洋洋喜歡穿漂亮小裙子，笑起來可愛極了。光看外表，不用說，這必然是一個小姑娘無疑。可是她的父母卻不敢斷定，因為家人驚訝地發現，3歲的她竟然長出了“小丁丁”。
洋洋一天天長大，“丁丁”也越長越大。孩子的父母焦慮地四處求醫，遲遲沒有得到好的解決辦法。懷着一線希望，近日，他們前往柳州市人民醫院就診。接診醫生了解情況後意識到，洋洋的病情不簡單。
為了明确診斷，醫院立即啟動多學科聯合診療。在兒科、創傷外科、小兒外科、整形外科、婦科、内分泌科等專家聯合會診并完善相關輔助檢查後，洋洋被确診為“46，XX假兩性畸形、先天性腎上腺皮質增生症”。
兒童“性别發育異常”，簡稱“DSD”。這是一種先天性染色體、性腺和表型性别的發育異常或不比對疾病，主要表現為外生殖器的異常（即生殖道、泌尿道和外生殖器）。臨床常表現為隐睾、尿道下裂、小陰莖、小睾丸、陰道閉鎖、性别模糊、性征發育異常等。
有些新生兒出生後即發現外生殖器模糊，無法分辨男女。性别發育異常患兒需要盡早診斷，模糊外生殖器的新生兒可能存在潛在的需要及時處理的疾病，如先天性腎上腺皮質增生症。即使不存在需要緊急處理的風險，對于每個模糊外生殖器的新生兒也應該盡早診斷，并盡可能精确診斷。不同病因導緻的DSD，治療措施不同，包括青春期激素誘導、替代以及外科矯形等治療。
為了幫洋洋恢複“真身”，MDT團隊又進行了多次讨論，最終确定了最合适患兒的治療及随訪方案，并于近日對洋洋實施手術治療。經過一個多小時的手術，洋洋的“小丁丁”消失了，其外陰通過整形也恢複為正常女性狀态。
術後随訪過程中，患兒的外陰及生理功能恢複良好，因其具備完整的卵巢、子宮、陰道等女性性腺及生殖器，成年後也能擁有正常的生活，還能生兒育女。洋洋父母懸着的心終于放了下來。
據醫生介紹，性發育異常雖然一時半會要不了命，但太過“輕敵”，一念之差卻能影響孩子的一生。醫生提醒市民，女性孕期應按時産檢；孩子出生後，應做好各年齡段的觀察，留意出生時是否有外生殖器畸形，有無尿道下裂、隐睾、陰蒂肥大、無陰道等；青春期及以後的孩子，家長應了解有無生殖器發育不清、女性男性化、原發性閉經、男性乳房女性化、男性偶發的嚴重周期性血尿等，以便早診斷、早治療。
記者韋黎 通訊員歐人華
來源： 南國今報