2024年4月17日是
第36个“世界血友病日”
今年的主题是
“认识出血性疾病,积极预防和治疗”
说到玻璃心
大家都知道是指一些心里素质差
心灵像玻璃一样易碎的人
但是说到“玻璃人”
可能知道的人就比较少了
而我们今天要了解的
便是让人变成“玻璃人”的
罪魁祸首之一—血友病
什么是血友病
血友病是一组由于基因突变，导致凝血因子缺乏，而引起凝血功能异常的遗传性出血性疾病。
这是一种罕见的疾病，摔跤、滑倒、轻微擦伤，甚至走路时的不小心碰撞，都有可能让这一“小众”群体血流不止……这些常人难以忍受的病痛背后，是血友病患者的常态。
血友病的临床分型
血友病是一种遗传性的凝血障碍疾病，分为血友病A（血友病甲），血友病B(血友病乙)。其中血友病A最常见，占比约80%~85%，体内凝血因子活性水平：轻型(因子活性>5%~40%)，中型(因子活性>1%~5%)；血友病B体内凝血因子活性水平：重型(因子活性<1%)。
血友病的症状表现
主要表现为:自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩，甚至肢体残疾。血友病的主要特征
1.可遗传。2.目前尚无法根治。3.常在儿童期发病。4.易造成关节损坏。5.患者几乎都是男性。6.严重者会导致残疾。
为什么会患血友病？
血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起。发病的遗传规律是女性传递、男性患病，男性传递、女性多为致病基因携带者。
- 出现这种信号警惕孩子患血友病
儿童特别是男性儿童，反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作。家长需引起高度重视，及时就医!血友病患者常自幼年发病，不一定有明确的家族史，关节肿痛是其常见表现之一，容易因认识不足被误诊。
血友病患者应对出血要注意什么？
1.发生出血怎么办？
首先，立即停止活动。肢体部位的出血，需要抬高肢体，局部冰敷，用弹力绷带包扎，但要注意肢体血液的循环情况。同时，家里如果有备用的凝血因子，需要立即注射。
2.关节肌肉疼痛，不能确定是否出血怎么办？
血友病患者关节肌肉出现疼痛，虽然也可能由其他原因引起，但多数是出血所致。建议立即行凝血因子注射，随后再到医院进一步查找原因。不应该为查找原因而耽误时间，导致出血加重。
3.能在家进行康复治疗吗？
血友病患者的康复治疗最好在康复科医生的指导下进行，由康复科医生对患者进行全面评估，制订合适的康复治疗计划，并定期到医院复查，调整治疗方案。此外，血友病患者无论在哪里做康复治疗，都必须在凝血因子预防输注下进行，以避免治疗过程中发生出血。
4.什么情况需立即到医院就诊？
血友病的家庭治疗虽然重要,但不能代替医院就诊。若发生头面部、内脏等危险部位的出血，需立即到医院就诊。若有条件，去医院前，最好在家先行凝血因子的注射。此外，任何部位发生不明原因的疼痛、外伤后，以及原有的治疗疗效不佳时，都应及时就诊。
血友病患者日常生活“不要做”
1、应增强自我保护意识，减少和避免拔牙、肌肉注射及外伤。2、禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药及其他可能影响血小板聚集的药物。3、避免参与如拳击、橄榄球、赛车、滑雪等激烈、高速的接触运动。4、应尽量避免各种手术和有创操作，如必须手术时应主动告知医务人员，并进行凝血因子替代治疗。
血友病患者如何进行防护？
1.定期检查
血友病患儿应半年进行一次检查，成年患者每年至少要进行1次检查。
2.注意口腔健康
保持良好的口腔卫生可以有效地减少牙龈和牙周疾病的发生，从而可以减少或避免一些不必要的牙科手术。
3.慎重选择药物
血友病患者一定要注意尽量减少肌内注射，接种疫苗时最好采用皮下注射的方式。
禁服阿司匹林、非甾体类解热镇痛药（对乙酰氨基酚等），以及可能影响血小板聚集的药物。
4.注意治疗方式的选择
血友病患者要尽量避免手术治疗的方式，如果必须进行手术治疗时，做好围手术期的准备，提前进行充分的替代治疗，也可以进行预防性凝血因子输注治疗，以减少出血和相关并发症的发生。
5.产前筛查和基因检测
虽然血友病患者可以结婚生子，但是由于血友病缺乏有效的根治措施，所以对传递者进行筛查和产前诊断可以避免血友病胎儿的出生，以达到优生优育的目的。
在此呼吁
提高全社会对血友病的关注和支持
科学防治出血
优化防治策略
提高规范诊疗能力和照护管理水平
促进人人享有治疗的机会
来源|江西卫生健康综合
初审|李宜蔓
复审|编辑|徐斌
终审|签发|熊焕明
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