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焦急的父母，複雜的病情
9月23日晚上，郴州市兒童醫院呼吸二區何譚娴主治醫師收治了一例特殊患者小傑，男，9月，因“間斷發熱、咳嗽20餘天”入院。
在當地衛生院、縣人民醫院及婦幼保健院等多家醫院連續治療十餘天，仍有反複發熱。焦急的父母無奈地将小傑轉到我科治療。
追問病史家長訴：出生後6個月，就反複多次“發熱、咳嗽”，隻是每次在當地使用抗生素打點滴治療後可好轉，可這次抗生素換了好幾種，就是不見效，而且小傑近期體重減輕1.5kg。
小傑的父母和2個姐姐身體都很好。查體發現小傑左上臂卡疤處一直潰爛尚未愈合，口腔内可見鵝口瘡，已經反反複複有四個月了。
呼吸急促，雙肺可聞及粗濕啰音及喘鳴音。帶來的當地醫院肺部ct提示雙肺野病變廣泛，白細胞、中性粒細胞及c反應蛋白（crp）均明顯升高。患兒病情危重複雜，當務之急就是要明确小傑長期發熱的原因。
抽絲剝繭，尋找真兇
入院第二天，科主任唐迎元主任醫師進行了三級查房：根據小傑的病史及已有的檢查資料考慮可能為少見的病原體感染導緻重症肺炎，原發性免疫功能缺陷不能排除。
與小傑父母溝通病情後，為了明确病因，除正常檢查外，還完善了支氣管鏡檢查，取肺泡灌洗液病原體二代測序（ngs）；另外完善免疫球蛋白、t細胞亞群、全外顯子基因檢測了解患兒免疫狀态。更新了抗生素治療聯合抗真菌治療。
2021.9.27肺部增強ct示兩肺多發病變伴空洞及多發結節
入院後小傑仍反複高熱，精神反應納奶均差，且b超提示肝、脾、淋巴結明顯腫大，病情無好轉，家長滿臉愁雲，多次詢問病情及患兒的預後。
守得雲開終見日
9月29日，小傑灌洗液ngs結果出來，提示馬爾尼菲藍狀菌感染，調整了廣譜抗真菌藥物伏立康唑治療後，體溫逐漸降至正常。10月15日，經過22天的治療，小傑無發熱，無咳嗽，體重增長1kg，病情好轉出院。10月19日，患兒外送的全外顯子基因測序結果提示：stat1基因異常，确診原發性免疫缺陷病。
顯微鏡下的馬爾尼菲藍狀菌
肺泡灌洗液ngs結果
外周血全外顯子基因測序
至此，小傑确診為：
1、播散型馬爾尼菲藍狀菌感染，
2、原發性免疫缺陷病（stat1基因缺陷），
3、鵝口瘡。目前患兒繼續予口服伏立康唑抗真菌等治療，病情一直在随訪中。
免疫缺陷病介紹
免疫缺陷病包括原發性免疫缺陷病（pid）及繼發性免疫缺陷病（如hiv）兩大類。
pid是一類主要由單基因突變導緻免疫細胞或免疫分子缺陷，出現免疫功能降低、缺如或免疫調節功能失衡，臨床表現為機體抗感染免疫功能減低、易患惡性良性腫瘤、自身免疫性疾病、過敏性疾病、發炎性疾病的一組疾病，目前共分10大類免疫缺陷病，是少見病。
如患兒反複感染，機會感染，或嚴重感染遷延不愈，或家族中有嬰兒早期死亡，有自身免疫病史，或患兒接種活疫苗有嚴重不良反應等情況，需警惕原發性免疫缺陷病可能，需進一步完善免疫功能相關檢查。
反複發熱、咳嗽這些呼吸道症狀可能為免疫缺陷性疾病的首發表現。郴州市第一人民醫院兒童呼吸科近三年來共診斷各類免疫缺陷性疾病10餘例，包括慢性肉芽腫病，x連鎖無丙種球蛋白血症，x連鎖高igm血症，apds，stat1基因缺陷，自身發炎性疾病，艾滋病等等。
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湖南醫聊特約作者：郴州市第一人民醫院北院（兒童醫院） 呼吸二區 曾平 關注@湖南醫聊，擷取更多健康科普資訊！