6岁时发现自己比同龄的孩子都不擅长跑跳，8岁时开始出现呕吐、胸闷、呼吸困难，9岁时被确诊为庞贝病，12岁终于等到特效药，却直到16岁才真正开始接受药物治疗。在过去的十多年里，对于佳佳（化名）而言，本应充满生机的青春却一直被病痛折磨着。
由于体内缺少酸性α- 葡萄糖苷酶，过多的糖原在佳佳的身体堆积，并损害着她的肌肉和器官，导致她出现运动功能和呼吸功能障碍。
希望也曾出现过。2017年治疗庞贝病的特效药正式登陆中国市场。但治疗费用让佳佳望而却步。“那种感觉就像是完全黑暗的世界里突然有了一点点光，但你却怎么也抓不住它。”由于在确诊后的7年里都没有接受治疗。慢慢地，佳佳坐上了轮椅，身体状况越来越差，只能由妈妈和外婆轮流照顾。
△图片来自视觉中国
真正的转机出现在2021年7月，江苏省医保局发布《关于明确罕见病用药保障对象的诊断、用药治疗及待遇享受等有关事项的通知》，将确诊患有戈谢病、庞贝病等罕见病的患者，纳入第一批罕见病用药保障对象范围。
2021年8月，佳佳第一次在南京儿童医院用药。多年来一直都抬不起来的右腿终于在用上药后，抬起来了。“这个药的效果比我预期还要好。”佳佳有点兴奋，用药之后，以前几乎无法独立站立的佳佳已经可以独立走路，呼吸困难的情况也得到了明显地缓解。
“现在我们有医保基金的报销，有江苏医惠保1号的补充保障，还有罕见病组织的慈善援助，用药负担已经很小了。”佳佳计算了一下，在各项保障报销后，一年的治疗费用能够降低近90%。对于一个父母都是工薪阶层的家庭来说，这无疑是雪中送炭。
在中国，与佳佳一样被病痛折磨的罕见病患者还有很多。但这些患者却并不都和佳佳一样幸运。由于无法支付高昂的救命药费用，他们之中有的人已经选择放弃治疗，有的则正在放弃的边缘挣扎。即便是佳佳这类地方政策先行先试的获益者，随着未来政策的变化，或许也不得不重新面对支付难题。
在医保无法覆盖的地方，如何去填补罕见病患者用药保障这个巨大的窟窿？我们该如何探寻长期、可持续的解决方案？这些都是目前大陆罕见病诊疗领域无法回避的难题。
超级罕见病与高值罕见病药物
佳佳所患有的庞贝病，是一种超级罕见病。
近年来，随着社会各界的努力，罕见病已经不再是一个陌生的概念，越来越多的人开始关注到罕见病及罕见病患者群体。然而，这些比罕见病更加罕见的超级罕见病却尚未被重视起来。
什么是超级罕见病？目前国内对其尚无完整定义，而欧洲等国则将病率小于1/50000的疾病定义为“超级罕见病”。如非典型性溶血性尿毒症、戈谢病、黏多糖贮积症等。以戈谢病为例，其在全球每10万人中的患病人数为0.7-1.75，而国内专家根据新生儿发病率预估，中国人群的患病率低于全球平均水平，每10万人中患病人数仅为0.2-0.5例。
针对这些超级罕见病的治疗药物被称为高值罕见病药物。所谓高值，一方面是强调这些药物对于超级罕见病患者所带来的价值。另一方面，高值也说明价格要高于普通家庭所能承担的费用。由于这类高值药物对应的疾病患病人群极小，药品研发、生产、市场培育、诊疗建设等成本又高，因此分摊下来单价高。但此类药物，往往是这一小群患者唯一可以依赖的生命希望，他们大多是病情极其严重或致残致死、疗法在临床上急需且不可被替代的，因此相应的治疗费用高昂，患者用药负担极其沉重。这种在药品价格和疾病的患病率之间存在的负相关性，意味着疾病越是罕见，治疗药物越是高值。
如何解决中国罕见病患者的用药可及性问题？作为老百姓救命钱袋子的守护者，国家医保层面早有动作。随着不久前新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》正式落地实施，大陆已有58种药物纳入国家医保，覆盖29种罕见病。
不过，目前仍然有很多治疗超级罕见病的高值罕见病药物尚未被纳入医保报销范围，戈谢病患者所需要终身服用的治疗用药注射用伊米苷酶就是其中之一。
高值罕见病药物进医保
一刀切还是分类管？
2021年，两款高值罕见病药物通过谈判大幅降价进入基本医保目录，为高值罕见病用药的医保准入打开了一条路径。但罕见病的病种繁多，对确诊人数在百人数量级的超级罕见病能否采用“一刀切”的方式进入医保，“一刀切”的方式是否会导致创新药企对进入医保望而却步，这一系列问题引发了社会的关注和思考。
实际上，合理的回报是保持药企持续创新的动力之一。“创新药的高风险，应该对应高回报。”正如全国政协经济委员会副主任、中国国际经济交流中心常务副理事长、原国家食品药品监督管理总局局长毕井泉所言，“如果承担高风险，不能有相应的高回报，就不会有人愿意从事新的生物医药研发。”
此前，全国政协委员，复旦大学上海医学院副院长朱同玉委员在谈到“灵魂砍价”的问题时也曾表示，越来越多的创新药品进入集中采购后的大幅降价，对患者而言是莫大的福音。但过早过大幅度地降价，企业成本高了，对创新的积极性会造成一定的影响。今年两会，他带上会的提案便是建议对相关创新药品给予一定的保护期。同时，考虑对药物新增的适应症予以价格的倾斜和保护，并尝试在价格与创新上寻求一定的平衡。
全国政协委员、北京大学公共卫生学院卫生政策与管理系主任吴明同样建议，要探索建立适宜罕见病药物的医保准入机制，同时关注量价平衡，保证医药在罕见病领域的创新动力。
也有人会提出质疑，让高值罕见病药物以合理价格进医保，以保障药企创新动力，但这样做是否会挤占过多医保资金？我们或许可以从下面这组数据中找到答案。
北京医学会罕见病分会在2021年针对《第一批罕见病目录》的121种疾病，做了一个比较完善的诊疗费用调研。调研结果显示，在目录的罕见病中，有66种年费用低于10万，超过百万的只有7种。此外，《2019中国罕见病药物可及性报告》也指出，在大部分罕见病药物保障较为成熟的市场中，罕见病药品支出占整体药品支出的比例是有限且可控的，大多稳定于2%-5%。在大陆台湾地区，罕见病及血友病药费占全民健保的比例也常年维持在2%之间。
“我们应该科学评估罕见病用药对医保基金的影响”，吴明解释道，罕见病药贵，纳入医保很容易导致医保支出大幅增加，甚至超支，这是一个认识上的误区。“因为是罕见病，患者人数不会多，加起来总费用并不大，所以对医保资金空间的影响并不大。”
对此，全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授也曾总结：“高值罕见病药品通过谈判进入国家基本医保药品目录是正确的方式，2021年取得了突破性进步。”她强调，在看到进步的同时，我们也需要思考如何使罕见病药价的制定更加人性化，如何更精准地谈判以推进国家和企业的风险共担机制的完善，使高值罕见病药品以更精准、更科学、更合理的方式进入基本医保支付范畴，达到国家医保基金能够承受、患者药物可及以及激励企业，以实现三方完美结合。
建立专项基金
缓解医保压力的另一种思路
尽管人们对高值罕见病药物进入医保充满期待，医保也确实在逐步努力解决罕见病患者的用药难题。但我们却也必须认识到，医保并不是“万能”的。
“目前基本医保的原则仍是保基本、广覆盖，既要尽力而为，也要量力而行。”在全国政协委员、北京大学第一医院儿科学教授丁洁看来，相关政府部门的积极努力，为罕见病患者带来了巨大的希望。但仅靠医保这一种方式很难持续解决高值罕见病药物的支付难题，还需要通过政府引导，整合基本医保、商业保险、慈善救助等多方支付，共建罕见病多层次用药保障体系。
“加强罕见病用药保障，需要政府和社会两只手同时发力。”王琳强调，“我们要继续推进高值孤儿药，本着逢进必谈的原则进入医保目录仍然要放在第一位，但是否全部以低于30万的价格，需要进一步探讨。另一方面，我们要积极探索将目录外的高值罕见病药品纳入商业健康保险和慈善救助范畴，进一步推动多层次医疗保障体系的完善。”
今年两会期间，政府工作报告将“加强罕见病用药保障”作为重点内容提了出来后，也有代表委员认为，建立罕见病慈善专项医疗救助基金和罕见病用药保障专项基金，是值得尝试的路径之一。
上海市政协委员、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹认为，完善罕见病用药保障机制，尤其要加快建立罕见病多层次保障体系，亟需整合建立由政府支持、社会各方参与的罕见病保障专项基金。徐虹认为可以从几点破题：首先多渠道筹集资金，简化申请使用手续，比如加快推进医保地方立法，合法优化调整地方附加基金功能，将罕见病用药保障纳入支付范围，每年按定额标准划拨至专项基金。同时也可由财政、民政、残联等相关部门给予一定补助，引导社会力量在罕见病用药保障中发挥重要作用。
此外，全国政协副秘书长、农工党中央专职副主席曲凤宏在两会期间也建言，特殊罕见病病种和患者数量非常有限，如纳入专项基金保障范围，总盘子有限且可控。成立“国家罕见病用药保障专项基金”，由国家统筹、专款专项、统一待遇水平来实现对罕见病高值药物的保障。
特殊事情特殊对待
鼓励地方罕见病用药保障机制先行先试
在国家层面对罕见病用药保障进行努力的同时，部分省份也早早开始了相关的尝试。据八点健闻整理的信息显示，目前全国已有14个省市进行了对包括高值药品在内的罕见病药品用药保障机制的探索，其中涉及到省级罕见病专项保障基金（单独资金池模式）、大病医疗互助补充保险、纳入医疗救助模式等。
除了佳佳所在的江苏省走在先行先试的前列，目前浙江省也已经成立了罕见病用药保障基金，参保人在一个结算年度内发生的药品费用，实行分段累计报销，个人自付封顶10万元。
然而，去年8月，国家医保局、财政部联合发布《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》，将对基本医疗保障的制度和政策，医保基金支付的项目和标准，分别作出明确规定，推动医保待遇统一。
这意味着，到2023年，部分地方罕见病保障政策或将因此面临被“清零”风险。随之而来的，或许是一些罕见病患者将再次陷入到“用不起药”的窘境之中。
“此前部分省市根据当地的经济条件和罕见病特点，在罕见病用药保障上取得了很好的经验。医保待遇统一的主张是好的，更能体现公平。但是罕见病太特殊了，特殊的事情就得用特殊的机制来解决。”对此，丁洁表示担忧，她建议，保留目前十几个省市地方探索建立的罕见病用药保障办法，如果现行的保障机制与中央文件精神有矛盾，应当在中央的指导或允许下，进行调整，或想办法适当延长政策过渡期，待地方多层次医疗保障体系建设完善后，再妥善过渡，做好地方和中央政策的衔接。
除了建议保留地方罕见病用药保障办法之外，丁洁强调，今年两会她还聚焦普惠型商业健康保险、慈善救助组织等社会资源参与罕见病高值药品保障，鼓励局部地区“先行先试”。“建议动员企业或各类经济实体定向捐赠，建立省级罕见病慈善专项医疗救助基金，主要解决医保药品目录外的罕见病高值药品支付问题，促进慈善救助成为多层次医疗保障体系的组成部分。”
全国人大代表、山西医科大学第二医院血液科主任杨林花同样建议将罕见病高值药品纳入地方的普惠型商业健康保险。在她看来，普惠险是罕见病高值药用药保障的解决方案之一。杨林花提到，普惠险定位为大陆基本医疗保险目录之外的重特大疾病的补充支付，应该积极探索目录外的高值罕见病药品进入各地方的普惠险。与此同时，我们要建立普惠险相适应的长效工作机制，包括科学合理的宣传机制、协商谈判机制、目录和药品管理机制和赔付的一站式支付机制等。
实际上，自2015年起全国多个省市就开始探索布局“惠民保”等普惠型商业健康保险。截至2020年，全国已有26个省的179个地市，推出了146个互惠保产品，其中有64个产品包含了罕见病的药物。上海去年4月发布的“沪惠保”，通过对既往病史的认定以及将特定高额药品纳入保障目录（21种目录外药品，其中涵盖了4种罕见病），对部分罕见病既往症人群的赔付可达70%。广州“穗岁康”在投保和理赔时均不限既往症、不限年龄，只要合规治疗发生的相关费用都可以报销。此前，曾有广州法布雷病患者经过“穗岁康”加患者援助项目报销后，患者年自付费用不到3万元，大大减轻了经济负担。
此外，刚刚发布的《普惠型保险参与罕见病多层次保障研究报告》对普惠险的罕见病保障内容、前景分析、成本测算、构建罕见病“友好型”普惠险评价指标体系等方面提出了建议，为未来设计普惠险关于罕见病保障时提出了参考依据。
多年以来，因为国家对罕见病用药的审评审批加速以及创新支付的不断探索，以及企业、社会多方的合力，使得很多像佳佳一样的罕见病患者甚至是超级罕见病患者从“无药可用”到“用得起药”再到“长期用药”。
“庞贝病纳入江苏省医保之后，给我的生活带来了希望。”17岁的佳佳对未来的人生充满期待，“我也希望更多的超级罕见病患者，在未来看到越来越多的阳光。