主任详解｜“癫痫病因学剖析”——遗传、感染和免疫

癫痫是儿童时期最常见的神经系统疾病之一，大陆整体患病率为 16/10 万～51/10 万[1]。儿童癫痫相较于成人具有一定的特殊性[2]：

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发作形式表现多样：部分癫痫症状随着年龄增长，发作形式不断变化，如婴儿痉挛症，多数在 1 岁内发病，表现为头前屈、弯腰、两臂前伸或屈肘等症状，部分随年龄增长逐渐转变为其他发作形式，患儿智力大多低于正常水平；

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症状隐匿：儿童癫痫也有很多较成人不常见的临床表现而不易识别，如婴儿出现震颤、下巴抖动、点头、肩膀晃悠、睡眠中胳膊抖动等，这些症状往往被忽略而耽误治疗；

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类型复杂：儿童癫痫表现与类型也更为复杂，如儿童失神性癫痫、小儿良性局限性癫痫等仅在幼儿期和儿童期出现，大部分患者成年后可缓解、不再复发或转变为其他类型成人癫痫。

儿童时期大脑处于快速发展阶段，脑皮质功能发育尚未完全，血脑屏障功能较弱，易突然出现惊厥、肌肉抽搐甚至认知障碍，长期、频繁的异常放电发作会导致脑损伤，此阶段大脑损伤对于儿童的脑发育、语言和运动发育等可能会造成严重不可逆影响[2]。此外，原发性癫痫在小儿癫痫多见，这类癫痫及早治疗预后较好。因此儿童癫痫的及早发现和精准诊疗是临床学者重点关注与亟待解决的重要问题。

4 月 27 日 19:30～21:00 一味书院、欧蒙研究院、未一医学、品未神经、丁香园联合举办的「神经月月坛」首期栏目，即将进行线上直播，诚挚邀请武汉儿童医院神经内科孙丹教授为大家带来《「癫痫病因学剖析」——遗传、感染和免疫》专题分享，未一研究院院长、原上海长征医院实验诊断科主任仲人前教授担任本期主持并共同参与讨论。

互动有奖

欢迎大家在报名页面左下角提出您的问题，并且直播结束前将有一轮有奖调研，参与即有机会获得未一医学送上的精美礼品一份！赶紧扫描下方海报上的二维码报名吧！

主持嘉宾

仲人前 教授

现任未一研究院院长，原上海长征医院实验诊断科主任，研究员、博士生导师。先后曾任中国免疫学会临床免疫分会主任委员、上海市医学会检验分会主任委员、上海市免疫学会理事长、中华医学会检验分会副主任委员、中国抗癌协会肿瘤标志物分会副主任委员、全军检验学会副主任委员、中国医学装备协会检验医学分会副主任委员、中国研究型医学协会临床检验分会副主任委员、中国卫生产业企业管理协会医学检验产业分会副会长等。主持各类国家和省部级科研基金 20 多项、发表 SCI 论文 90 多篇，出版专著 12 部，授权专利 6 项，获省部级科技成果奖 7 项。

讲者嘉宾

孙丹 教授

中华医学会全国小儿神经学组副组长、中国抗癫痫协会青年委员会副主任委员、中国抗癫痫协会生酮饮食专委会副主任委员、湖北省抗癫痫协会青年委员会副会长、福棠儿童医学发展研究中心神经内科专委会秘书、中国医师协会循证医学组专业委员会委员、湖北省小儿神经学组委员兼秘书等。武汉市首批中青年医学骨干人才培养工程的培养对象，获武汉市政府专项津贴，获武汉市人民政府博士资助和江岸区突出贡献中青年专家。2012～2013 年度曾赴美国克利夫兰癫痫中心（Cleveland Clinic Epilepsy Center）留学。2017 年赴墨尔本大学医学院癫痫中心完成高级培训项目。主持和参与国家级课题三项、湖北省自然科学基金和武汉市科技局晨光计划等多项课题。曾获得湖北省科技进步二等奖和三等奖各一项，并多次获得武汉市科技进步二、三等奖。现任《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中国实用儿科杂志》审稿专家。在 SCI、国内中华杂志等以第一作者发表文章 60 余篇。

诚邀新老医生朋友共同参与

4 月 27 日 19:30～21:00 不见不散!

关于一味书院

一味书院秉承「奉献社会、共同发展」的使命，旨在培养具有社会责任感的新时代医疗产业领袖、从业者。

书院聚合国家医疗政策专家、国内顶尖商院管理专家、杰出医院管理实践家、医疗健康学术专家等跨领域学者，为医疗企业及医院的管理人员解析国家医疗政策，了解医学科技发展，掌握组织管理理论，塑造前瞻视野，培养创新能力，并提升人文修养。

书院将汇聚志同道合、有识之士，志愿助力祖国医疗卫生事业发展，为健康中国、为民族复兴而不懈努力！

关于未一医学

未一医学检验实验室（简称「未一医学」）作为以自身免疫性疾病和神经系统疾病检测为特色的医学检验实验室，已成功搭建起涵盖 PCR、二代测序、片段分析、多重连接探针扩增技术（MLPA）、HLA 分型和基因芯片等全方位的基因检测技术平台。实验室从样本送检到报告发放全流程质控，满分通过欧洲 EMQN 室间质评；并与中科院生信团队合作，对每份样本进行个性化分析（变异 + 表型）；快速及时的报告周期以及专业遗传咨询师 1V1 报告解读为临床提供优质的检测服务。

未一医学成立于 2014 年，致力于为神经科、风湿免疫科、儿科等相关领域提供「一体化」疾病诊断方案，技术涵盖临床免疫、微生物和细胞分子遗传等专业，覆盖疾病类别逾两千种，并与众多三甲医院广泛合作。

本文仅供医疗卫生等专业人士参考

内容审核：果蔬

项目审核：张志衡

法务审核：张志衡

题图来源：站酷海洛

参考文献

[1]. 穆青青, 丁传刚. 儿童癫痫的诊治进展[J]. 医学综述, 2020, 26(15):6.

[2]. 沈晓明,王维平.儿科学[M]. 北京：人民卫生出版社，2008.