文 | 追問nextquestion
神經多樣性*頌揚了人類心理的複雜性，強調人群中存在的自然差異。近年來，神經多樣性的知名度不斷提高，使得孤獨症、注意力缺陷多動障礙（ADHD）、閱讀障礙、計算障礙、運動障礙等神經發育疾病的認識和診斷變得更加廣泛。
神經多樣性：其核心理念是認識到那些所謂的“障礙”實際上是人類認知、情感、學習和神經功能的正常變異。該概念強調，正如生物多樣性對生态系統的健康和持續性至關重要一樣，神經多樣性也是人類群體健康和創造力的關鍵組成部分。這種觀點促進了一種更為包容的視角，其中每個人的大腦和心理差異被視為一種資産，而不是缺陷。
我們對這些疾病的認識，是基于發展與社會科學、認知神經科學、精神病學、教育及臨床、健康和生物醫學科學（尤其是神經生物學和遺傳學）等多個研究領域的成果。這些領域共同緻力于從遺傳到社會各個層面，揭示神經發育疾病的機制和标志。
然而，鑒于神經發育疾病内部及其研究領域之間的極大異質性，真正的跨學科神經多樣性研究存在巨大的缺口。這種不足突顯了許多被忽視的協同工作機會。本文探讨了該領域面臨的五大關鍵挑戰，并指出了未來發展的可能機遇。
▷Olujolagbe LayinkaLuca D HargitaiPunit ShahLucy H WaldrenFlorence YN Leung (2024) Point of View: Five interdisciplinary tensions and opportunities in neurodiversity research eLife 13:e98461.
https://doi.org/10.7554/eLife.98461
次元特質與範疇化障礙
傳統上，研究者們常将神經發育疾病歸類為離散的、範疇化的“障礙”，這一觀點與《精神疾病診斷和統計手冊》（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders）[American Psychiatric Association, 2013]的立場一緻。這種分類方式促進了對神經發育疾病的醫學化處理，并支援了這些疾病源自個體内部生物缺陷的看法。
然而，近來，研究者們開始認為，神經發育疾病，尤其是孤獨症，更适合被視為一個次元光譜，它包括了在普通人群中持續分布的一系列可測量的特質[Happé and Frith, 2020]。這種“特質方法”與傳統的範疇化障礙不同，它基本上契合了神經多樣性運動的包容精神，将神經差異的特質視為人群中自然變異的一部分。
有觀點認為，神經發育疾病的次元視角助長了大衆的誤解，比如任何人都可能“有點孤獨症”或“有點運動協調障礙”。例如，孤獨症特質與孤獨症譜系障礙診斷在品質和數量上是否存在明确差異，這一問題一直備受争議[Happé and Frith, 2020]。然而，目前的證據已清楚顯示，那些特質雖高但未達到臨床診斷标準的神經發育疾病是普遍存在的，并且這些疾病預示着較差的健康結果[Thapar et al., 2017]。特質方法也更能解釋同一診斷中人們特征的複雜多樣性[Lyall, 2023]。此外，特質方法與神經發育疾病背後的生物學過程更為密切相關。例如，特定基因與孤獨症特質相關，而非與診斷相關[Lee et al., 2022]。
是以，現在的研究是時候利用特質方法來探索神經發育疾病背後的共享與獨特機制了。具體的執行方式包括跨診斷研究，在研究領域标準架構下探讨不同層面的特質領域，如感覺運動、調節、認知、社交過程[Cuthbert and Insel, 2013]。若能成功應用，此架構将能深入了解個體間的差異，無論是在傳統的診斷“障礙”界限内，還是界限之外。
各執一詞：學科間語言差異
随着我們對神經多樣性範式了解的深入，術語的使用也發生了顯著變化。傳統研究傾向于使用基于缺陷的語言，神經多樣性社群則倡導采用更為包容的語言[Monk et al., 2022]。比如，在行為和認知研究中，包容性語言的使用已較為普遍，而Neurodiversity期刊（由PS共同編輯）則明确反對使用基于缺陷的語言。相比之下，生物醫學領域因其本質屬性，更傾向于堅持使用标準醫學術語。這種學科間的語言差異導緻了不同領域研究者以及神經多樣性社群與某些研究者之間的緊張關系。是以，要想開展成功的跨學科神經多樣性研究，建立信任至關重要。
除了語言使用上的差異，不同學科在定義神經多樣性研究相關概念時也各不相同。文獻中使用了多種不同但互相重疊的術語來描述同一概念，這使得澄清觀察到的具體機制和過程變得複雜。例如，“敏感性”（sensitivity）、“反應性”（reactivity）和“響應性”（responsivity）這些術語在描述各種神經發育疾病中的感覺處理差異時被交替使用[He et al. 2023]。這種術語上的不一緻反映了科學研究中日益普遍的“叮當謬誤”（jingle jangle fallacy），這些誤解誤将兩個不同僚物因為名字相同視為相同，或因相同僚物名字不同而認為不同，這種混淆構成了發展跨學科了解神經發育過程的重大障礙。要在不同學科間協調研究成果，首先需要研究人員就他們希望研究的神經發展過程中的術語，至少在定義上達成共識[Shah et al., 2022]。
尋找共同目标
術語上的差異加劇了神經多樣性研究所面臨的根本挑戰：不同學科在研究方法上的不一緻性。在遺傳和神經科學領域，研究通常集中于神經發育疾病的醫學化，并在神經生物學層面尋找針對個體化幹預的潛在“靶點”。目前已經有數百個基因被認為與各種神經發育疾病相關 [Genovese and Butler, 2023]。然而，盡管這些學科為神經多樣性貢獻了“神經”部分，但它們的研究目标與希望幫助的群體的目标越來越不一緻[Russell and Wilkinson, 2023]。例如，研究顯示，孤獨症社群更期望研究關注切實的、能直接影響和改善其日常生活的領域，而非僅探索潛在的、可能支撐某些“缺陷”的生物機制[Pellicano et al., 2014]。
值得慶幸的是，學者與神經多樣性社群之間的跨學科對話機會正在逐漸增多，特别是在英國和美國（如孤獨症研究節、國際孤獨症研究學會年會和It Takes All Kinds Of Minds會議），這些參與度高的平台為雙方提供了一個充滿尊重與激勵的學習空間，有助于使研究目标更加一緻。此外，通過增強研究成果的社會轉化影響，公衆參與活動有望修複目前研究者與社群間斷裂的關系。
資源配置設定
資源資金在不同學科間的不均衡配置設定阻礙了共同目标的實作。比如，2014年至2017年間，英國有47%的心理健康研究資金流向了以缺陷為重點、以生物醫學為基礎的領域，而僅有9%的資金用于改進心理健康服務[MQ Transforming Mental Health, 2021]。
進一步比較不同神經發育疾病的資金配置設定，發現英國用于孤獨症研究的資金與所有其他神經發育疾病的資金加在一起大緻相當。這種資助機構的明顯偏好形成了惡性循環，讓鮮為人知的疾病更容易被忽視，如計算障礙和運動協調障礙等。
▷2003年至2023年八種神經發育疾病的學術産出數量與年份對比。資料來源于Google Scholar
話說回來，神經多樣性研究能夠從不同研究領域的合作中極大受益。例如，腦成像和眼動追蹤的資料能夠補充認知任務行為表現的解釋，反過來，這也可以揭示不同神經發育疾病（如孤獨症和運動障礙）中采用的（補償性）處理政策的有意義資訊[Livingston and Happé, 2017]。這不僅能減輕學科的經濟壓力和緩解學科相關的财務限制，還能最大限度幫助我們深入了解神經發育疾病之間的複雜性和聯系。
倡導與準确的平衡
除了研究資金問題，我們還需要平衡神經多樣性的研究視角。此外，包容性研究實踐，如有意義的合作生産、患者及公衆參與機會、神經多樣性咨詢委員會等，也有助于實作研究卓越性，并確定研究與神經多樣性社群的整體優先事項保持一緻[Hobson et al., 2023]。但這個過程并不簡單，因為不同的聲音加劇了現有的緊張關系，不同視角間的競争也需要平衡。
最近圍繞孤獨症的Spectrum 10K全基因組關聯研究引發争議并被暫停，就是因為神經多樣性社群中某些人士的擔憂[Natri, 2021]。盡管存在強烈抗議，但後續研究顯示，非言語孤獨症兒童的父母實際支援遺傳研究，并認為他們的孩子經常被孤獨症社群忽視，沒有獲得足夠的關注[Asbury et al., 2024]。這種情況也得到了那些被認為功能較低的人的共鳴[Singer, 2022]，并展現在研究參與者的人口統計資料中[Russell et al., 2019]。這些洞察促使我們需要重新考慮神經多樣性人群中普遍接受的觀點的可靠性和代表性，確定它們真實反映了整個社群。
是以，研究者們應當考慮為他們的研究提供資訊的“經驗專家”，是否真正代表了他們希望了解的多樣化個體。研究者的資訊輸入已經通過一些倡議得到優化，減少了依賴患者及公衆參與小組，系統地擷取更廣泛的視角。例如，調節情緒-加強青少年韌性（RE-STAR）計劃最近建立了一個新的參與模式，為有效整合患有多動症和或孤獨症的年輕人進入轉化研究提供了指導[Sonuga-Barke et al., 2024]。
配合開放科學實踐，這些方法對于将有效可靠的研究成果轉化為對社群有深遠影響的東西非常有價值[Hobson et al., 2023]。例如，預先注冊研究計劃需要研究者在研究開始前仔細考慮研究問題、設計和目标人群，這有助于對研究結果進行更好的情境化和解釋。同時，公開資料和分析代碼可以讓其他研究者獨立驗證研究結果，進而提高神經多樣性研究的整體标準。
神經多樣性的邊界定義
雖然本文讨論了神經多樣性研究中的主要緊張關系和機會，但本文止步于“常見”的神經發育疾病的研究和實際問題，這是一個局限。我們需要認識到神經多樣性是一個廣泛而不斷擴充的術語，可能會随着諸如精神分裂症、雙相情感障礙和癫痫等其他疾病的納入而繼續擴大 [Morris-Rosendahl and Crocq, 2020]。實際上，鑒于它們與神經發育中的認知和感覺差異相關，如發育性面部識别障礙（難以識别面孔）、先天性失音症（音癡）和心盲症（難以形成心理影像）等條件也可能歸入此類。
神經多樣性的邊界在哪裡？這是神經多樣性研究有待回答的存在論問題。了解神經多樣性的起始和終止點可能會實際影響這一領域的研究，使其更加具有實證的可操作性。但如果将神經多樣性視為人類變異的自然組成部分，那我們是否應該設定起始和終止點？如果不設定，我們最終是否需要放棄“病狀”（condition）這一概念？雖然我們無法确定這些問題的答案，但我們确信，隻有通過跨學科的合作和與神經多樣性社群的共同努力，進行高品質的研究，才能解決這些基本問題。
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