北京迎來寒冬迎來暖潮，2019年12月7日，由中國醫藥保健國際交流促進會脊柱側彎研究分會、北京協和醫院骨科、中國骨關節外科雜志、"中國醫藥保健國際交流促進會華夏脊柱側彎研究論壇暨2019年脊柱畸形綜合征罕見病高峰論壇"在北京成功舉辦。
這是首屆聚焦綜合征和罕見病脊柱疾病學會會議，彙集了國内（包括中國香港）脊柱專家，連同兒科、神經内科、麻醉科等，圍繞脊柱畸形綜合征和罕見奇妙病例的結合，通過主題演講、病例讨論和大師總結等豐富多彩的形式深入探讨，常見發病機制， 臨床特點及治療進展，促進多學科合作。會議吸引了來自全國各地的100多名與會者，同時線上網絡廣播和觀看了6000多人。
大會開幕式
.m上午8時30分，會議在熱烈的氣氛中開幕，北京協和醫院王毅鵬教授主持開幕式。中國國際醫療衛生促進會脊柱側彎研究分會會長沈建雄教授對與會專家表示熱烈歡迎。沈建雄教授表示，脊柱畸形作為脊柱外科領域的一個關鍵難題，一直是國内外脊柱外科醫生探索的熱點話題。脊柱畸形綜合征與罕見病的結合不僅在診斷和治療上"困難"，而且相關的臨床和基礎研究有限，是以，對于此類綜合征、罕見疾病進行交流讨論，幫助脊柱畸形專家準确診斷和治療此類疾病具有重要意義，同時給患者帶來希望。
北京協和醫院大會主席、骨科主任闫建國教授代表北京協和醫院骨科院士邱貴興院士、骨科院士對脊柱外科、兒科、神經内科、麻醉學專家表示熱烈歡迎。嚴建國教授表示，北京協和醫院骨科在吳志康教授、邱桂星院士的帶領下，一直走在脊柱側彎與治療國際領域的前列，為綜合征和罕見病脊柱側彎的診治積累了大量的病例資料和臨床經驗。
會議也非常榮幸地邀請北京協和醫院黨委書記張立陽教授出席開幕式并緻辭。張立陽部長首先代表北京協和醫院向出席會議的專家教授表示熱烈歡迎，并介紹北京協和醫院為國家疑難症重症診療中心，在趙玉培院長的上司下，積極上司聯合國多家醫院，成立了中國罕見病聯盟， 參與制定和出版了第一批罕見病目錄，制定了第一本《罕見病診療指南》，在國内罕見病診療研究中發揮了重要作用。張立陽書記高度評價協和骨科多年來在罕見病領域的辛勤工作和工作，并高度評價開展此類會議的重要性。同時，介紹了國内外罕見病研究的現狀和進展，呼籲國内社會密切關注罕見和罕見病，開展MDT和團隊合作，用集體智慧和先進技術攻克困難，保護公衆健康。
開幕式：王毅鵬教授（左上）、沈建雄教授（右上）、中華人民共和國創始主任（左下）、張立陽書記（右下）
會議的學術議程包括主題演講和8個主題小組，涵蓋成骨性疾病，神經源性疾病，肌源性疾病，神經纖維瘤病，結締組織疾病，代謝和内分泌疾病，先天性脊柱畸形和罕見病例，涵蓋綜合征和罕見疾病脊柱畸形。
香港大學張文志教授作了題為"異型增生和綜合征脊柱側彎中脊柱形态畸形管理的原則"的主題演講。闫建國教授、陳忠強教授、馬華松主持會議。
張文志教授從骨小窘、神經纖維瘤等骨科疑難病例入手，介紹了重症監理患者嚴重脊柱畸形術前評估、手術政策制定、手術技術及圍手術期管理的基本原理和思路，分享了團隊對重度脊柱畸形的治療過程和經驗。主旨演講引起了學者們的廣泛興趣，就嚴重脊柱畸形術前牽引、骨截肢手術政策的制定以及圍手術期并發症的防治等進行了熱烈的讨論。重症脊柱側彎和特征性脊柱側彎的綜合征和罕見病是不同的，由于疾病本身特殊的病理生理異常，術中、術中固定失敗、骨科丢失等并發症都有較高的發生率、較高的風險，是以需要仔細的規劃和細緻的管理。
會議第一期的主題是"骨軟骨發育不良疾病"，病例專家為北京協和醫院王海教授、山西醫科大學附屬第二醫院趙晟教授、北京協和醫院于斌教授、嚴建國教授。
王海教授、趙晟教授和餘斌教授分别分享了間皮病、Goldenhar綜合征和Gorham-Stout綜合征合并脊柱畸形的病例。闫建國教授詳細介紹了骨軟骨發育不良的疾病譜、病因和臨床特點，交流了軟骨發育不良合并脊柱側彎的診治經驗，強調骨軟骨發育遲緩是脊柱畸形PV手術後内固定失敗的獨立危險因素。經在場專家讨論，得出骨質異型增生患者常有不同程度的骨質疏松或骨愈合異常，手術時應加強骨融合，随訪時應注意内固定失敗的風險。
會議第二期的主題是"神經源性疾病"，專家分别是海軍軍醫大學附屬上海長海醫院趙英川教授、北京協和醫院蔡思怡教授、北京協和醫院神經内科戴毅教授、北京協和醫院沈建雄教授。
趙英川教授、蔡思義教授分享了他們在鋼系綜合征、無痛無汗綜合征合并脊柱側彎的診治經驗，戴毅教授介紹了北京協和醫院收治的遺傳性神經肌肉脊柱側彎的病竈和診斷方法。沈建雄教授強調了脊柱側彎與骨科政策相結合的自然史和骨科政策，用于腦癱、小腦扁桃體畸形、脊柱鋁空和脊柱側彎等神經源性疾病，即手術前無明顯神經系統症狀/體征的患者骨科手術的第一階段相對安全有效，無需預防性神經外科幹預。
會議第三節的主題是"神經纖維瘤病"，演講專家有鄭州大學第一附屬醫院夏磊教授、海軍軍醫大學附屬長征醫院王澤教授、首都醫科大學附屬北京兒童醫院曹琦教授、海軍醫科大學附屬長征醫院周旭輝教授等。
夏磊教授、王澤教授和曹偉教授分享了他們手術治療神經纖維瘤病合并脊柱側彎和失敗的經驗。周旭輝教授系統介紹了神經纖維瘤病的發病機制、臨床特點和診斷标準，以及脊柱畸形的流行病學、自然史、影像學特征和治療經驗，并做了專題報告。專家們讨論了神經纖維瘤病的手術治療政策，融合節的選擇以及圍手術期并發症的預防和治療。神經纖維瘤病由于惡性良性腫瘤侵襲，容易導緻術中出血、骨植入和内固定失敗以及預後不良等風險，這類疾病應做好圍手術期的充分準備和長期鬥争。
會議第四期的主題是"肌肉傳播疾病"，專家分别為北京協和醫院林有希博士、北京大學第一醫院于龍濤教授、北京協和醫院陳峰教授、北京大學第一醫院熊琦教授、李燕德教授。
林有喜教授、于龍濤教授和陳峰教授分别分享了脊髓性肌營養不良（SMA）、肩綜合征和糖原積累的病例，熊教授重點介紹了遺傳性神經肌病的常見疾病、臨床特點和診斷标準，李玉德教授分享了神經肌病脊柱側彎的骨科技術和圍手術期管理注意事項。肌肉傳播的疾病往往影響全身肌肉組織，容易出現呼吸肌、軀幹和肢體肌肉無力，導緻肺部感染呼吸衰竭和固定衰竭等風險，給麻醉、圍手術期康複帶來很大困難，應結合患者的臨床體征，采用肌肉活檢、酶促、基因檢測等綜合手段進行診斷， 并加強麻醉與康複的協調。
會議的第五個主題是"結締組織病"，演講專家有山西省人民醫院宋潔夫教授、解放軍306醫院吳繼功教授、北京協和醫院餘科易教授、北京協和醫院吳楠教授、海軍軍醫大學長海醫院李明教授。
宋傑福教授分享了一例罕見的宮頸先天性畸形伴有宮頸胸段先天性惡性良性腫瘤的病例。吳繼公教授分享了骨失眠的診斷及脊柱綜合畸形的治療，餘克易教授介紹了一例阿洛斯-丹格羅斯綜合征聯合脊柱側彎的診斷和治療，吳楠教授介紹了馬凡-早齡樣本-脂質營養不良綜合征及其聯合脊柱側彎的治療經驗，李明教授詳細介紹了先天性脊柱側彎的病因， 臨床評估和治療政策。專家們就如何預防術中固定失敗的發生，以及如何通過基因檢測、遺傳法等方法診斷臨床罕見病，交流了經驗和政策。
會議第六個主題為"代謝與内分泌疾病"，主講嘉賓分别是浙江大學醫學院附屬第二醫院趙騰飛教授、中山大學附屬第一醫院鄭兆民教授、北京協和醫院李正教授、北京協和醫院麻醉科餘立堅教授。
趙騰飛教授介紹了戈謝病的研究曆史、發病機制、臨床表現、診療方法、疾病類型學、醫學治療方法，強調嘉格氏病及脊柱骨折及後凸畸形應盡早治療，鄭兆民教授分享了戈謝病和合并重症脊柱側彎的具體病例， 結合文獻綜述，介紹了Gageer病聯合脊柱畸形的治療過程、手術适應症、手術技術經驗和圍手術期治療政策。李樹剛教授介紹了一例Prader-Willi綜合征合并脊柱畸形的診斷和治療，并介紹了該病的病因、診斷标準、脊柱畸形的發生率和特點，以及脊柱外科的治療方案。于立堅教授介紹了脊柱畸形患者麻醉和鎮痛相關問題，重點介紹了脊髓性肌營養不良患者麻醉和麻醉方法的難點，并強調了康複運動的重要性，提請人們關注生活品質、幸福感和回歸社會生活的能力。
會議的第七個主題是"先天性脊柱畸形"，演講專家有中南大學湘雅醫院劉少華教授、河北醫科大學第三醫院丁文元教授、内蒙古醫學院第二附屬醫院辛大奇教授、南京鼓樓醫院邱勇教授等。
劉少華教授介紹了一種罕見的先天性半椎和神經肌肉脊柱側彎病例。丁文元教授介紹了先天性腰椎和後凸畸形伴有脊髓壓迫的手術治療，患者因先天性畸形導緻脊髓後凸，伴有脊髓低位、脊髓血栓形成、椎體裂解等椎内畸形，第一階段半椎體切除短程骨科，術前癱瘓和二級異常症狀 顯著改善。Sindaqi教授解釋了類似病例中第四階段截肢手術技術和圍手術期管理的經驗。與會人員就脊柱後凸頂椎半椎切除術後壓力固定和脊柱短的手術方法進行了熱烈讨論。邱勇教授就以往病例中介紹的多例半椎體病例的手術方案和概念進行了綜述，闡述了早發性脊柱側彎最終融合的基本原則，以及骨科治療對患者的預後和身心影響。
大會第八屆主題為"罕見病例診療系列"，演講專家分别為華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院李峰教授、華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院方黃教授（李鳳黛教授）、空軍特種醫學中心吳偉教授， 深圳大學附屬醫院陶慧仁教授、首都醫科大學附屬北京兒童醫院姚子明教授。
李峰教授描述了腰椎額凸畸形的一個特例，患者是年輕男性，由于間歇性跛行，影像學檢查除了腰椎狹窄外還發現腰椎關節突出和椎側先天融合。手術前凸區椎間盤切除、椎管減壓、關節突出骨後，患者症狀明顯緩解，病媒表面的平衡也得到明顯改善。吳教授的演講題為"脊柱前凸凸畸形：我沒有見過的病例"，引發了關于佝偻病脊柱畸形的存在，"僵硬"的存在和其他罕見病症的讨論。随後，陶慧仁教授介紹了某神經肌肉脊柱側彎矯正病例的得失，專家們讨論了腰椎前凸極的治療政策，并就外科醫生的手術技術與影像學滿意度與患者功能得失與滿意度的辯證關系進行了激烈的人文主義辯論。姚子明教授較長的描述了雙胞胎諾南綜合征患者脊柱手術的臨床表現和手術程式，介紹了該病的特征和診斷标準，強調術前綜合檢查評估和多學科會診有利于患者的診療。
最後，北京協和醫院沈建雄教授和主任于建國對會議進行了總結，感謝全國的辛勤工作和集體智慧，會議完美實作了預期目标，無論是專家還是學生都收獲頗豐，期待大家的共同努力和多學科合作，骨科罕見病領域能夠繼續破冰， 診療水準逐漸提高，照顧患者及其家屬的健康福祉。
會議展現了北京協和醫院"嚴、卓越、勤奮、敬業"的精神，協和骨科全體醫務人員積極參加，全程準備充分、熱情有序，給專家和參會人員留下了深刻的印象。感謝所有組織者，從業人員和參與者，我們期待着更美好的一年。
<h1>會議要點</h1>
作者：陳峰 譚海甯，骨科，北京協和醫院