袁芳 陈玉才，上海市儿童医院神经内科
1983年，奥登家六岁的儿子洛伦佐在课堂上，突然残忍地把东西扔到地上，孩子出生在一个金融学者家庭，从年轻活泼开朗、聪明、礼貌，这一举动引起了老师的注意，在接下来的几个月里，家长们发现儿子的脾气突然变得脾气暴躁，走路不稳， 记忆力变差，听音乐时声音的声音也在增长，平时喜欢画他，不能再准确地画出人物的位置。在体检当天，医生在他的颅骨成像中发现了广泛的对称病变;他血液中的超长链脂肪酸（VLCFA）水平显着上升，Lorenzo被诊断出患有肾上腺脑白质营养不良，这是一种罕见的疾病，预计仅持续两年。
肾上腺白质营养不良（X连锁肾上腺脑白质营养不良，ALD）是一种罕见的脂质代谢异常疾病，由X染色体（Xq28）ABCD1（三磷酸腺苷结合盒D1）突变引起的过氧化物酶体功能异常引起，发病率为1/21 000至1/15 500。临床表现为脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质紊乱。该病的遗传方式有两种：（1）遗传性染色多，新生儿发病，比较罕见，（2）X链隐性遗传，儿童期或青年期疾病，主要以听力和视力障碍、智力下降、行为异常、运动障碍为主要表现，预后差。
洛伦佐生病是因为他遗传了母亲X染色体中携带的ABCD1突变基因，他的神经系统被VLCFA侵占：髓鞘发炎并消失，几个月内他失去了对四肢，吞咽和语言功能的控制，并且经常出现无法控制的癫痫。奥登夫妇开始研究酒精性肝病，这对夫妇为了拯救自己的孩子，开始致力于晦涩难懂的生物化学研究，以解决极长链脂肪酸代谢的奥秘。诊断后二十八个月，洛伦佐的油诞生了，甘油三酯和试验甘油酯的混合物，用于治疗他的儿子洛伦佐所患的罕见疾病。治疗后，洛伦佐VLCFA虽然恢复正常，但神经损伤已经无法挽回，洛伦佐的身体状况没有明显改善，在30岁时去世。这就是著名的Lorenzo油的故事，它似乎是当时早期诊断疾病早期诊断的稻草，对于那些早期发现并积极治疗的人来说，它确实在一定程度上提高了生存率和生活质量。
虽然"Lorenzo's oil"可以减少酒精性肝病患者VLCFA的合成，但在临床应用中存在争议，对于酒精性肝病患者，首选的治疗方法是异体干细胞移植。从2017年开始，上海市儿童医院神经内科将与血液学科合作，对酒精性肝病患儿进行异基因造血干细胞移植，不仅延长了早期酒精性肝病患儿的生存期，而且大大改善和提高了生活质量。它是现阶段早期酒精性肝病最有效的治疗方法。截至目前，上海市儿童医院神经内科血液科已成功对2例过氧化物酶患者进行了造血干细胞移植，儿童预后良好。
专家介绍
袁芳
上海市儿童医院神经内科主任医师、上海交通大学医学院硕士，专攻癫痫、神经免疫相关疾病、抽搐障碍等，发表SCI2。
陈玉才
神经病学副主任。美国OSF儿童医院兼职副教授。师从王梅贤教授、穆荣申教授、吴希茹教授、威廉·戴维斯·帕克教授。国家优秀博士论文获得者。已发表文章的SCI影响因子总计超过20分，参考文献总数超过400。发现患儿癫痫易感基因CACNA1H，并对其功能进行系统研究。国际儿童多发性硬化症小组成员。曾任中华医学会福建省儿科分会会员，福建省儿科神经病学组副组长。他是美国神经病学学会的成员，也是伊利诺伊大学芝加哥分校研究委员会的成员。
编辑|刘贤彦
回顾|徐云