北京迎来寒冬迎来暖潮，2019年12月7日，由中国医药保健国际交流促进会脊柱侧弯研究分会、北京协和医院骨科、中国骨关节外科杂志、"中国医药保健国际交流促进会华夏脊柱侧弯研究论坛暨2019年脊柱畸形综合征罕见病高峰论坛"在北京成功举办。
这是首届聚焦综合征和罕见病脊柱疾病学会会议，汇集了国内（包括中国香港）脊柱专家，连同儿科、神经内科、麻醉科等，围绕脊柱畸形综合征和罕见奇妙病例的结合，通过主题演讲、病例讨论和大师总结等丰富多彩的形式深入探讨，常见发病机制， 临床特点及治疗进展，促进多学科合作。会议吸引了来自全国各地的100多名与会者，同时在线网络广播和观看了6000多人。
大会开幕式
.m上午8时30分，会议在热烈的气氛中开幕，北京协和医院王毅鹏教授主持开幕式。中国国际医疗卫生促进会脊柱侧弯研究分会会长沈建雄教授对与会专家表示热烈欢迎。沈建雄教授表示，脊柱畸形作为脊柱外科领域的一个关键难题，一直是国内外脊柱外科医生探索的热点话题。脊柱畸形综合征与罕见病的结合不仅在诊断和治疗上"困难"，而且相关的临床和基础研究有限，因此，对于此类综合征、罕见疾病进行交流讨论，帮助脊柱畸形专家准确诊断和治疗此类疾病具有重要意义，同时给患者带来希望。
北京协和医院大会主席、骨科主任闫建国教授代表北京协和医院骨科院士邱贵兴院士、骨科院士对脊柱外科、儿科、神经内科、麻醉学专家表示热烈欢迎。严建国教授表示，北京协和医院骨科在吴志康教授、邱桂星院士的带领下，一直走在脊柱侧弯与治疗国际领域的前列，为综合征和罕见病脊柱侧弯的诊治积累了大量的病例资料和临床经验。
会议也非常荣幸地邀请北京协和医院党委书记张立阳教授出席开幕式并致辞。张立阳部长首先代表北京协和医院向出席会议的专家教授表示热烈欢迎，并介绍北京协和医院为国家疑难症重症诊疗中心，在赵玉培院长的领导下，积极领导联合国多家医院，成立了中国罕见病联盟， 参与制定和出版了第一批罕见病目录，制定了第一本《罕见病诊疗指南》，在国内罕见病诊疗研究中发挥了重要作用。张立阳书记高度评价协和骨科多年来在罕见病领域的辛勤工作和工作，并高度评价开展此类会议的重要性。同时，介绍了国内外罕见病研究的现状和进展，呼吁国内社会密切关注罕见和罕见病，开展MDT和团队合作，用集体智慧和先进技术攻克困难，保护公众健康。
开幕式：王毅鹏教授（左上）、沈建雄教授（右上）、中华人民共和国创始主任（左下）、张立阳书记（右下）
会议的学术议程包括主题演讲和8个主题小组，涵盖成骨性疾病，神经源性疾病，肌源性疾病，神经纤维瘤病，结缔组织疾病，代谢和内分泌疾病，先天性脊柱畸形和罕见病例，涵盖综合征和罕见疾病脊柱畸形。
香港大学张文志教授作了题为"异型增生和综合征脊柱侧弯中脊柱形态畸形管理的原则"的主题演讲。闫建国教授、陈忠强教授、马华松主持会议。
张文志教授从骨小窘、神经纤维瘤等骨科疑难病例入手，介绍了重症监理患者严重脊柱畸形术前评估、手术策略制定、手术技术及围手术期管理的基本原理和思路，分享了团队对重度脊柱畸形的治疗过程和经验。主旨演讲引起了学者们的广泛兴趣，就严重脊柱畸形术前牵引、骨截肢手术策略的制定以及围手术期并发症的防治等进行了热烈的讨论。重症脊柱侧弯和特征性脊柱侧弯的综合征和罕见病是不同的，由于疾病本身特殊的病理生理异常，术中、术中固定失败、骨科丢失等并发症都有较高的发生率、较高的风险，因此需要仔细的规划和细致的管理。
会议第一期的主题是"骨软骨发育不良疾病"，病例专家为北京协和医院王海教授、山西医科大学附属第二医院赵晟教授、北京协和医院于斌教授、严建国教授。
王海教授、赵晟教授和余斌教授分别分享了间皮病、Goldenhar综合征和Gorham-Stout综合征合并脊柱畸形的病例。闫建国教授详细介绍了骨软骨发育不良的疾病谱、病因和临床特点，交流了软骨发育不良合并脊柱侧弯的诊治经验，强调骨软骨发育迟缓是脊柱畸形PV手术后内固定失败的独立危险因素。经在场专家讨论，得出骨质异型增生患者常有不同程度的骨质疏松或骨愈合异常，手术时应加强骨融合，随访时应注意内固定失败的风险。
会议第二期的主题是"神经源性疾病"，专家分别是海军军医大学附属上海长海医院赵英川教授、北京协和医院蔡思怡教授、北京协和医院神经内科戴毅教授、北京协和医院沈建雄教授。
赵英川教授、蔡思义教授分享了他们在钢系综合征、无痛无汗综合征合并脊柱侧弯的诊治经验，戴毅教授介绍了北京协和医院收治的遗传性神经肌肉脊柱侧弯的病灶和诊断方法。沈建雄教授强调了脊柱侧弯与骨科策略相结合的自然史和骨科策略，用于脑瘫、小脑扁桃体畸形、脊柱铝空和脊柱侧弯等神经源性疾病，即手术前无明显神经系统症状/体征的患者骨科手术的第一阶段相对安全有效，无需预防性神经外科干预。
会议第三节的主题是"神经纤维瘤病"，演讲专家有郑州大学第一附属医院夏磊教授、海军军医大学附属长征医院王泽教授、首都医科大学附属北京儿童医院曹琦教授、海军医科大学附属长征医院周旭辉教授等。
夏磊教授、王泽教授和曹伟教授分享了他们手术治疗神经纤维瘤病合并脊柱侧弯和失败的经验。周旭辉教授系统介绍了神经纤维瘤病的发病机制、临床特点和诊断标准，以及脊柱畸形的流行病学、自然史、影像学特征和治疗经验，并做了专题报告。专家们讨论了神经纤维瘤病的手术治疗策略，融合节的选择以及围手术期并发症的预防和治疗。神经纤维瘤病由于肿瘤侵袭，容易导致术中出血、骨植入和内固定失败以及预后不良等风险，这类疾病应做好围手术期的充分准备和长期斗争。
会议第四期的主题是"肌肉传播疾病"，专家分别为北京协和医院林有希博士、北京大学第一医院于龙涛教授、北京协和医院陈峰教授、北京大学第一医院熊琦教授、李燕德教授。
林有喜教授、于龙涛教授和陈峰教授分别分享了脊髓性肌营养不良（SMA）、肩综合征和糖原积累的病例，熊教授重点介绍了遗传性神经肌病的常见疾病、临床特点和诊断标准，李玉德教授分享了神经肌病脊柱侧弯的骨科技术和围手术期管理注意事项。肌肉传播的疾病往往影响全身肌肉组织，容易出现呼吸肌、躯干和肢体肌肉无力，导致肺部感染呼吸衰竭和固定衰竭等风险，给麻醉、围手术期康复带来很大困难，应结合患者的临床体征，采用肌肉活检、酶促、基因检测等综合手段进行诊断， 并加强麻醉与康复的协调。
会议的第五个主题是"结缔组织病"，演讲专家有山西省人民医院宋洁夫教授、解放军306医院吴继功教授、北京协和医院余科易教授、北京协和医院吴楠教授、海军军医大学长海医院李明教授。
宋杰福教授分享了一例罕见的宫颈先天性畸形伴有宫颈胸段先天性肿瘤的病例。吴继公教授分享了骨失眠的诊断及脊柱综合畸形的治疗，余克易教授介绍了一例阿洛斯-丹格罗斯综合征联合脊柱侧弯的诊断和治疗，吴楠教授介绍了马凡-早龄样本-脂质营养不良综合征及其联合脊柱侧弯的治疗经验，李明教授详细介绍了先天性脊柱侧弯的病因， 临床评估和治疗策略。专家们就如何预防术中固定失败的发生，以及如何通过基因检测、遗传法等方法诊断临床罕见病，交流了经验和策略。
会议第六个主题为"代谢与内分泌疾病"，主讲嘉宾分别是浙江大学医学院附属第二医院赵腾飞教授、中山大学附属第一医院郑兆民教授、北京协和医院李正教授、北京协和医院麻醉科余立坚教授。
赵腾飞教授介绍了戈谢病的研究历史、发病机制、临床表现、诊疗方法、疾病类型学、医学治疗方法，强调嘉格氏病及脊柱骨折及后凸畸形应尽早治疗，郑兆民教授分享了戈谢病和合并重症脊柱侧弯的具体病例， 结合文献综述，介绍了Gageer病联合脊柱畸形的治疗过程、手术适应症、手术技术经验和围手术期治疗策略。李树刚教授介绍了一例Prader-Willi综合征合并脊柱畸形的诊断和治疗，并介绍了该病的病因、诊断标准、脊柱畸形的发生率和特点，以及脊柱外科的治疗方案。于立坚教授介绍了脊柱畸形患者麻醉和镇痛相关问题，重点介绍了脊髓性肌营养不良患者麻醉和麻醉方法的难点，并强调了康复运动的重要性，提请人们关注生活质量、幸福感和回归社会生活的能力。
会议的第七个主题是"先天性脊柱畸形"，演讲专家有中南大学湘雅医院刘少华教授、河北医科大学第三医院丁文元教授、内蒙古医学院第二附属医院辛大奇教授、南京鼓楼医院邱勇教授等。
刘少华教授介绍了一种罕见的先天性半椎和神经肌肉脊柱侧弯病例。丁文元教授介绍了先天性腰椎和后凸畸形伴有脊髓压迫的手术治疗，患者因先天性畸形导致脊髓后凸，伴有脊髓低位、脊髓血栓形成、椎体裂解等椎内畸形，第一阶段半椎体切除短程骨科，术前瘫痪和二级异常症状 显著改善。Sindaqi教授解释了类似病例中第四阶段截肢手术技术和围手术期管理的经验。与会人员就脊柱后凸顶椎半椎切除术后压力固定和脊柱短的手术方法进行了热烈讨论。邱勇教授就以往病例中介绍的多例半椎体病例的手术方案和概念进行了综述，阐述了早发性脊柱侧弯最终融合的基本原则，以及骨科治疗对患者的预后和身心影响。
大会第八届主题为"罕见病例诊疗系列"，演讲专家分别为华中科技大学同济医学院附属同济医院李峰教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院方黄教授（李凤黛教授）、空军特种医学中心吴伟教授， 深圳大学附属医院陶慧仁教授、首都医科大学附属北京儿童医院姚子明教授。
李峰教授描述了腰椎额凸畸形的一个特例，患者是年轻男性，由于间歇性跛行，影像学检查除了腰椎狭窄外还发现腰椎关节突出和椎侧先天融合。手术前凸区椎间盘切除、椎管减压、关节突出骨后，患者症状明显缓解，病媒表面的平衡也得到明显改善。吴教授的演讲题为"脊柱前凸凸畸形：我没有见过的病例"，引发了关于佝偻病脊柱畸形的存在，"僵硬"的存在和其他罕见病症的讨论。随后，陶慧仁教授介绍了某神经肌肉脊柱侧弯矫正病例的得失，专家们讨论了腰椎前凸极的治疗策略，并就外科医生的手术技术与影像学满意度与患者功能得失与满意度的辩证关系进行了激烈的人文主义辩论。姚子明教授详细描述了双胞胎诺南综合征患者脊柱手术的临床表现和手术程序，介绍了该病的特征和诊断标准，强调术前综合检查评估和多学科会诊有利于患者的诊疗。
最后，北京协和医院沈建雄教授和主任于建国对会议进行了总结，感谢全国的辛勤工作和集体智慧，会议完美实现了预期目标，无论是专家还是学生都收获颇丰，期待大家的共同努力和多学科合作，骨科罕见病领域能够继续破冰， 诊疗水平逐步提高，照顾患者及其家属的健康福祉。
会议体现了北京协和医院"严、卓越、勤奋、敬业"的精神，协和骨科全体医务人员积极参加，全程准备充分、热情有序，给专家和参会人员留下了深刻的印象。感谢所有组织者，工作人员和参与者，我们期待着更美好的一年。
<h1>会议要点</h1>
作者：陈峰 谭海宁，骨科，北京协和医院