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Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）是由NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳疾病，在大陸新生兒中預估發病率為百萬分之五[1]，2023年，NF1被納入大陸《第二批罕見病目錄》。NF1患者多于幼年起病，其臨床表現複雜，以牛奶咖啡斑、腋窩或腹股雀斑、叢狀神經纖維瘤（PN）等為常見。罹患NF1是對患者健康的重大打擊，研究顯示，NF1患者發生進階别惡性惡性良性腫瘤的風險将增加50倍，且生存年數較健康人群平均減少20年[2]，如何為患者提供規範有效的診療、減輕患者疾病負擔是目前亟待解決的問題。
2024年4月10日，由中華社會救助基金會醫療公益基金（醫基金）發起的“罕路同行－罕見病專家面對面交流會”線上上隆重召開。本期大會特邀山東省立醫院王國棟教授、山東省立醫院張振教授為主講者。
大會伊始，王國棟教授發表開場緻辭，表示本次大會是針對NF1診療的專場會議，非常感謝各位同道的參與，感謝中華社會救助基金會醫療公益基金搭建的平台，讓參會專家擷取更多的知識，碰撞出思維的火花。會議第一部分，王國棟教授聚焦于山東省NF1的多學科診療實踐，希望通過真實的臨床經驗，為臨床工作者帶來NF1診療的新思路。會議第二部分，張振教授就NF1的多學科診療、NF1患者的全生命周期監測等内容進行經驗進行分享，希冀共同推進NF1研究和診治的發展，讓未來NF1的診療更上一層樓。
圖1. 王國棟教授緻辭
Part 1
NF1臨床表現多樣化，患者診斷、随訪需采用多種檢查手段
張振教授：NF1臨床表現複雜多樣，初診及随訪監測中的NF1患者均應接受詳細的體格檢查。如疑診神經纖維瘤等脊旁神經根、神經幹、神經叢等深部病變，應完善MRI、CT檢查，識别病竈範圍；如疑診周圍神經受累，應予患者神經超聲和電生理檢查評估。對于臨床診斷不明确，同時又需進一步接受診療或遺傳咨詢的疑似NF1患者，需進行基因檢測以明确分子診斷、輔助制定疾病管理方案，NF1患者基因檢查的首選方案為全外顯子組測序。
圖1. 張振教授分享主題報告
Part 2
大陸NF1相關醫療服務有限，患者面臨診療困境
王國棟教授：大陸NF1診療存在疾病知曉度低、診療資源分布不均、相關醫療服務有限的問題，導緻臨床上漏診、誤診情況十分嚴重，患者從出現症狀到确診，常需輾轉3~5家醫院，平均花費3~5年。此外，大陸NF1的治療也存在顯著異質性，目前針對NF1的臨床檢測和對症治療主要在患者未接受全面評估、制定随訪計劃或對患者進行疾病教育的情況下進行。
圖2. 王國棟教授分享主題報告
Part 3
建設多學科診療，推動NF1診療規範化
王國棟教授：山東省多學科診療（MDT）團隊于2023年2月成立，至2023年底，山東省罕見病質控中心NF1專業組建立。MDT團隊包括神經外科、影像科、皮膚科、小兒骨科、等多個學科，可滿足NF1患者并發症評估、治療方案制定、随訪方案制定的需求。為保障MDT模式的高效營運，醫院還成立了NF1專病門診，實作在不影響專家日常門診的前提下，友善患者挂号就診。同時，為了增強大衆對NF1的認知，該診療團隊多次展開NF1的義診與交流活動，并借助多個平台進行傳播。
圖3. 王國棟教授分享主題報告
張振教授：NF1診斷難度大，單個神經外科難以獨立完成對NF1的診治，常需包括皮膚科、外科、骨科、眼科等多學科共同參與，并圍繞疾病所累及的髒器進行整體性評估、診斷、治療、管理、康複等。PN的診治是MDT模式運用的典型範例之一，NF1-PN患者可根據瘤體情況及個人意願選擇手術治療或靶向治療，若行手術治療，因其惡性良性腫瘤手術治療難度大，需眼科醫生、神經外科醫生在内的MDT團隊共同制定手術方案。若行靶向治療，MEK抑制劑司美替尼已于2023年在中國上市，是3歲及3歲以上伴有症狀、無法手術的NF1-PN兒童的靶向治療藥物。2023年，中國罕見病聯盟Ⅰ型神經纖維瘤病多學科診療協作組，重磅釋出了《Ⅰ型神經纖維瘤病多學科診治指南(2023版)》，為大陸MDT模式在NF1診療中的發展助力。
圖4.張振教授分享主題報告
Part 4
NF1患者全周期健康監測
張振教授：NF1患者在各個階段都應接受定期健康觀察監測，即全周期健康檢測。全周期健康監測的内容應包括眼科、骨科、皮膚、神經等多系統的檢查，同時，建議将MRI檢查應用于NF1患者全病程。在NF1患者診斷初期，可根據患者病情需要，選擇合适類型的基因檢測，必要時随訪期間間隔2~3年進行資料重分析。青春期前兒童應每年進行1次頭圍測量評估，5歲起每年進行1次性早熟監測，直至青春期性發育開始，此外，兒童或青少年起病患者均應在兒童期和青春期間接受1次發育和心理評估。需要強調的是，NF1患者即使沒有已知或可見的PN，也要重視PN篩查及長期的随訪監測。
圖5.張振教授分享主題報告
大會總結
大會進入尾聲，王國棟教授發表總結緻辭。目前，我們需要增強全社會、醫務工作者、患者及其家庭的對NF1、NF1-PN的認識，最大限度做到明确診斷。在治療方面，司美替尼在中國的上市為NF1-PN患兒帶來了除手術治療以外的治療方法。未來，還需要領域同道攜手共進，讓更多的NF1患者得到有效的、規範化的治療，進而讓NF1的診療到達新的水準。再次感謝這次平台給予分享知識的機會，期待在未來與各位同道還有更多學習交流的機會。
圖6.王國棟教授總結緻辭
參考文獻：
[1]國家統計局國家資料庫. https://data.stats.gov.cn/easyquery.htm?cn=C01&zb
=A0302&sj=2016
[2]Masocco M, Kodra Y, Vichi M,et al. Mortality associated with neurofibromatosis type 1: a study based on Italian death certificates (1995-2006). Orphanet J Rare Dis. 2011 Mar 25;6:11.
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