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Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，在大陆新生儿中预估发病率为百万分之五[1]，2023年，NF1被纳入大陆《第二批罕见病目录》。NF1患者多于幼年起病，其临床表现复杂，以牛奶咖啡斑、腋窝或腹股雀斑、丛状神经纤维瘤（PN）等为常见。罹患NF1是对患者健康的重大打击，研究显示，NF1患者发生高级别恶性肿瘤的风险将增加50倍，且生存年数较健康人群平均减少20年[2]，如何为患者提供规范有效的诊疗、减轻患者疾病负担是目前亟待解决的问题。
2024年4月10日，由中华社会救助基金会医疗公益基金（医基金）发起的“罕路同行－罕见病专家面对面交流会”在线上隆重召开。本期大会特邀山东省立医院王国栋教授、山东省立医院张振教授为主讲者。
大会伊始，王国栋教授发表开场致辞，表示本次大会是针对NF1诊疗的专场会议，非常感谢各位同道的参与，感谢中华社会救助基金会医疗公益基金搭建的平台，让参会专家获取更多的知识，碰撞出思维的火花。会议第一部分，王国栋教授聚焦于山东省NF1的多学科诊疗实践，希望通过真实的临床经验，为临床工作者带来NF1诊疗的新思路。会议第二部分，张振教授就NF1的多学科诊疗、NF1患者的全生命周期监测等内容进行经验进行分享，希冀共同推进NF1研究和诊治的发展，让未来NF1的诊疗更上一层楼。
图1. 王国栋教授致辞
Part 1
NF1临床表现多样化，患者诊断、随访需采用多种检查手段
张振教授：NF1临床表现复杂多样，初诊及随访监测中的NF1患者均应接受详细的体格检查。如疑诊神经纤维瘤等脊旁神经根、神经干、神经丛等深部病变，应完善MRI、CT检查，识别病灶范围；如疑诊周围神经受累，应予患者神经超声和电生理检查评估。对于临床诊断不明确，同时又需进一步接受诊疗或遗传咨询的疑似NF1患者，需进行基因检测以明确分子诊断、辅助制定疾病管理方案，NF1患者基因检查的首选方案为全外显子组测序。
图1. 张振教授分享主题报告
Part 2
大陆NF1相关医疗服务有限，患者面临诊疗困境
王国栋教授：大陆NF1诊疗存在疾病知晓度低、诊疗资源分布不均、相关医疗服务有限的问题，导致临床上漏诊、误诊情况十分严重，患者从出现症状到确诊，常需辗转3~5家医院，平均花费3~5年。此外，大陆NF1的治疗也存在显著异质性，目前针对NF1的临床检测和对症治疗主要在患者未接受全面评估、制定随访计划或对患者进行疾病教育的情况下进行。
图2. 王国栋教授分享主题报告
Part 3
建设多学科诊疗，推动NF1诊疗规范化
王国栋教授：山东省多学科诊疗（MDT）团队于2023年2月成立，至2023年底，山东省罕见病质控中心NF1专业组建立。MDT团队包括神经外科、影像科、皮肤科、小儿骨科、等多个学科，可满足NF1患者并发症评估、治疗方案制定、随访方案制定的需求。为保障MDT模式的高效运营，医院还成立了NF1专病门诊，实现在不影响专家日常门诊的前提下，方便患者挂号就诊。同时，为了增强大众对NF1的认知，该诊疗团队多次展开NF1的义诊与交流活动，并借助多个平台进行传播。
图3. 王国栋教授分享主题报告
张振教授：NF1诊断难度大，单个神经外科难以独立完成对NF1的诊治，常需包括皮肤科、外科、骨科、眼科等多学科共同参与，并围绕疾病所累及的脏器进行整体性评估、诊断、治疗、管理、康复等。PN的诊治是MDT模式运用的典型范例之一，NF1-PN患者可根据瘤体情况及个人意愿选择手术治疗或靶向治疗，若行手术治疗，因其肿瘤手术治疗难度大，需眼科医生、神经外科医生在内的MDT团队共同制定手术方案。若行靶向治疗，MEK抑制剂司美替尼已于2023年在中国上市，是3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的NF1-PN儿童的靶向治疗药物。2023年，中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组，重磅发布了《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》，为大陆MDT模式在NF1诊疗中的发展助力。
图4.张振教授分享主题报告
Part 4
NF1患者全周期健康监测
张振教授：NF1患者在各个阶段都应接受定期健康观察监测，即全周期健康检测。全周期健康监测的内容应包括眼科、骨科、皮肤、神经等多系统的检查，同时，建议将MRI检查应用于NF1患者全病程。在NF1患者诊断初期，可根据患者病情需要，选择合适类型的基因检测，必要时随访期间间隔2~3年进行数据重分析。青春期前儿童应每年进行1次头围测量评估，5岁起每年进行1次性早熟监测，直至青春期性发育开始，此外，儿童或青少年起病患者均应在儿童期和青春期间接受1次发育和心理评估。需要强调的是，NF1患者即使没有已知或可见的PN，也要重视PN筛查及长期的随访监测。
图5.张振教授分享主题报告
大会总结
大会进入尾声，王国栋教授发表总结致辞。目前，我们需要增强全社会、医务工作者、患者及其家庭的对NF1、NF1-PN的认识，最大限度做到明确诊断。在治疗方面，司美替尼在中国的上市为NF1-PN患儿带来了除手术治疗以外的治疗方法。未来，还需要领域同道携手共进，让更多的NF1患者得到有效的、规范化的治疗，从而让NF1的诊疗到达新的水平。再次感谢这次平台给予分享知识的机会，期待在未来与各位同道还有更多学习交流的机会。
图6.王国栋教授总结致辞
参考文献：
[1]国家统计局国家数据库. https://data.stats.gov.cn/easyquery.htm?cn=C01&zb
=A0302&sj=2016
[2]Masocco M, Kodra Y, Vichi M,et al. Mortality associated with neurofibromatosis type 1: a study based on Italian death certificates (1995-2006). Orphanet J Rare Dis. 2011 Mar 25;6:11.
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