究表明，母鼠子宫内高糖环境可以改变胚胎的DNA甲基化，导致子代出现葡萄糖耐受异常。由此可见，为降低子代患慢性病的风险，我们应该将基础疾病的预防和筛查提前至孕前。这对于促进人类全生命周期健康至关重要。
王红梅
中国科学院动物研究所干细胞与生殖生物学国家重点实验室主任
中国科学院动物研究所干细胞与生殖生物学国家重点实验室主任王红梅：胚胎发育不是一个孤立的过程，需要发育“土壤”——胎盘和子宫支持。我们利用非人灵长类动物进行体外胚胎培养研究，成功将胚胎培养至受精后25天，为研究早期胚胎发育提供了宝贵模型。此外，我们通过绘制细胞图谱、建立胎盘干细胞及类器官，致力于揭示胎盘支持胎儿发育的具体机制。未来，人工胚胎将成为解决人类重大疾病的有力工具。进一步推动人类胚胎早期发育的研究，为阐明早期妊娠机制及疾病的治疗提供新方向。
高飞
中国科学院动物研究所研究员、发育生物学教授
中国科学院动物研究所研究员、发育生物学教授高飞：我们超过20年的研究表明，配子发育不仅取决于配子本身，还受性腺中体细胞（支持细胞和类固醇生成细胞）的影响。我们特别关注Wt1基因，在性别分化前后，这种基因在性腺体细胞中表达，对性腺发育有重要作用。我们的研究发现，在缺乏Wt1基因的个体中，睾丸支持细胞会向睾丸间质细胞分化。此外，在缺乏Wt1基因的情况下，支持类体细胞不能发育，性别分化不完全，会出现“没有性别”的个体。这些发现不仅加深了科学界对性别分化过程中性腺体细胞调控的理解，也为不孕不育治疗提供了新视角。
男女性生殖研究齐头并进
孙青原
广东省第二人民医院研究员、首席科学家
广东省第二人民医院研究员、首席科学家孙青原：线粒体是细胞内的能量工厂，其发生突变时可能会导致一系列线粒体疾病。精子线粒体清除机制是我们的研究方向。相关研究表明，精子线粒体清除中，自噬作用十分关键。我们构建了一种体系，可安全有效地清除线粒体置换过程中来源于核供体胚胎中的线粒体及其DNA。经过优化后，该体系有望进一步提高临床上线粒体置换效率，从而为通过辅助生殖技术阻断遗传性线粒体疾病提供新策略。
商学军
中华医学会男科学分会主任委员、东部战区总医院泌尿外科主任医师
中华医学会男科学分会主任委员、东部战区总医院泌尿外科主任医师商学军：为规范男性不育临床诊疗，中华医学会男科学分会组织编写了《男性不育诊疗指南（2022版）》。该指南不仅详细讨论了男性不育的病因、诊断与治疗，还特别强调了辅助生殖技术和预后因素的重要性。此外，指南提出了个体化、精准化的治疗原则，并详细介绍了多种治疗方法。同时，指南也强调了夫妇同治的重要性，并呼吁加强科普宣教，提高公众对男性不育问题的认识。
王磊
复旦大学生物医学研究院教授
复旦大学生物医学研究院教授王磊：我们团队主要专注于卵子成熟障碍等罕见疾病研究，于2016年发现首个致病基因TUBB8，该基因影响纺锤体组装，导致卵子成熟失败。我们还研究了TRIP13、PABPC1L等多个与卵子发育和胚胎停育相关的基因，揭示了人与小鼠在遗传机制上的差异。在近期的研究中，我们揭示了新发突变在卵子和胚胎发育异常中的作用，发现了仅在女性不孕患者中富集的新发突变基因。这些研究为临床遗传咨询和治疗提供了重要依据。
秦莹莹
山东大学二级教授、生殖医学与子代健康全国重点实验室副主任
山东大学二级教授、生殖医学与子代健康全国重点实验室副主任秦莹莹：女性卵巢早衰（POI）是影响生育的重要因素之一。为深入了解POI病因和临床特征，我们进行了长达20年的研究。3000余名POI患者的数据分析显示，POI病因中遗传因素占36%，免疫性因素占11%，而医源性损伤比例有所下降。通过前瞻性队列研究，我们揭示了POI的进展规律，并建立了临床妊娠预测模型，有望为患者提供更早的诊断和干预机会。
辅助生殖仍需更多高质量探索
黄国宁
重庆市妇幼保健院生殖医学中心负责人、中华医学会生殖医学分会现任主任委员
重庆市妇幼保健院生殖医学中心负责人、中华医学会生殖医学分会现任主任委员黄国宁：在生殖医学领域，植入前胚胎筛选逐渐受到重视，但胚胎着床潜能的评估仍面临挑战。研究证明，在早期胚胎发育过程中，发生了复杂且精确的表观遗传调控，包括DNA去甲基化和重建、组蛋白修饰等。在辅助生殖技术实施过程中，胚胎的表观修饰极易受到外界影响，因此，利用表观修饰特征去判定胚胎发育潜能可能是一个重要的研究方向。同时，DNA甲基化检测可能具有作为预测胚胎非整倍体形态以及胚胎质量的潜力（甲基化水平比较稳定的胚胎质量较高），但是还需要更多临床试验数据支撑。
孙莹璞
郑州大学第一附属医院首席科学家、中华医学会生殖医学分会前任主任委员
郑州大学第一附属医院首席科学家、中华医学会生殖医学分会前任主任委员孙莹璞：目前，大陆采用的捐赠卵子模式，强调人道主义行为，严禁商业化交易，有效保障了卵子来源的安全可靠。然而，卵子供求失衡的现状和非法地下商业化供卵，危害了一些女性的生殖健康，因此，建议完善相关政策法规，提高技术安全性，加强监管，避免非法商业化供卵带来的健康风险，同时加大对正规合法途径的宣传。
孙海翔
南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心主任、中华医学会生殖医学分会候任主任委员
南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心主任、中华医学会生殖医学分会候任主任委员孙海翔：我们团队专注于解决临床辅助生殖领域的系列关键问题：针对卵泡发育不同步问题，引入GnRHa降调技术，实现了“目标卵泡”的优化选择；针对卵巢早衰难题，探索生物材料联合脐带间充质干细胞治疗，改善了卵巢早衰患者的妊娠结局；在胚胎筛选方面，利用AI智能化胚胎评估模型，显著提高了胚胎选择的准确性和效率；在改善高龄女性卵母细胞质量方面，开展了大量的基础医学研究，为临床转化和辅助生殖技术的开展提供理论支持。
整理：健康报记者 夏海波
策划：李天舒 谭嘉
编辑：王建影 管仲瑶
校对：马杨
审核：秦明睿 徐秉楠
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