張女士一家過着平凡而甯靜的生活，然而，幾年前，一個意外的發現打破了這份甯靜——張女士的兒子軒軒确診了神經纖維瘤病（NF）。
大家對這個病都比較陌生，張女士也是，兒子好好的為什麼會得這個病。
醫生的一番話解開了謎團，一切原因竟在軒軒的爸爸身上。
神經纖維瘤病是什麼？
神經纖維瘤病是一種良性的周圍神經疾病，它屬于常染色體顯性遺傳病，其組織學上起源于周圍神經鞘神經内膜的結締組織。這種疾病常累及起源于外胚層的器官，如神經系統、眼和皮膚等，是常見的神經皮膚綜合征之一。
那軒軒得這個病為什麼和爸爸有關呢？
神經纖維瘤病是具有顯著遺傳性的疾病。
神經纖維瘤病是由特定基因的突變所導緻的單基因遺傳性疾病。這種遺傳方式通常遵循常染色體顯性遺傳規律，意味着隻要從父母中的任何一方繼承到突變基因，個體就有可能發病。是以，神經纖維瘤病有明顯的家族聚集性，患者常有家族成員也患有該病的病史。
對于NF1型和NF2型神經纖維瘤病，如果父母一方是患者，那麼子女患病的風險相對較高。具體來說，子女有大約50%的機率會繼承到突變基因并發病，這展現了其高度的遺傳性。
醫生詢問後，得知軒軒爸爸身上确實長有很多神經纖維瘤，但是他們很疑惑，農村老家很多人身上都長有肉疙瘩，為什麼自己的會遺傳呢？
神經纖維瘤病和脂肪瘤的差別。
這是因為，他們很可能是脂肪瘤，而不是神經纖維瘤，二者之間的症狀有些相似性。
脂肪瘤是一種良性惡性良性腫瘤，多發生于皮下，典型的脂肪瘤表現為緩慢生長的無痛性腫塊。手指輕推時，腫塊可以輕微移動，推擠瘤體基底部可使皮膚出現橘皮樣紋理，沒有疼痛感。
神經纖維瘤病也會出現單發的神經纖維瘤，凸出于皮面，皮下也可觸及，呈圓形、結節狀或呈梭形不等，質軟硬兼有，多數較軟。通常還伴有牛奶咖啡斑、疼痛等症狀。
神經纖維瘤病的危害性。
雖然不是癌症，但是神經纖維瘤的危害不容小觑，其對患者的影響是多方面的。
1. 外觀與心理影響
皮膚瘤體：患者全身可能出現多個甚至上千個的皮膚瘤體，這些瘤體雖然惡變機率低，但形象上非常顯著，可能對患者的心理和外觀造成極大的影響。
色素斑：如牛奶咖啡斑和雀斑，這些色素斑也會對外觀造成不良影響。
毀容風險：特别是叢狀神經纖維瘤，可能導緻毀容改變，進一步加重患者的心理負擔。
2. 神經系統損害
壓迫症狀：随着纖維瘤體積的增加，可能會壓迫周圍神經，導緻患者出現疼痛、活動受限、麻木等症狀，嚴重時可能影響神經功能。
聽力損失：在NF2型中，雙側聽神經瘤可能導緻聽力下降甚至喪失。
其他神經症狀：部分患者還可能出現智力下降、記憶力障礙、癫痫發作等神經系統症狀。
3. 骨骼發育異常
骨質疏松：神經纖維瘤病可能導緻嚴重的骨質疏松，進而引發雞胸、漏鬥胸等骨骼畸形。
骨折與畸形：患者還可能出現骨折、胫骨假關節或嚴重脊柱側彎等骨骼問題，影響正常的生長發育和生活品質。
4. 視力損害
視神經膠質瘤：當惡性良性腫瘤生長靠近視神經時，可能導緻視力損害，包括失明和視力嚴重下降等。
5. 其他系統損害
胃腸道症狀：當惡性良性腫瘤累及胃腸道時，患者可能出現腹痛、便秘等症狀。
合并惡性惡性良性腫瘤：雖然神經纖維瘤病本身是良性的，但患者可能合并其他惡性惡性良性腫瘤，如白血病等，會進一步增加疾病的複雜性和治療難度。
6. 遺傳風險
家族聚集性：神經纖維瘤病具有顯著的家族聚集性，患者的子女和家族成員患病風險較高。
神經纖維瘤病的治療。
神經纖維瘤病的治療方法多樣，但總體而言，治療難度較大，特别是對于多發性和遺傳性的神經纖維瘤病，以下是一些常見的治療方法。
1. 手術治療：對于單個或局限性的神經纖維瘤，手術切除是主要的治療方法。但對于多發性和遺傳性的神經纖維瘤病，手術往往難以徹底治愈，且可能引發新的惡性良性腫瘤生長。
2. 藥物治療：藥物治療包括使用非甾體類藥物（如吲哚美辛、阿司匹林）來緩解疼痛和發炎，以及使用抗癫痫藥物（如曲唑酮、阿普唑侖）來控制癫痫等症狀。然而，這些藥物并不能根治神經纖維瘤。
3. 放化療：對于無法手術或術後輔助治療的患者，放化療可能是一種選擇。但放化療的副作用較大，且對神經纖維瘤的治療效果有限。
4. 實體治療：如雷射、冷凍等微創治療，适用于體積較小的惡性良性腫瘤，可以精細地切除惡性良性腫瘤而不損傷周圍組織。
再次提醒，對于父母有神經纖維瘤病的，在選擇生孩子方面一定要謹慎，做好産檢。