袁芳 陳玉才，上海市兒童醫院神經内科
1983年，奧登家六歲的兒子洛倫佐在課堂上，突然殘忍地把東西扔到地上，孩子出生在一個金融學者家庭，從年輕活潑開朗、聰明、禮貌，這一舉動引起了老師的注意，在接下來的幾個月裡，家長們發現兒子的脾氣突然變得脾氣暴躁，走路不穩， 記憶力變差，聽音樂時聲音的聲音也在增長，平時喜歡畫他，不能再準确地畫出人物的位置。在體檢當天，醫生在他的顱骨成像中發現了廣泛的對稱病變;他血液中的超長鍊脂肪酸（VLCFA）水準顯着上升，Lorenzo被診斷出患有腎上腺腦白質營養不良，這是一種罕見的疾病，預計僅持續兩年。
腎上腺白質營養不良（X連鎖腎上腺腦白質營養不良，ALD）是一種罕見的脂質代謝異常疾病，由X染色體（Xq28）ABCD1（三磷酸腺苷結合盒D1）突變引起的過氧化物酶體功能異常引起，發病率為1/21 000至1/15 500。臨床表現為腦白質脫髓鞘和腎上腺皮質紊亂。該病的遺傳方式有兩種：（1）遺傳性染色多，新生兒發病，比較罕見，（2）X鍊隐性遺傳，兒童期或青年期疾病，主要以聽力和視力障礙、智力下降、行為異常、運動障礙為主要表現，預後差。
洛倫佐生病是因為他遺傳了母親X染色體中攜帶的ABCD1突變基因，他的神經系統被VLCFA侵占：髓鞘發炎并消失，幾個月内他失去了對四肢，吞咽和語言功能的控制，并且經常出現無法控制的癫痫。奧登夫婦開始研究酒精性肝病，這對夫婦為了拯救自己的孩子，開始緻力于晦澀難懂的生物化學研究，以解決極長鍊脂肪酸代謝的奧秘。診斷後二十八個月，洛倫佐的油誕生了，甘油三酯和試驗甘油酯的混合物，用于治療他的兒子洛倫佐所患的罕見疾病。治療後，洛倫佐VLCFA雖然恢複正常，但神經損傷已經無法挽回，洛倫佐的身體狀況沒有明顯改善，在30歲時去世。這就是著名的Lorenzo油的故事，它似乎是當時早期診斷疾病早期診斷的稻草，對于那些早期發現并積極治療的人來說，它确實在一定程度上提高了生存率和生活品質。
雖然"Lorenzo's oil"可以減少酒精性肝病患者VLCFA的合成，但在臨床應用中存在争議，對于酒精性肝病患者，首選的治療方法是異體幹細胞移植。從2017年開始，上海市兒童醫院神經内科将與血液學科合作，對酒精性肝病患兒進行異基因造血幹細胞移植，不僅延長了早期酒精性肝病患兒的生存期，而且大大改善和提高了生活品質。它是現階段早期酒精性肝病最有效的治療方法。截至目前，上海市兒童醫院神經内科血液科已成功對2例過氧化物酶患者進行了造血幹細胞移植，兒童預後良好。
專家介紹
袁芳
上海市兒童醫院神經内科主任醫師、上海交通大學醫學院碩士，專攻癫痫、神經免疫相關疾病、抽搐障礙等，發表SCI2。
陳玉才
神經病學副主任。美國OSF兒童醫院兼職副教授。師從王梅賢教授、穆榮申教授、吳希茹教授、威廉·戴維斯·帕克教授。國家優秀博士論文獲得者。已發表文章的SCI影響因子總計超過20分，參考文獻總數超過400。發現患兒癫痫易感基因CACNA1H，并對其功能進行系統研究。國際兒童多發性硬化症小組成員。曾任中華醫學會福建省兒科分會會員，福建省兒科神經病學組副組長。他是美國神經病學學會的成員，也是伊利諾伊大學芝加哥分校研究委員會的成員。
編輯|劉賢彥
回顧|徐雲